Síndrome de Mobius

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Síndrome de Moebius El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

Introduccion

El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. El término congénito procedente del latín congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, significa literalmente nacido con.

Los movimientos de los ojos en dirección lateral, a menudo están también limitados. De hecho, en 1892 fueron estas dos combinaciones de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos, las que condujeron al Profesor P.J. Moebius, a describir este Síndrome. Desde entonces se ha puesto de manifiesto que otros músculos, pueden verse comprometidos por estar más pares craneales involucrados en el síndrome.

Todos estos hechos clínicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento reducido de los pares craneales Los nervios mas comúnmente afectados son el VII, el cual controla la expresión facial, y el VI, que controla el movimiento lateral de los ojos.

Los siguientes nervios afectados normalmente son, el IX y el X, gloso-faríngeo y vago ó neumogástrico, respectivamente. Los problemas de desarrollo de estos nervios, conducen a dificultades para tragar, problemas de vómitos y habla nasal. El nervio mas afectado a continuación es el XII, ó hipo-gloso. Este afecta a la movilidad de la lengua y como consecuencia, puede acarrear problemas para tragar los alimentos, de habla y auto-limpieza bucal. El siguiente mas afectado es el III, ó nervio oculomotor, el cual se encarga de los movimientos medios de los ojos.

Afortunadamente, los restantes nervios están raramente afectados. Entre éstos tenemos el IV, ó nervio patético, encargado de los movimientos superior e inferior de los ojos, el VIII, ó nervio acústico, que afecta al oído, y el V, ó trigémino, el cual afecta a la sensibilidad de los maxilares y a los músculos de la masticación. Solo en muy raras circunstancias se ha visto afectado el XI, ó accesorio, encargado de encoger los hombros. Y finalmente el I, ú olfatorio, relacionado con el sentido del olfato. El II, nervio óptico, no ha sido descrito con este síndrome.

Además de la variabilidad de los nervios craneales involucrados, no todos son afectados de un modo simétrico o completo. Siendo así, los modelos asimétricos e incompletos, pueden conducir a multitud de combinaciones. Sin embargo, el hecho unificador es la falta de expresión facial, y la disminución ó falta de movimiento lateral de los ojos.

El síndrome de Möbius es una alteración congénita infrecuente caracterizada por lesiones que son producto de la hipoplasia o aplasia bilateral de los respectivos núcleos del tallo cerebral. Las malformaciones en los miembros y el dimorfismo facial pueden ser frecuentes y, en algunos casos, puede evidenciarse leve retardo mental. Este síndrome se presenta generalmente como un caso aislado, pero se han comunicado casos clínicos de recurrencia familiar con patrones de herencia autosómico dominante, autonómico recesivo y ligado al cromosoma X.

Etiología

El síndrome de Moebius actualmente ha recibido otros nombres entre ellos Aplasia nuclear congénita, ya que la teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo de los pares craneales afectados Esto, está probablemente relacionado con un problema vascular en el desarrollo inicial del embrión. Con la interrupción ó alteración del suministro de sangre al principio del desarrollo del feto, los centros de los nervios craneales son dañados en una extensión variable, llevándonos a las condiciones clínicas que vemos. Esto podría iniciarse por un anormal posicionamiento del feto, y en la aplicación de una presión inusual en partes del cerebro que empiezan a desarrollarse.

Otra teoría indica que la destrucción ó daño del núcleo de los nervios craneales, es debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como resultado de efectos externos tales como una infección, drogas ó medicamentos. También hay descritos algunos casos hereditarios. Esto parece ser debido a un gen dominante con una expresividad variable y una penetración incompleta.

Se han reportado casos de madres que han usado drogas abortivas sin lograr el objetivo ya que al nacimiento de estos pacientes, han presentado una variedad de defectos congénitos severos que tienen como factor común la disrupción vascular como mecanismo de producción, tales como el síndrome de Moebius, la secuencia disruptiva de Poland y los defectos por reducción de extremidades, entre otros. Los efectos teratogénicos de esta droga, se ha colocado dentro de los factores etiológicos del Moebius y otros síndromes. Se reportó un caso del síndrome cuya etiología se le adjudicó al hecho de que la madre había usado el misoprostol durante el primer trimestre de la gestación con fines abortivos, en dos oportunidades mediante la administración, por vías vaginal 600 mg y oral 900 mg, sin lograr provocar el aborto.

El misoprostol es una droga sintética análoga a la prostaglandina E1, que se utiliza por vía oral en la prevención y tratamiento de la úlcera gástrica. También se ha convertido en una droga importante en la práctica obstétrica y ginecológica, debido a su acción uterotónica y su capacidad de madurar el cuello uterino.

Otras teorías que han intentado explicar la etiopatogenia de este síndrome, son las que defienden, desde procesos genéticamente determinados, hasta alteraciones adquiridas en el período gestacional, pero ninguna explica la variabilidad de la sintomatología, ni la disparidad de hallazgos anatomopatológicos. El cuadro sólo puede explicarse si se entiende como un síndrome de mal desarrollo del rombencéfalo.

