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'''Betatalasemia mayor.''' (Anemia de Cooley)dependiendo de las mutaciones genéticas (o o +) se producirá una cantidad nula o muy escasa de cadenas beta, y un mayor o menor número de cadenas alfa libres, que desencadenarán la cadena de sucesos descritos anteriormente. La presencia de cadenas gamma ayuda a neutralizar, en parte, el exceso de cadenas
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==Cuadro clínico==  
 
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Los niños afectos de betatalasemia mayor desarrollan la enfermedad a partir de los 4-5 meses de vida, cuando se produce el cambio normal de la síntesis de cadenas gamma por beta. Aparece entonces anemia microcítica intensa (hemoglobina inferior a los 80 g/L), con eritroblastos en [[sangre]] periférica. El estudio electroforético pone de manifiesto que la mayor parte de la Hb es Hb F, con una pequeña cantidad de Hb A2 y un porcentaje variable de Hb A, dependiendo de si las mutaciones son del tipo o o +. El estudio de la síntesis de cadenas de globina demostrará un marcado desequilibrio alfa/beta y las técnicas de análisis del DNA permitirán poner de manifiesto la alteración genética de cada alelo.  
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Los niños afectos de betatalasemia mayor desarrollan la enfermedad a partir de los 4-5 meses de vida, cuando se produce el cambio normal de la síntesis de cadenas gamma por beta. Aparece entonces anemia microcítica intensa (hemoglobina inferior a los 80 g/L), con eritroblastos en [[sangre]] periférica.  
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El estudio electroforético pone de manifiesto que la mayor parte de la Hb es Hb F, con una pequeña cantidad de Hb A2 y un porcentaje variable de Hb A. El estudio de la síntesis de cadenas de globina demostrará un marcado desequilibrio alfa/beta y las técnicas de análisis del DNA permitirán poner de manifiesto la alteración genética de cada alelo.
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* Aumento del díploe y de la esponjosa, que confieren una facies mongoloide característica.
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* La imagen radiológica de cráneo en cepillo, eritropoyesis extramedular, con hepatosplenomegalia que aumentará aún más el componente hemolítico de la enfermedad.
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* La acumulación de [[hierro]] acaba afectando el organismo de forma generalizada, depositándose primero en el SMF y, posteriormente, en los parénquimas hepático, pancreático, cardíaco y de diferentes órganos endocrinos.
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* Las [[infeccion]]es bacterianas son también frecuentes, sobre todo durante la infancia. La muerte suele sobrevenir antes de los 30 años, fundamentalmente por [http://http://www.ecured.cu/index.php/Insuficiencia_card%C3%ADaca insuficiencia cardíaca] o [http://www.ecured.cu/index.php/Arritmia_Cardiaca arritmias].  
  
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El desarrollo corporal del niño afecto de betatalasemia mayor no es correcto, y de manera paulatina aparecen las complicaciones derivadas de la eritropoyesis ineficaz y la hemólisis: aumento del díploe y de la esponjosa, que confieren una facies mongoloide característica y la imagen radiológica de cráneo en cepillo, eritropoyesis extramedular, con hepatosplenomegalia que aumentará aún más el componente hemolítico de la enfermedad, y sobrecarga férrica, consecuencia de la eritropoyesis ineficaz y de las transfusiones repetidas. La acumulación de hierro acaba afectando el organismo de forma generalizada, depositándose primero en el SMF y, posteriormente, en los parénquimas hepático, pancreático, cardíaco y de diferentes órganos endocrinos. Las infecciones bacterianas son también frecuentes, sobre todo durante la infancia. La muerte suele sobrevenir antes de los 30 años, fundamentalmente por insuficiencia cardíaca o arritmias.
 
