Síndrome de Gorlin
| ||||||
Síndrome de Gorlin: También conocido como síndrome del nevo basocelular o de Gorlin-Goltz, está constituido por un grupo de defectos ocasionados por un problema genético que afecta a la piel, al sistema nervioso, endocrino, los ojos y los huesos. La principal característica del síndrome es el aparecimiento de cáncer de piel y es más común en personas con alta exposición a la luz solar y predisposición genética.
Sumario
Causas
El síndrome es hereditario y de carácter autosómico dominante, lo cual significa que la persona que lo padece necesita obtener el gen de uno de los padres para presentar la enfermedad; si uno de los padres posee el gen, el hijo tendrá 50 % de probabilidades de heredar y manifestar el síndrome.
Síntomas
El síntoma más común del síndrome es el desarrollo de carcinoma basocelular al inicio de la adolescencia o en la edad adulta. Es importante señalar que el carcinoma basocelular es un tipo de cáncer de piel, se origina en la capa basal de la piel y al contrario del melanoma de piel, se desarrolla lentamente y si es tratado en sus inicios puede ser fácilmente erradicado, pero sin control puede ser mortal si se disemina hacia la cavidad intercraneal por vía de las mucosas y orificios de la nariz o de los oídos. El síndrome de Gorlin también puede ser responsable por el desarrollo de otros tipos de cáncer, como son el meduloblastoma, cáncer de mama, de ovarios y linfoma no Hodgkin. Algunas de las características o síntomas de las personas con el síndrome son:
- Depresiones cutáneas en las palmas de las manos o plantas de los pies.
- Fisura del paladar o labio leporino.
- Cabeza agrandada.
- Ojos muy espaciados entre sí.
- Tumores en el maxilar.
- Problemas con la columna vertebral, como escoliosis (desviación lateral) o cifosis (joroba).
Si el síndrome se presenta de forma grave, puede afectar al sistema nervioso causando los siguientes síntomas:
- Ceguera
- Retardo mental
- Sordera
- Convulsiones
Diagnóstico
Lo principal que el médico debe investigar es si el paciente tiene historia clínica personal de cáncer o antecedentes familiares. Se realizará un examen clínico para determinar la presencia de:
- Tumores odontogénicos queratoquísticos (se originan a partir del tejido asociado a los dientes).
- Hidrocefalia (liquido en el cerebro que produce inflamación de la cabeza).
- Anormalidades en las costillas o columna vertebral.
El diagnóstico debe ser confirmado por el análisis de diversos tipos de exámenes como son:
- Ecocardiograma.
- Resonancia magnética de la cabeza.
- Biopsia de cualquier tumor que la persona pueda presentar.
- Radiografía de cabeza y maxilares.
- Exámenes genéticos.
Tratamiento
El tratamiento del paciente con el síndrome va a depender de los síntomas que éste presente. Si la persona sufre de cáncer, debe ser atendido por un oncólogo para su tratamiento adecuado. Si el paciente presenta cáncer de piel o se sospecha del mismo, debe ser remitido a un dermatólogo oncólogo, quien lo examinará exhaustivamente para detectar cual es el estadio del cáncer y tomar las medidas antes de que éste represente riesgo de vida. Personas con esta condición son orientadas a evitar exponerse a radiación solar. Las personas que padecen del síndrome y tienen tumores en los maxilares deberán someterse a una cirugía para su remoción. El retraso mental debe ser evaluado y tratado por psiquiatra o psicólogo con miras a proporcionarle al paciente mejor calidad de vida por medio de diversas actividades con especialistas en las siguientes áreas:
- Educación especial.
- Fisioterapia.
- Terapia ocupacional.
- Fonoaudiología.
Las perspectivas de una persona que padece del síndrome de Gorlin van a depender de las complicaciones derivadas del mismo. El cáncer de piel por ejemplo si se detecta en sus inicios, puede ser tratado eficazmente; no así si es detectado en estado avanzado. Si las complicaciones del paciente están relacionadas con ceguera o sordera, la perspectiva puede ser negativa. En vista de que el síndrome de Gorlin es de origen genético y no puede ser evitado, la persona que tiene el disturbio o es portador del gen del síndrome deberá necesariamente buscar asesoramiento genético si quiere tener hijos.
Pronóstico
- Debido a su alta predisposición al desarrollo de carcinomas basocelulares agresivos, debe diagnosticarse temprana y oportunamente para un pronóstico favorable Resumen en inglés Robert Gorlin a mouth researcher trained pathologist Minnesota and Robert
- El pronóstico va a depender de la evolución de las lesiones malignas así como de los problemas asociados o secundarios. Bibliografía R.J.Gorlin,Neviid basal cell carcinoma syndrome. Dermatol Clin 13 (1995)
- El pronóstico va a depender de la evolución de las lesiones malignas así como de los problemas asociados o secundarios. 1,10 Presentación del caso: Se presentó a consulta paciente masculino de 31 años de edad, natural y procedente de Caracas, que presentaba[actaodontologica.com]
Esperanza de vida
La esperanza de vida en el síndrome de Gorlin no es diferente de la media, mientras que la morbilidad se asocia con las complicaciones. El principal problema está relacionado con el aspecto cosmético en relación con el desarrollo de múltiples tumores de la piel que puede causar una deformidad significativa de la cara, incluyendo el aspecto poco atractivo de los tumores de la piel en otras partes del cuerpo. La preocupación estética puede causar baja autoestima en el paciente y puede dar lugar a dilemas sociales.