Formas Clínicas

Debido a las diversas formas de presentarse el síndrome, se ha hecho una clasificación etiológica y clínica: Síndrome de Moebius clásico y Síndrome de Moebius asociado a otras anomalías.

El primero se caracteriza por parálisis bilateral completa o incompleta de los nervios facial y motor ocular externo y corresponde al 60% de los casos; en el segundo grupo, el síndrome se presenta acompañado de varias anomalías y corresponde al 40% restante. Puede haber parálisis de otros pares craneales tales como: el hipogloso 30%; el trigémino 8% y motor ocular común o glosofaríngeo.

Dentro de las alteraciones asociadas, se describen la presencia de paladar ojival, hendiduras palatinas, malformaciones auriculares, atrofia mandibular, diastemas, anomalías en miembros superiores e inferiores, sindactilias, pie equinovaro y escoliosis, agenesia digitales, agenesia de músculos pectorales o glándula mamaria Síndrome de Poland, luxación congénita de cadera y retardo mental en el 10% de los pacientes.

Dentro de las manifestaciones clínicas existen los siguientes aspectos relevantes en la vida del paciente con Síndrome de Moebius:

• La alimentación en los primeros meses puede presentar dificultades enormes. En lugar de una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación llega a convertirse en una pesadilla. No sólo es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, sino que a menudo toses, vómitos y atragantamientos, acaban en miedos y rechazos hacia la comida para ambos, madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el éxito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses para que el niño adquiera suficiente control y confianza para alimentarse placenteramente.

• Una vez que estos problemas han sido superados, el siguiente que aparece es el relativo a la expresión facial. Debido a problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser importantes. Esto, junto a problemas de babeo y dificultades del habla, tiene enormes repercusiones en el desarrollo psico-social del niño.

• El siguiente problema que toma importancia es la dificultad para el habla. Este puede presentarse por una excesiva nasalidad nervios IX y X, falta de una adecuada movilidad de la lengua nervio XII, o por falta de movimiento en los labios nervio VII. Los movimientos de los labios pueden ser mejorados con trasplantes de músculos pero en todos los casos, se requiere la terapia adecuada del lenguaje y deglución.

• Con respecto a las funciones de los ojos, está claro que sus movimientos pueden estar limitados, lo cual refleja la afectación de los nervios VI, IV ó III. Ademas de la limitación de movimiento, el estrabismo u ojos cruzados, es también un hecho común. Un oftalmólogo puede ser muy valioso para advertir sobre la necesidad de una temprana intervención quirúrgica, para corregir futuros problemas. En el caso de Síndrome de Moebius, esto puede ser mas complejo por la variedad en el grado de afectación de los músculos del ojo. Los problemas en la cornea debidos a la dificultad de cerrar el ojo, son raros. Los ojos ruedan con el intento de cerrarlos, y esto hace que la cornea esté protegida. Los músculos de los párpados controlados por el VII nervio, resultan afectados y la habilidad para cerrarlos está también limitada.

• Los problemas odontológicos son comunes en el Síndrome de Moebius. La incapacidad del niño para un normal movimiento de la comida en la boca, deja los dientes expuestos a caries, ayudado por el hecho de que la boca, a menudo, está abierta por la imposibilidad de cerrar los labios; Esto también lleva a una respiración por la boca y lo predispone a futuros problemas, debilidad facial, labio superior hipoplásico, microstomía, desviación de la comisura labial, hipoplasia de la mandíbula, paladar ojival, y lengua fisurada y atrófica.

• Lo anteriormente expuesto ha determinado múltiples implicaciones respecto a los cuidados frente a la administración de anestesia general. Ames y col. revisaron 111 informes de 46 pacientes con síndrome de Möbius, para relacionar la técnica anestésica y sus posibles complicaciones. La intubación endotraqueal no presentó inconvenientes cuando se ensayó en 76 de 106 casos; fue constantemente difícil en siete pacientes y no pudo ser realizada en uno. Se concluyó que la intubación endotraqueal puede verse dificultada en estos pacientes, pero su uso no se restringe mientras el procedimiento sea planificado.

• Alrededor de un 25% de pacientes con Síndrome de Moebius tienen algunas de sus extremidades afectadas. La afección más común es la sindactilia de la mano con dedos unidos. Después, los músculos del pecho pueden no estar totalmente desarrollados, conocido como Síndrome de Poland.

• Con respecto al desarrollo intelectual, estos niños generalmente son clasificados con el rango de normales. Sin embargo, a causa de su falta de expresión facial, dificultades de habla, problemas de babeo y movimientos no normales en sus ojos, son a menudo erróneamente catalogados como deficientes mentales. No hay ningún fundamento para ello, por lo que es imprescindible que se integren en un colegio normal, y les sean dadas las oportunidades de cualquier otro niño con una inteligencia normal. El aislamiento de un desarrollo normal, afectará a su futura auto estima, a su auto confianza y a la posibilidad de integración en la comunidad.

