Síndrome de Li-Fraumeni
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Síndrome de Li-Fraumeni. Raro síndrome autosómico dominante, caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una mutación del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del daño del ADN, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del cáncer de pulmón y sarcoma de los tejidos blandos, tumor cerebral, osteosarcoma, leucemia y carcinoma córtico suprarrenal.
Síntomas
No hay ningún signo o síntoma directamente asociado con el síndrome de Li-Fraumeni. Los signos y síntomas que se presenten estarán relacionados con el tipo y localización del cáncer que se desarrolle.
Causas
Por cambios (mutaciones) en la estructura de en un gen llamado TP53. Aunque en algunos casos la mutación no está en el gen TP53, si no que se presenta en otro gen llamado CHEK2. Estos genes normalmente ayuda a controlar el crecimiento y división de las células, es decir que TP53 y CHEK2 son genes que suprimen el crecimiento de tumores. Se han reportado casos en los que se considera que la causa es una mutación de novo. Una mutación de novo es cuando el cambio en un gen ocurre por primera vez. No hay evidencia que las generaciones anteriores hayan presentan ningún cambio en los genes o presentan la condición; pero las generaciones que vengan después de la mutación de novo, si pueden presentar y/o transmitir la condición.
Procedencia
Trastorno hereditario y se transmite de una forma autosómica dominante. Esto también indica que si uno de los padres tiene el gen defectuoso, las probabilidades de que la condición pase a los hijos es de un 50% con cada embarazo.
Diagnóstico
El punto de partida para el diagnostico del síndrome de Li-Fraumeni es la historia médica familiar, en especial en lo relacionado con cánceres que aparecen a edades tempranas (menores de 45 años) o múltiples tipos de lesiones malignas. El análisis genético molecular permite identificar cambios o mutaciones en los genes y así confirmar su diagnostico. Otro tipo de análisis y estudios se pueden realizar dependiendo del tipo de cáncer que se pueda presentar.
Tratamiento
En el caso de las personas que desarrollan cáncer de seno se le recomienda realizar la remoción de los senos (mastectomía). También se recomienda que las personas con este tipo de mutaciones traten de evitar en lo posible terapia de radiación para disminuir el riego de lesiones malignas secundarias a la radioterapia. Se están realizando algunas terapias experimentales en las cuales se trata de corregir la ausencia de TP53, aunque estos estudios están en fases iniciales es interesante explorar la posibilidad que la terapia génica pueda corregir la deficiencia de TP53.
Fuentes
- Artículo Síndrome de Li Fraumeni. Disponible en “rarediseases”. Consultado el 11 de diciembre de 2011.
- Artículo Definición de Síndrome de Li Fraumeni. Disponible en “cancer”. Consultado el 11 de Diciembre de 2011.
- Artículo Síndrome de Li Fraumeni.Disponible en “ivami”. Consultado el 11 de Diciembre de 2011.
- Artículo Síndrome de Li Fraimeni. Disponible en “elsevier”.Consultado el 11 de diciembre de 2011.
