Síndrome de Lenz

Síndrome de Lenz

Síndrome de Lenz. Es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas.También se denomina como: Síndrome del ojo de gato, Síndrome de Schmid Fraccaro o Duplicación Invertida del Cromosoma 22, o Trisomía Parcial del Cromosoma 22.

Características

Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El Síndrome de Lenz puede corresponder a una trisomia o tetrasomía. En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. El diagnóstico se realiza por análisis cromosómico.

Sintomas

Clínicamente presenta Oligofrenia (retraso mental moderado), Microcefalia, micrognacía, orejas de implantación baja, apéndices preauriculares, anomalías oculares Coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo este alteración induce a la denominación del síndrome como Síndrome de ojo de gato), Microftalmía (ojos anormalmente pequeños) o Anoftalmía (falta congénita de los ojos), Atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, Fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), y malformaciones genitourinarias (fístula recto-vaginal), cardiacas, y esqueléticas. Más raramente se asocian el paladar hendido, la aplasia del radio, la agenesia de útero y trompas de Falopio, la atresia de vías biliares y la malrotación intestinal. El síndrome del ojo de gato es generalmente esporádico.

Especialidad médica que la trata

Neonatología y Pediatría

Tratamiento

No existe un tratamiento que haga desaparecer la enfermedad, se indican medicamentos pero simplemente para los problemas que va originando esta enfermedad, no para ella en sí.

Curiosidad

Se da exclusivamente en varones.

Fuentes

• http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-000-00---0pediatra--00-0-0--0prompt-10---4------0-1l--1-es-50---20-about---00031-001-1-0utfZz-8-00&a=d&c=pediatra&cl=CL1&d=HASH129b73be2b30463d2ca29c.9.1.27
• http://iesmonre.educa.aragon.es/alumnos0708/raras/ejm16.htm
• http://www.psicopedagogia.com/definicion/sindrome%20del%20ojo%20de%20gato
• http://todo-en-salud.com/2010/12/sindrome-del-ojo-de-gato
• http://es.healthetreatment.com/condition/cat-eye-syndrome/