 
==Tratamiento==  
 
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El tratamiento básico del paciente afecto de betatalasemia mayor consiste en la transfusión periódica de [[sangre]] para mantener las cifras de Hb por encima de 120 g/L. La contrapartida es la aparición de hemosiderosis, que se combate con la administración prolongada de deferoxamina.  
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El tratamiento básico del paciente afecto de betatalasemia mayor consiste en la [[transfusión de sangre]] periódicamente, para mantener las cifras de Hb por encima de 120 g/L. La contrapartida es la aparición de hemosiderosis, que se combate con la administración prolongada de deferoxamina.
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Algunos estudios preliminares indican que un régimen transfusional correcto complementado con el tratamiento quelante continuado puede permitir una prolongación significativa de la vida de estos pacientes.
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Se estudia la administración oral de quelantes del Fe (deferiprona). Algunos pacientes pueden requerir esplenectomía para reducir el hiperesplenismo y el aumento del volumen plasmático. Dado el componente de hemólisis crónica de esta anemia, deben administrarse suplementos de [[ácido fólico]].  
  
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Algunos estudios preliminares indican que un régimen transfusional correcto complementado con el tratamiento quelante continuado puede permitir una prolongación significativa de la vida de estos pacientes. Se estudia la administración oral de quelantes del Fe (deferiprona). Algunos pacientes pueden requerir esplenectomía para reducir el hiperesplenismo y el aumento del volumen plasmático. Dado el componente de hemólisis crónica de esta anemia, deben administrarse suplementos de [[ácido fólico]].
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== Cura ==
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Hasta que la ingeniería genética implante genes normales en los precursores eritroblásticos, el único tratamiento que puede resultar curativo es el trasplante de médula ósea, que tiene una tasa de éxitos del 80%. Los pacientes con menos alteraciones debidas a la hemosiderosis son los que mejor toleran el procedimiento.
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Hasta que la ingeniería genética implante genes normales en los precursores eritroblásticos, el único tratamiento que puede resultar curativo es el trasplante de médula ósea. Sin embargo, el trasplante        alogénico de médula ósea  es una técnica no        exenta de complicaciones y requiere un donante compatible y no        afecto de la enfermedad. Su tasa de éxitos es del 80%.  
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==Fuente==
 
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• Ciril  Ferreras Rozman, Medicina Interna, Ediciones Harcourt, 14 Edición, 2000.
 
  
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• Delamore IW, ed. Multiple Myeloma and other Paraproteinaemias. Edimburgo, Churchill Livingstone, 1986.
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Los pacientes con menos alteraciones debidas a la hemosiderosis son los que mejor toleran el procedimiento.  
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• Falk RH, Comenzo RL, Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med 1997; 337:898-909.  
 
  
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• Freireich EJ, Kantarjian HM. Medical management of hematological malignant diseases. Marcel Dekker Inc., 1998.  
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==Fuentes==
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* Ferreras Rozman, Ciril. ''Medicina Interna'', Ediciones Harcourt, 14 Edición, [[2000]].
  
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• Harris N, Jaffe ES, Stein K, Banks PM, Chan JKC, Cleary M et al. A revised European-American classification of lymphoid neoplasms: A proposal from the International Lymphoma Study Group. Blood 1994; 84:1361-1392.  
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* Delamore IW, ed. ''Multiple Myeloma and other Paraproteinaemias''. [[Edimburgo]], Churchill Livingstone, [[1986]].
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* Falk RH, Comenzo RL, Skinner M. ''The systemic amyloidoses''. N Engl J Med [[1997]]; 337:898-909.
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* Freireich EJ, Kantarjian HM. ''Medical management of hematological malignant diseases''. Marcel Dekker Inc., [[1998]].
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* Harris N, Jaffe ES, Stein K, Banks PM, Chan JKC, Cleary M et al. ''A revised European-American classification of lymphoid neoplasms: A proposal from the International Lymphoma Study Group''. Blood [[1994]]; 84:1361-1392.  
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* [http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm Salud Infantil.]
  
 
[[Category:Hematología]]
 
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Beta-talasemia mayor
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Beta.jpg
La Beta-talasemia homocigota es probablemente la forma más grave de anemia hemolítica congénita.
Clasificación:Anemia hereditaria.
Región de origen:La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11.
Forma de propagación:Enfermedad hereditaria.
Vacuna:No existe. El único tratamiento que puede resultar curativo es el trasplante de médula ósea, que tiene una tasa de éxitos del 80%.

