Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Hartnup»

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== Fisiopatología ==
 
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Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de [[aminoácidos]] situado en el borde en cepillo del [[yeyuno]] y el túbulo proximal renal. La descomposición del [[triptófano]] no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades.  
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Se caracteriza por una menor absorción intestinal y de la reabsorción renal de [[aminoácidos]] "neutros". El defecto se encuentra situado en el borde en cepillo del [[yeyuno]] y el túbulo proximal renal.  
  
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5 y la forma de transmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres para que se exprese la [[enfermedad]]. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
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La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales hace que los ácidos que se absorben y posteriormente se eliminen por la orina en grandes cantidades. La forma de transmisión es autosómica recesiva, es decir, es necesario que se herede el gen
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defectuoso de ambos padres para que la [[enfermedad]] pueda apreciarse debidamente; su diagnóstico se puede realizar en los primeros años de vida..  
 
== Causas, incidencia y factores de riesgo ==
 
== Causas, incidencia y factores de riesgo ==
La Enfermedad o Trastorno de Hartnup, como también se conoce esta [[patología]], posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los [[aminoácidos]]. Es una afección hereditaria, en la cual el [[niño]] tiene que heredar una copia del [[gen]] defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente. La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.
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La Enfermedad o Trastorno de Hartnup, como también se conoce esta [[patología]], es, posiblemente, la afección más común que involucra los [[aminoácidos]], desde el punto de vista metabólico, en la cual el [[niño]] tiene que heredar una copia del [[gen]] defectuoso de ambos padres para resultar afectadoLa afección debuta, en la mayoría de los casos entre los 3 y los 5 años.
 
== Cuadro clínico ==
 
== Cuadro clínico ==
El [[síntoma]] principal es una [[fotosensibilidad]] y se pueden presentar en esta enfermedad características como [[Ataxia Cerebelosa Aguda]] con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, [[retraso mental]], hiperaminoacidemia, [[dermatitis]] con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al [[sol]]. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal.
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El [[síntoma]] principal es una [[fotosensibilidad]] y se pueden presentar en esta enfermedad características como [[ataxia cerebelosa aguda]], presentando uno o más de los siguientes
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síntomas: falta de coordinación en los movimientos, [[retraso mental]], hiperaminoacidemia, [[dermatitis]] por exposición al [[sol]]. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo,
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enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, entre otros.
 
== Diagnóstico ==
 
== Diagnóstico ==
Se realiza un análisis de [[orina]] para verificar los niveles elevados de los [[aminoácidos]] "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
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El diagnóstico de certeza se obtiene mediante un análisis de [[orina]] para verificar los niveles elevados de los [[aminoácidos]] "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos.  
 
== Tratamiento ==
 
== Tratamiento ==
Las personas con [[síntomas]] deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en [[proteínas]] que compense la escasa absorción de aminoácidos.
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Las personas con [[síntomas]] de esta [[enfermedad]] deben recibir nicotinamida por vía oral, , así como una dieta rica en [[proteínas]], con el objetivo de compensar la escasa absorción de
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aminoácidos.
  
 
Los tratamientos abarcan:
 
Los tratamientos abarcan:
* Evitar la exposición al [[sol]] con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
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* Evitar la exposición al [[sol]], en caso necesario, usar protectores solares.  
 
* Consumir una dieta rica en [[proteínas]].
 
* Consumir una dieta rica en [[proteínas]].
 
* Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
 
* Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
* Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como el uso de [[antidepresivos]] o [[estabilizadores de tensión]], si se presentan cambios en el estado anímico o problemas psiquiátricos.
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* Si requiere el uso de [[antidepresivos]] o cualquier otro fármaco debido a cambios en su estado anímico, debe consultar al médico.
  
La mayoría de los pacientes con esta [[enfermedad]] pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Se debe evitar la exposición al sol o se aconseja el uso de ropa protectora y de [[protector solar]] con factor de 15 o mayor.
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La mayoría de los pacientes portadores de esta [[enfermedad]] pueden llevar una vida cotidianamente normal.  
  
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los [[síntomas]] más comunes como [[erupción cutánea]], ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado.
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Normalmente no deben existir complicaciones y sólo algunas personas presentan
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los [[síntomas]] más comunes como [[erupción cutánea]], ausencia en la coordinación de movimientos y en el menor de los casos, [[síntomas]] de [[enfermedad]] psiquiátrica.
 
== Signos y exámenes ==
 
== Signos y exámenes ==
Se puede hacer un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros [[aminoácidos]] de este trastorno.
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Un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros [[aminoácidos]] de este trastorno puede ser suficiente, además de las pruebas bioquímicas de que se disponga..
Ya se identificó el [[gen]] para el trastorno de Hartnup, pero la prueba de [[ADN]] aún no está disponible. Hay disponibilidad de pruebas bioquímicas.
 
 
== Pronóstico ==  
 
== Pronóstico ==  
La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del [[sistema nervioso]] e incluso muertes en [[familias]] con este trastorno.
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La mayoría de las personas que presenten este trastorno pueden llevar una vida normal, en raras ocasiones ha habido informes de enfermedad del [[sistema nervioso]] e incluso muertes en [[familias]] con este trastorno.
 