• Existen reportes de casos en la literatura donde el síndrome de Moebius aparece con desordenes del sueño Narcolepsia severa, el paciente duerme excesivamente en horas del día y la noche.

Diagnóstico

El diagnóstico clínico es fácil de realizar al momento de nacer, tanto la madre como el pediatra advierten que el recién nacido no tiene una expresión facial normal. Cuando el niño llora produce sonidos y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial propia del llanto. Existe alteración en la succión por lo que debe recibir alimentación asistida. Durante el sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba fenómeno de Bell, sin desplazamiento lateral, lo que permite el diagnóstico diferencial con una parálisis periférica del nervio facial. Hay epífora y querato-conjuntivitis crónica, debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente un aspecto mongoloide. Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulación de las palabras, lagrimeo y sialorrea constantes babeo y dificultades de la masticación. Acompañado esto por la falta visión lateral, debido al estrabismo convergente, el niño se obliga a mover constantemente la cabeza hacia los lados.

Síntomas

Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.

LOS SINTOMAS PUEDEN INCLUIR:

• Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
• Problemas alimentando, el tragar los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.
• Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
• Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos
• Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
• Ausencia del movimiento lateral del ojo
• Ausencia del párpado
• Strabismus ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía
• Babear
• Paladar alto
• Lengua corta o deformada
• Movimiento limitado del la lengua
• Paladar de la hendidura submucuosa
• Problemas de los dientes
• Problemas de la audiencia debido al líquido en oídos, los tubos son a veces necesarios
• Dificultades del habla especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios
• Anomalías de menor importancia de la media línea

Tratamiento

El tratamiento del este síndrome esta basado en el concurso de diversos profesionales de la salud como son, el pediatra, el ortodoncista, el terapista de lenguaje, deglución y masticación, el cirujano maxilofacial, el cirujano pediatra, el odontopediatra, el psicólogo y trabajador social. Esto es debido a que los problemas que presenta el síndrome deben ser atacados en forma paulatina tratando de obtener logros que mejoren la calidad de vida del paciente

Se comienza con el problema de la alimentación para lo cual el paciente debe ser enseñado a realizar correctamente la deglución y masticación y mas tarde la fonación. Si la alimentación oral es absolutamente imposible y se llega a un estado de desnutrición, se debe consultar con un cirujano pediátrico para colocar un tubo, a través de la pared abdominal, en el estómago. Esto es conocido como una gastrostomía.

En algunos casos de los problemas de alimentación severos, tales como esos causados por el síndrome de Pierre Robin o el síndrome de Moebius, el alimentador de Haberman ofrece un alternativa a los agujeros agrandados y/o adicionales en la entre rosca y los tubos naso gástricos.

Inventado por la madre de una pequeña muchacha con síndrome Pierre Robin, la entre rosca recompensa incluso el esfuerzo mas leve de la lengua o de las gomas del bebe. Si el bebe no puede amamantarse, uno puede exprimir un volumen limitado de leche del deposito en la boca del bebe.

La causa de los problemas de alimentación, proviene de la afectación de los nervios IX, X y XII. Este paso del tratamiento debe ser acompañado por el apoyo del psicólogo y trabajo social. Una vez logrado que el paciente pueda alimentarse de una manera mas adecuada, se comenzará a observar que los maxilares que estaban muy inhibidos en su crecimiento comienzan a desarrollarse mejor y allí es donde se comienza a planificar la cirugía maxilofacial para realizar distracciones osteogenicas y estimular así quirúrgicamente los maxilares o las correcciones de hendiduras velo palatinas etc. Estos pacientes suelen tener muchas caries por la mala higiene que por falta de masticación y deglución adecuada podría quedar como secuela por lo que el odontopediatra deberá planificar una mejoría de la salud dental en general.

El tratamiento quirúrgico constituye el pilar fundamental en el tratamiento del síndrome de Moebius. Este requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales estarán orientados principalmente a los siguientes aspectos:

• Manejo del pliegue epicántico.
• Corrección del cierre palpebral.
• Corrección y alargamiento del labio superior.
• Suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis facial.

Coiffman describió el empleo de la transferencia de músculo temporal con cuatro lenguetas, alargadas con la fascia temporal, para la reanimación facial. Utilizó dos lenguetas para la función palpebral y dos lenguetas para la función bucal, una para el labio superior y otra para el labio inferior, las cuales eran suturadas sobre una banda de fascia lata, pasada alrededor de los labios. Las técnicas microquirúrgicas tienen algunas posibilidades, siempre y cuando la parálisis facial no sea completa y exista la posibilidad de utilizar algunas fibras nerviosas del VII par, para colgajos musculares libres neurovasculares.

Fuentes

http://www.tsbvi.edu/seehear/summer00/moebius-span.htm http://www.actaodontologica.com/ediciones/2010/2/art20.asp