Programa cubano de diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito
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Programa cubano de diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito. Iniciado en 1986 en Cuba en la actualidad muestra resultados alentadores; los pacientes beneficiados han podido hacer una vida normal gracias a la detección de la enfermedad desde los primeros días de nacidos mediante la pesquisa neonatal o más conocida como prueba del talón –donde se detecta la presencia o no de 5 padecimientos.
Sumario
Coordinadores y participantes
El programa cubano de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito comenzó en 1986 y se apoya en el centro coordinador nacional, compuesto por 3 instituciones:
- Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología. Es el responsable clínico del programa en el país.
- Centro de Inmunoensayo. Es el responsable analítico.
- Instituto de Neurología. Es el responsable del aspecto neurocognitivo del programa.
A nivel nacional se apoya en:
- 33 laboratorios SUMA.
- 15 servicios de endocrinología provinciales.
- Todos los hospitales ginecobstétricos, policlínicos y médicos de familia.
Hipertiroidismo congénito
Se trata de un déficit en la función de la glándula tiroides y que rápidamente debe iniciarse el tratamiento con ayuda de un endocrinólogo para evitar consecuencias como una severa discapacidad física y mental.
Propósito
Características del proceso
Al nacer el niño, se toma del cordón umbilical una muestra de sangre y se determina TSH (hormona estimulante de la tiroides) por el sistema ultramicroanalítico (SUMA). El nivel de corte es 30 mU/L. De encontrarse valores, el niño es citado rápidamente y se repite para su confirmación TSH con nivel de corte de 10 mU/L y T4, valores normales. Si los valores son elevados de TSH y disminuidos de T4, estos pacientes son citados y pasan a la consulta de seguimiento, la cual se hace en el primer año de vida mensualmente, y a partir de los 3 años trimestralmente.
La reevaluación diagnóstica se realiza a los 3 años; al final se diagnostican como hipotiroideos permanentes o transitorios, y son seguidos en la consultas. Se utiliza como tratamiento la levotiroxina sódica, inicialmente con dosis de 12-15 mcg/kg/d. Hasta la actualidad se han evaluado 2 374 669 niños, y se han diagnosticado 685 hipotiroideos a nivel nacional.
Avances
Uno de los avances del Programa ha sido la implantación, desde el 2009, de la toma de muestra de sangre del talón del niño a los cinco días de nacido, prueba hecha anteriormente con el cordón umbilical.
Con este análisis se pesquisan cinco enfermedades congénitas: deficiencia de biotinidasa, galactosemia (intolerancia a la lactosa), la fenilcetonuria (acumulación de aminoácidos), hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita.
La sangre seca en papel de filtro tiene como ventaja, junto a la ampliación de los laboratorios SUMA en todos los municipios, que el diagnóstico se hace en un plazo breve de tiempo y de una manera más segura.
El Programa, además de permitir el diagnóstico precoz, está estructurado para brindar seguimiento al niño desde la consulta de Endocrinología, y ofrece encuentros con psicólogos, en aras de detectar prematuramente la evolución mental del menor y capacitar a los progenitores.
Referencia
- ↑ Disponible en:bvs.sld.cu