Síndrome de Lenz
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Sumario
Características
Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. Este síndrome puede corresponder a una trisomia o tetrasomía.
En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. El diagnóstico se realiza por análisis cromosómico.
Síntomas
Clínicamente presenta Oligofrenia (retraso mental moderado), Microcefalia, micrognacía, orejas de implantación baja, apéndices preauriculares, anomalías oculares Coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo, esta alteración induce a la denominación del síndrome como ojo de gato), Microftalmia (ojos anormalmente pequeños) o Anoftalmia (falta congénita de los ojos), Atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, Fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), y malformaciones genitourinarias (fístula recto-vaginal), cardíacas, y esqueléticas.
Más raramente se asocian el paladar hendido, la aplasia del radio, la agenesia de útero y trompas de Falopio, la atresia de vías biliares y la malrotación intestinal. El síndrome del ojo de gato es generalmente esporádico.
En casos graves
Se asocian malformaciones viscerales, como la agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal. El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro
Especialidad médica que la trata
- Neonatología
- Pediatría
Tratamiento
No existe un tratamiento que haga desaparecer la enfermedad, se indican medicamentos pero simplemente para los problemas que va originando la misma, no para ella en sí.
Curiosidad
- Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado a X, se expresa completamente solo en varones. Sin embargo, las hembras heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) pueden tener algunos de los síntomas de la enfermedad.
