Síndrome de Bloch-Sulzberger

Síndrome de Bloch-Sulzberger Concepto: Se denomina también Síndrome de incontinencia pigmentaria, Síndrome de Bloch-Siemens y Síndrome dermatosis pigmentaria de Siemens-Bloch.

Síndrome de Bloch-Sulzberger. Se denomina también Síndrome de incontinencia pigmentaria, Síndrome de Bloch-Siemens y Síndrome dermatosis pigmentaria de Siemens-Bloch.

Sindromografía clínica

Aparece al nacer o dentro de los dos primeros años, y es 10 veces más frecuente en las hembras que en los varones. Se caracteriza por lesiones bien definidas, constituidas por máculas pigmentadas diseminadas por el tronco y parte superior de brazos y piernas. La pigmentación adopta formas caprichosas que parecen dibujos dendríticos con salpicaduras irregulares, líneas, estrías, espirales, lunares poliangulares y lesiones en tela de araña. Los dibujos no siguen las líneas de los nervios ni las limitaciones de la línea media.

Esta anomalía está precedida frecuentemente por lesiones inflamatorias de tipo vesiculoso, que ceden y reaparecen en líneas y placas durante semanas o meses antes de borrarse y aparecer las lesiones pigmentadas. La evolución es afebril. La etapa pigmentaria puede durar muchos años y se desvanece después sin dejar secuelas o manchas despigmentadas.

Sólo se observan a veces ligeras zonas de atrofia que marcan los sitios de las lesiones anteriores.

En este síndrome pueden manifestarse otras lesiones de la piel como: pseudopelada, alteraciones atróficas que semejan la acrodermatitis atrófica, atrofia de las uñas, hiperhidrosis palmoplantar, epilepsia, retardo mental, estrabismo, atrofia óptica, escleróticas azules y coriorretinitis exudativa.

Las anormalidades vasculares de la retina y las alteraciones del epitelio pigmentario, son las lesiones oculares más importantes.

Entre las anomalías esqueléticas se encuentran: sindactilia, costillas supernumerarias y hemiatrofia, y acortamiento de los brazos. Puede haber dentición retardada, malformaciones o falta de dientes. Opacidad corneal y del cristalino, microftalmía, distrofia pigmentaria de la retina y a veces escleróticas azules.

Exámenes paraclínicos

• Sangre. Eosinofilia 30-50 %. Las vesículas contienen eosinófilos: 95 %.

• Radiología. Anormalidades dentarias, microcefalia, quistes poroencefálicos, anormalidades esqueléticas en 20 %, tales como anomalías vertebrales, sindactilia, costillas super numerarias, etcétera.
• Biopsia de piel. En períodos avanzados se encuentran depósitos de melanina dentro y fuera de los melanóforos en las zonas pigmentadas.
• Cariotipo. Es útil en casos de varones afectados.

Sindromogénesis y etiología

Se considera una enfermedad monogénica y se ha sugerido: 1. Que se hereda en forma autosómica dominante con expresión limitada al sexo femenino. 2. Que se debe a un gen ligado al cromosoma X que actúa como dominante en las hembras y es letal en los varones. Consistente con esta hipótesis es el hecho del reporte de un varón XXY con el síndrome. Se ha mapeado el gen en Xp11. El mapeo del gen de incontinencia pigmenti en Xq28 ha establecido, al menos, dos formas genéticas de esta entidad. En una familia con abuela y madre afectadas con este tipo II, se reportó un varón XXY afectado. Hasta el momento se habían reportado en la literatura 593 hembras, 16 varones y 44 con sexo no especificado.

Fuente

• Bloch, B.: “Eigentumliche bisher nicht beschriebene Pigmentaffekton (Incontinentia pigmenti)”. Schwiz. Med. Wschr., 56:404-405, 1926.

Cannizaro, L.A. and F. Hecht: “Gene for incontinentia pigmenti maps to band Xp11 with an (X10) (p11; q22) translocation”. Clin. Gednt., 32:66-69, 1987.

• Carney, R.J. Jr.: “Incontinentia pigmenti: a world satatistical analysis”. Arch. Derm., 112: 535-542, 1976.
• García-Dorado, J. et al.: “Incontinentia pigmenti: XXY male wiht a family history”. Clin. Genet., 38: 128-138, 1990.