Síndrome de Hiperosaluria Primaria

La hiperoxaluria es una enfermedad crónica en la que una persona tiene una concentración inusualmente alta de una sal llamada oxalato en la orina.

Síntomas

A menudo, el primer signo de la hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal son:

• Dolor de espalda intenso o repentino
• Dolor en la región debajo de las costillas, en la espalda (costado) que no desaparece
• Sangre en la orina
• Necesidad frecuente de orinar
• Dolor al orinar
• Escalofríos o fiebre

Cuándo consultar a un médico

Los cálculos renales son poco frecuentes en la infancia. Los cálculos renales que se forman en niños y adolescentes probablemente se deban a una afección oculta, como la hiperoxaluria.

Todas las personas jóvenes que tengan cálculos renales deben consultar con un médico para recibir una evaluación exhaustiva, que incluya una prueba para medir el oxalato en la orina. Los adultos con cálculos renales recurrentes también deben realizarse pruebas de oxalato en la orina.

Una persona que cree que él o ella puede estar sufriendo de hiperoxaluria debe programar una cita con un médico para las opciones de evaluación y tratamiento son.

Causas

La hiperoxaluria ocurre cuando hay una cantidad excesiva de una sustancia denominada «oxalato» en la orina. La hiperoxaluria puede ser un trastorno genético hereditario o el resultado de una dieta rica en oxalato.Existen varios tipos de hiperoxaluria, a saber:

Normalmente oxalato en los alimentos ingeridos encontrado que procesado por el hígado y se excreta como residuos mediante los riñones. La hiperoxaluria una persona no es capaz de descomponer adecuadamente oxalato, lo que resulta en un exceso de sal en el riñón y el tracto urinario. El exceso de oxalato de calcio se une cristales insolubles llamados cálculos renales formulario. Una vez que las piedras comienzan a desarrollar, es un individuo probabilidades de experimentar dolor, micción frecuente, frecuentes episodios de náuseas y vómitos, y una sensación general de fatiga y debilidad. Sin tratamiento puede causar cálculos renales y obstrucciones severas causan dolor abdominal, inflamación renal y eventualmente insuficiencia renal.

La mayoría de los casos el resultado de la hiperoxaluria no inhiben las mutaciones genéticas específicas, la producción de ciertas enzimas hepáticas, lo que hace que el hígado de irrumpir en la situación de oxalato. La afección también puede ocurrir cuando hay demasiado oxalato en la dieta humana. Los alimentos como el chocolate, las nueces y vegetales de hojas verdes contienen grandes cantidades de oxalato y comen demasiado de estos alimentos puede dañar el hígado y los riñones a abrumar. Además, los trastornos gastrointestinales pueden impedir a veces oxalato eliminado y presentan correctamente.

Diagnóstico

Un médico puede analizar orina y de sangre para verificar si hay concentraciones anormales de sales y minerales. Además, él o ella puede realizar una ecografía o una tomografía computarizada para buscar signos de cálculos renales. Un paciente puede ser referido a un especialista renales para pruebas y confirmar el diagnóstico. Tratamiento

El tratamiento de la hiperoxaluria depende de las causas subyacentes. Condiciones nutricionales son los más fáciles de tratar, por regla general, y los pacientes deben ser instruidos para evitar los alimentos con un alto oxalato y beber jugo de arándano y agua para limpiar los riñones. Los pacientes con hiperoxaluria genética a menudo un medicamento que ayuda a que el organismo de control los niveles de oxalato se prescribe. Si la condición es probablemente suficiente para la insuficiencia renal, señalando que un individuo necesita un hígado y riñón sometido a evitar los problemas que amenazan la vida. La mayoría de las personas son capaces de experimentar una recuperación completa después de recibir el tratamiento adecuado y siguiendo las indicaciones de sus médicos.

Complicaciones

Si no se trata, la hiperoxaluria primaria puede dañarte los riñones con el tiempo. Con el tiempo, los riñones pueden dejar de funcionar. Para algunas personas, este es el primer signo de la enfermedad.

Los signos y síntomas de la insuficiencia renal son:

• Menor producción de orina o nada de orina
• Sentir cansancio y malestar general
• Pérdida de apetito, náuseas y vómitos
• Color de piel pálido relacionado con la anemia
• Hinchazón de manos y pies

La oxalosis o hiperoxaluria primaria en su etapa terminal puede provocar diversas complicaciones fuera de los riñones, por ejemplo, enfermedades de los huesos, anemia, llagas en la piel, problemas cardíacos y de la visión y, en niños, falta de desarrollo y crecimiento normales.

Tratamiento

El tratamiento de la hiperoxaluria depende de las causas subyacentes. Condiciones nutricionales son los más fáciles de tratar, por regla general, y los pacientes deben ser instruidos para evitar los alimentos con un alto oxalato y beber jugo de arándano y agua para limpiar los riñones. Los pacientes con hiperoxaluria genética a menudo un medicamento que ayuda a que el organismo de control los niveles de oxalato se prescribe. Si la condición es probablemente suficiente para la insuficiencia renal, señalando que un individuo necesita un hígado y riñón sometido a evitar los problemas que amenazan la vida. La mayoría de las personas son capaces de experimentar una recuperación completa después de recibir el tratamiento adecuado y siguiendo las indicaciones de sus médicos.

Fuentes

• https://docplayer.es/20637924-Hiperoxaluria-primaria-con-pancitopenia-a-proposito-de-un-caso.
• http://www.femexer.org/21753/resultados-alentadores-para-el-tratamiento-de-la-hiperoxaluria-primaria-tipo-1/
• http://www.femexer.org/14294/hiperoxaluria-primaria-tipo-3/
• http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952014000300017
• https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93598
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hyperoxaluria/symptoms-causes/syc-20352254
• http://cistitis.net/hiperoxaluria/