Betatalasemia mayor (Anemia de Cooley). Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Falla la síntesis de la cadena beta y de forma característica tienen aumentada la Hb F.

Cuadro clínico

Los niños afectos de betatalasemia mayor desarrollan la enfermedad a partir de los 4-5 meses de vida, cuando se produce el cambio normal de la síntesis de cadenas gamma por beta. Aparece entonces anemia microcítica intensa (hemoglobina inferior a los 80 g/L), con eritroblastos en sangre periférica.

El estudio electroforético pone de manifiesto que la mayor parte de la Hb es Hb F, con una pequeña cantidad de Hb A2 y un porcentaje variable de Hb A. El estudio de la síntesis de cadenas de globina demostrará un marcado desequilibrio alfa/beta y las técnicas de análisis del DNA permitirán poner de manifiesto la alteración genética de cada alelo.

El desarrollo corporal del niño afecto de betatalasemia mayor no es correcto, y de manera paulatina aparecen las complicaciones derivadas de la eritropoyesis ineficaz y la hemólisis:

  • Aumento del díploe y de la esponjosa, que confieren una facies mongoloide característica.
  • La imagen radiológica de cráneo en cepillo, eritropoyesis extramedular, con hepatosplenomegalia que aumentará aún más el componente hemolítico de la enfermedad.
  • Sobrecarga férrica, consecuencia de la eritropoyesis ineficaz y de las transfusiones repetidas.
  • La acumulación de hierro acaba afectando el organismo de forma generalizada, depositándose primero en el SMF y, posteriormente, en los parénquimas hepático, pancreático, cardíaco y de diferentes órganos endocrinos.
  • Las infecciones bacterianas son también frecuentes, sobre todo durante la infancia. La muerte suele sobrevenir antes de los 30 años, fundamentalmente por insuficiencia cardíaca o arritmias.

Tratamiento

El tratamiento básico del paciente afecto de betatalasemia mayor consiste en la transfusión de sangre periódicamente, para mantener las cifras de Hb por encima de 120 g/L. La contrapartida es la aparición de hemosiderosis, que se combate con la administración prolongada de deferoxamina.

Algunos estudios preliminares indican que un régimen transfusional correcto complementado con el tratamiento quelante continuado puede permitir una prolongación significativa de la vida de estos pacientes.

Se estudia la administración oral de quelantes del Fe (deferiprona). Algunos pacientes pueden requerir esplenectomía para reducir el hiperesplenismo y el aumento del volumen plasmático. Dado el componente de hemólisis crónica de esta anemia, deben administrarse suplementos de ácido fólico.

Cura

Hasta que la ingeniería genética implante genes normales en los precursores eritroblásticos, el único tratamiento que puede resultar curativo es el trasplante de médula ósea. Sin embargo, el trasplante alogénico de médula ósea es una técnica no exenta de complicaciones y requiere un donante compatible y no afecto de la enfermedad. Su tasa de éxitos es del 80%.

Los pacientes con menos alteraciones debidas a la hemosiderosis son los que mejor toleran el procedimiento.

Fuentes

  • Ferreras Rozman, Ciril. Medicina Interna, Ediciones Harcourt, 14 Edición, 2000.
  • Delamore IW, ed. Multiple Myeloma and other Paraproteinaemias. Edimburgo, Churchill Livingstone, 1986.
  • Falk RH, Comenzo RL, Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med 1997; 337:898-909.
  • Freireich EJ, Kantarjian HM. Medical management of hematological malignant diseases. Marcel Dekker Inc., 1998.
  • Harris N, Jaffe ES, Stein K, Banks PM, Chan JKC, Cleary M et al. A revised European-American classification of lymphoid neoplasms: A proposal from the International Lymphoma Study Group. Blood 1994; 84:1361-1392.
  • Salud Infantil.
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