== Complicaciones ==
 
== Complicaciones ==
Generalmente no hay complicaciones, pero cuando se presentan, pueden abarcar:
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En sentido general no suelen presentarse complicaciones, pero si ocurrieran, pueden abarcar: cambios en la pigmentación de la piel, problemas psiquiátricos, [[erupción cutánea]] y falta de
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coordinación en los movimientos; los [[síntomas]] del [[sistema nervioso]] generalmente son reversibles; no obstante, en casos excepcionales, pueden ser severos o mortales.
* Problemas psiquiátricos
 
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* Falta de coordinación en los movimientos
 
 
 
Los [[síntomas]] del [[sistema nervioso]] generalmente son reversibles; sin embargo, en casos raros, pueden ser severos o potencialmente mortales.
 
 
== Situaciones que requieren asistencia médica ==
 
== Situaciones que requieren asistencia médica ==
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== Prevención ==
 
== Prevención ==
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una [[dieta]] rica en [[proteína]] puede prevenir deficiencias de [[aminoácidos]] que causan los [[síntomas]].
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Consumir una [[dieta]] rica en [[proteína]] puede prevenir deficiencias de [[aminoácidos]] que causan los [[síntomas]].
 
== Fuentes ==
 
== Fuentes ==
 
* Enfermedad de Hartnup (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: [http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Hartnup www.es.wikipedia.org]  
 
* Enfermedad de Hartnup (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: [http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Hartnup www.es.wikipedia.org]  
 
* Información sobre Enfermedad de Hartnup (en línea).Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en:[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001201.htm www.nlm.nih.gov]   
 
* Información sobre Enfermedad de Hartnup (en línea).Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en:[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001201.htm www.nlm.nih.gov]   
 
   
 
   
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última versión al 15:29 9 abr 2019

Enfermedad de Hartnup
Información sobre la plantilla
Enf. de Hartnup-627x330.png
Afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos en el intestino delgado y en los riñones.
Clasificación:Enfermedades metabólicas
Agente transmisor:Hereditario.
Forma de propagación:Genética.

Enfermedad de Hartnup. Trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de diferentes aminoácidos tales como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones, esta patología puede apreciarse, principalmente, por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano.

Fisiopatología

Se caracteriza por una menor absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos "neutros". El defecto se encuentra situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal.

La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales hace que los ácidos que se absorben y posteriormente se eliminen por la orina en grandes cantidades. La forma de transmisión es autosómica recesiva, es decir, es necesario que se herede el gen defectuoso de ambos padres para que la enfermedad pueda apreciarse debidamente; su diagnóstico se puede realizar en los primeros años de vida..

Causas, incidencia y factores de riesgo

La Enfermedad o Trastorno de Hartnup, como también se conoce esta patología, es, posiblemente, la afección más común que involucra los aminoácidos, desde el punto de vista metabólico, en la cual el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado, La afección debuta, en la mayoría de los casos entre los 3 y los 5 años.

Cuadro clínico

El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa aguda, presentando uno o más de los siguientes síntomas: falta de coordinación en los movimientos, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, entre otros.

Diagnóstico

El diagnóstico de certeza se obtiene mediante un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos.

Tratamiento

Las personas con síntomas de esta enfermedad deben recibir nicotinamida por vía oral, , así como una dieta rica en proteínas, con el objetivo de compensar la escasa absorción de aminoácidos.

Los tratamientos abarcan:

  • Evitar la exposición al sol, en caso necesario, usar protectores solares.
  • Consumir una dieta rica en proteínas.
  • Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
  • Si requiere el uso de antidepresivos o cualquier otro fármaco debido a cambios en su estado anímico, debe consultar al médico.

La mayoría de los pacientes portadores de esta enfermedad pueden llevar una vida cotidianamente normal.

Normalmente no deben existir complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y en el menor de los casos, síntomas de enfermedad psiquiátrica.

Signos y exámenes

Un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno puede ser suficiente, además de las pruebas bioquímicas de que se disponga..

Pronóstico

La mayoría de las personas que presenten este trastorno pueden llevar una vida normal, en raras ocasiones ha habido informes de enfermedad del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

Complicaciones

En sentido general no suelen presentarse complicaciones, pero si ocurrieran, pueden abarcar: cambios en la pigmentación de la piel, problemas psiquiátricos, erupción cutánea y falta de coordinación en los movimientos; los síntomas del sistema nervioso generalmente son reversibles; no obstante, en casos excepcionales, pueden ser severos o mortales.

Situaciones que requieren asistencia médica

Si usted presenta síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup, debe acudir inmediatamente al médico, igualmente, si está planeando embarazo, debe recibir asesoría genética. .

Prevención

Consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.

Fuentes

  • Enfermedad de Hartnup (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
  • Información sobre Enfermedad de Hartnup (en línea).Consultado: 14 de mayo de 2012. Disponible en:www.nlm.nih.gov