Síndrome de Hiperosaluria Primaria
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Síndrome de Hiperosaluria Primaria. Enfermedad crónica en la que una persona tiene una concentración inusualmente alta de una sal llamada oxalato en la orina.
Síntomas
A menudo, el primer signo de la hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal son:
- Dolor de espalda intenso o repentino
- Dolor en la región debajo de las costillas, en la espalda (costado) que no desaparece
- Sangre en la orina
- Necesidad frecuente de orinar
- Dolor al orinar
- Escalofríos o fiebre
Causas
La hiperoxaluria ocurre cuando hay una cantidad excesiva de una sustancia denominada «oxalato» en la orina. La hiperoxaluria puede ser un trastorno genético hereditario o el resultado de una dieta rica en oxalato.
Normalmente el oxalato en los alimentos ingeridos encontrado que procesado por el hígado y se excreta como residuos mediante los riñones. La hiperoxaluria una persona no es capaz de descomponer adecuadamente oxalato, lo que resulta en un exceso de sal en el riñón y el tracto urinario. El exceso de oxalato de calcio se une cristales insolubles llamados cálculos renales formulario. Una vez que las piedras comienzan a desarrollar, es un individuo probabilidades de experimentar dolor, micción frecuente, frecuentes episodios de náuseas y vómitos, y una sensación general de fatiga y debilidad. Sin tratamiento puede causar cálculos renales y obstrucciones severas causan dolor abdominal, inflamación renal y eventualmente insuficiencia renal.
La mayoría de los casos el resultado de la hiperoxaluria no inhiben las mutaciones genéticas específicas, la producción de ciertas enzimas hepáticas, lo que hace que el hígado de irrumpir en la situación de oxalato. La afección también puede ocurrir cuando hay demasiado oxalato en la dieta humana. Los alimentos como el chocolate, las nueces y vegetales de hojas verdes contienen grandes cantidades de oxalato y comer demasiado de estos alimentos puede dañar el hígado y los riñones. Además, los trastornos gastrointestinales pueden impedir a veces oxalato eliminado y presentan correctamente.
Diagnóstico
Un médico puede analizar orina y de sangre para verificar si hay concentraciones anormales de sales y minerales. Además, él o ella puede realizar una ecografía o una tomografía computarizada para buscar signos de cálculos renales. Un paciente puede ser referido a un especialista renales para pruebas y confirmar el diagnóstico. Tratamiento
El tratamiento de la hiperoxaluria depende de las causas subyacentes. Condiciones nutricionales son los más fáciles de tratar, por regla general, y los pacientes deben ser instruidos para evitar los alimentos con un alto oxalato y beber jugo de arándano y agua para limpiar los riñones. Los pacientes con hiperoxaluria genética a menudo un medicamento que ayuda a que el organismo de control los niveles de oxalato se prescribe. Si la condición es probablemente suficiente para la insuficiencia renal, señalando que un individuo necesita un hígado y riñón sometido a evitar los problemas que amenazan la vida. La mayoría de las personas son capaces de experimentar una recuperación completa después de recibir el tratamiento adecuado y siguiendo las indicaciones de sus médicos.
Complicaciones
Si no se trata, la hiperoxaluria primaria puede dañar los riñones con el tiempo y pueden dejar de funcionar. Para algunas personas, este es el primer signo de la enfermedad.
Los signos y síntomas de la insuficiencia renal son:
- Menor producción de orina o nada de orina
- Sentir cansancio y malestar general
- Pérdida de apetito, náuseas y vómitos
- Color de piel pálido relacionado con la anemia
- Hinchazón de manos y pies
La oxalosis o hiperoxaluria primaria en su etapa terminal puede provocar diversas complicaciones fuera de los riñones, por ejemplo, enfermedades de los huesos, anemia, llagas en la piel, problemas cardíacos y de la visión y, en niños, falta de desarrollo y crecimiento normales.
Tratamiento
El tratamiento de la hiperoxaluria depende de las causas subyacentes. Condiciones nutricionales son los más fáciles de tratar, por regla general, y los pacientes deben ser instruidos para evitar los alimentos con un alto oxalato y beber jugo de arándano y agua para limpiar los riñones. Los pacientes con hiperoxaluria genética a menudo un medicamento que ayuda a que el organismo de control los niveles de oxalato se prescribe. Si la condición es probablemente suficiente para la insuficiencia renal, señalando que un individuo necesita un hígado y riñón sometido a evitar los problemas que amenazan la vida. La mayoría de las personas son capaces de experimentar una recuperación completa después de recibir el tratamiento adecuado y siguiendo las indicaciones de sus médicos.
Fuentes
- https://docplayer.es/20637924-Hiperoxaluria-primaria-con-pancitopenia-a-proposito-de-un-caso.
- http://www.femexer.org/21753/resultados-alentadores-para-el-tratamiento-de-la-hiperoxaluria-primaria-tipo-1/
- http://www.femexer.org/14294/hiperoxaluria-primaria-tipo-3/
- http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952014000300017
- https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93598
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hyperoxaluria/symptoms-causes/syc-20352254
- http://cistitis.net/hiperoxaluria/
