Síndrome de Patau
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Síndrome de Patau también conocido como Trisomía 13 o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que el paciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
Causas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los habituales dos copias.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra, resultando en una población mixta de células con un número diferente de cromosomas, estos casos se denominan Mosaico de Patau.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau, no se heredan, pero algunos sí.
Características
Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau:
Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau
- Microftalmia.
- Anomalías del iris.
- Cataratas.
- Coloboma.
- Displasia de la retina.
- Desprendimiento de retina.
- Nistagmus sensorial.
- Pérdida visual cortical.
- Hipoplasia del nervio óptico.
Defectos musculo esqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau.
- Polidactilia.
- Orejas de implantación baja.
- Prominencia del talón.
- Pie en mecedora.
- Onfalocele (defecto abdominal).
- Patrónes anormales de la palma de la mano.
- Aplasia cutis.
- Paladar hendido.
Defectos Urogenitales en el síndrome de Patau
- Genitales anormales.
- Defectos renales.
Otros defectos en el síndrome de Patau.
- Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc).
- Arteria umbilical única.
Tratamiento
- El tratamiento médico se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente, se centra en las particularidades físicas de los problemas con los que cada niño nace, en orden de importancia.
- La cirugía puede ser necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido.
- La terapia física, ocupacional y del habla le ayudará a personas con síndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo completo, a pesar de los defectos neurológicos.
Prevención
Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada. Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente.
Fuentes
- Artículo Síndrome de Patau. Disponible en "yasalud.com". Consultado 30 de junio del 2011.
- Artículo Síndrome de Patau o trisomía 13. Disponible en "yasalud.com". Consultado 30 de junio del 2011.
