Síndrome de Edwards
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Síndrome de Edwards. Debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960. Es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18.
Sumario
Características
Este síndrome, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Características del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas; se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos; la mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo.
A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.
Los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome de Edwards presentan un riesgo superior de que el problema se repita por lo que, si desean tener otro hijo, deben someterse a estudios cromosómicos.
Diagnóstico
El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.
Síntomas
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:
- Poco peso al nacimiento
- Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival
- Tórax en forma de quilla
- Criptorquidia
- Uñas poco desarrolladas
- Pies convexos
En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.
Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:
- Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
- Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
- Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.
- Hernia umbilical o inguinal.
- Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
- Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).
Tratamiento del síndrome de Edgard
No se puede hablar de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
