Síndrome de Mobius
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Síndrome de Moebius . Es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial.
Sumario
Etiología
El síndrome de Moebius actualmente ha recibido otros nombres entre ellos Aplasia nuclear congénita, la teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo de los pares craneales afectados Esto, está probablemente relacionado con un problema vascular en el desarrollo inicial del embrión. Con la interrupción ó alteración del suministro de sangre al principio del desarrollo del feto, los centros de los nervios craneales son dañados en una extensión variable, llevándonos a las condiciones clínicas. Esto podría iniciarse por un anormal posicionamiento del feto, y en la aplicación de una presión inusual en partes del cerebro que empiezan a desarrollarse.
Otra teoría indica que la destrucción ó daño del núcleo de los nervios craneales, es debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como resultado de efectos externos tales como una infección, drogas ó medicamentos. También hay descritos algunos casos hereditarios. Esto parece ser debido a un gen dominante con una expresividad variable y una penetración incompleta.
Formas Clínicas
Debido a las diversas formas de presentarse el síndrome, se ha hecho una clasificación etiológica y clínica:
Síndrome de Moebius clásico
Se caracteriza por parálisis bilateral completa o incompleta de los nervios facial y motor ocular externo y corresponde al 60% de los casos.
Síndrome de Moebius asociado a otras anomalías
El síndrome se presenta acompañado de varias anomalías y corresponde al 40% restante. Puede haber parálisis de otros pares craneales tales como: el hipogloso 30%; el trigémino 8% y motor ocular común o glosofaríngeo.
Dentro de las alteraciones asociadas, se describen la presencia de paladar ojival, hendiduras palatinas, malformaciones auriculares, atrofia mandibular, diastemas, anomalías en miembros superiores e inferiores, sindactilias, pie equinovaro y escoliosis, agenesia digitales, agenesia de músculos pectorales o glándula mamaria Síndrome de Poland, luxación congénita de cadera y retardo mental.
Manisfestaciones clínicas
- La alimentación en los primeros meses puede presentar dificultades. En lugar de una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación llega a convertirse en una pesadilla. No sólo es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, sino que a menudo toses, vómitos y atragantamientos, acaban en miedos y rechazos hacia la comida para ambos, madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el éxito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses para que el niño adquiera suficiente control y confianza para alimentarse placenteramente.
- Una vez que estos problemas han sido superados, el siguiente que aparece es el relativo a la expresión facial. Debido a problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser importantes. Esto, junto a problemas de babeo y dificultades del habla, tiene enormes repercusiones en el desarrollo psico-social del niño.
- El siguiente problema que toma importancia es la dificultad para el habla. Este puede presentarse por una excesiva nasalidad nervios IX y X, falta de una adecuada movilidad de la lengua nervio XII, o por falta de movimiento en los labios nervio VII. Los movimientos de los labios pueden ser mejorados con trasplantes de músculos pero en todos los casos, se requiere la terapia adecuada del lenguaje y deglución.
- Con respecto a las funciones de los ojos, está claro que sus movimientos pueden estar limitados, lo cual refleja la afectación de los nervios VI, IV ó III. Ademas de la limitación de movimiento, el estrabismo u ojos cruzados, es también un hecho común. Un oftalmólogo puede ser muy valioso para advertir sobre la necesidad de una temprana intervención quirúrgica, para corregir futuros problemas. En el caso de Síndrome de Moebius, esto puede ser mas complejo por la variedad en el grado de afectación de los músculos del ojo. Los problemas en la cornea debidos a la dificultad de cerrar el ojo, son raros. Los ojos ruedan con el intento de cerrarlos, y esto hace que la cornea esté protegida. Los músculos de los párpados controlados por el VII nervio, resultan afectados y la habilidad para cerrarlos está también limitada.
- Los problemas odontológicos son comunes en el Síndrome de Moebius. La incapacidad del niño para un normal movimiento de la comida en la boca, deja los dientes expuestos a caries, ayudado por el hecho de que la boca, a menudo, está abierta por la imposibilidad de cerrar los labios; Esto también lleva a una respiración por la boca y lo predispone a futuros problemas, debilidad facial, labio superior hipoplásico, microstomía, desviación de la comisura labial, hipoplasia de la mandíbula, paladar ojival, y lengua fisurada y atrófica.
- Lo anteriormente expuesto ha determinado múltiples implicaciones respecto a los cuidados frente a la administración de anestesia general. Ames y col. revisaron 111 informes de 46 pacientes con síndrome de Möbius, para relacionar la técnica anestésica y sus posibles complicaciones. La intubación endotraqueal no presentó inconvenientes cuando se ensayó en 76 de 106 casos; fue constantemente difícil en siete pacientes y no pudo ser realizada en uno. Se concluyó que la intubación endotraqueal puede verse dificultada en estos pacientes, pero su uso no se restringe mientras el procedimiento sea planificado.
- Alrededor de un 25% de pacientes con Síndrome de Moebius tienen algunas de sus extremidades afectadas. La afección más común es la sindactilia de la mano con dedos unidos. Después, los músculos del pecho pueden no estar totalmente desarrollados, conocido como Síndrome de Poland.
- Con respecto al desarrollo intelectual, estos niños generalmente son clasificados con el rango de normales. Sin embargo, a causa de su falta de expresión facial, dificultades de habla, problemas de babeo y movimientos no normales en sus ojos, son a menudo erróneamente catalogados como deficientes mentales. No hay ningún fundamento para ello, por lo que es imprescindible que se integren en un colegio normal, y les sean dadas las oportunidades de cualquier otro niño con una inteligencia normal. El aislamiento de un desarrollo normal, afectará a su futura auto estima, a su auto confianza y a la posibilidad de integración en la comunidad.
- Existen reportes de casos en la literatura donde el síndrome de Moebius aparece con desordenes del sueño Narcolepsia severa, el paciente duerme excesivamente en horas del día y la noche.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico es fácil de realizar al momento de nacer, tanto la madre como el pediatra advierten que el recién nacido no tiene una expresión facial normal. Cuando el niño llora produce sonidos y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial propia del llanto. Existe alteración en la succión por lo que debe recibir alimentación asistida.
Durante el sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba fenómeno de Bell, sin desplazamiento lateral, lo que permite el diagnóstico diferencial con una parálisis periférica del nervio facial. Hay epífora y querato-conjuntivitis crónica, debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente un aspecto mongoloide.
Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulación de las palabras, lagrimeo y sialorrea constantes babeo y dificultades de la masticación. Acompañado esto por la falta visión lateral, debido al estrabismo convergente, el niño se obliga a mover constantemente la cabeza hacia los lados.
Síntomas
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.
Otros síntomas
- Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
- Problemas alimentando, el tragar los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.
- Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
- Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos
- Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
- Ausencia del movimiento lateral del ojo
- Ausencia del párpado
- Strabismus ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía
- Babear
- Paladar alto
- Lengua corta o deformada
- Movimiento limitado del la lengua
- Paladar de la hendidura submucuosa
- Problemas de los dientes
- Problemas de la audiencia debido al líquido en oídos, los tubos son a veces necesarios
- Dificultades del habla especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios
- Anomalías de menor importancia de la media línea
Tratamiento
El tratamiento del este síndrome esta basado en el concurso de diversos profesionales de la salud como son, el pediatra, el ortodoncista, el terapista de lenguaje, deglución y masticación, el cirujano maxilofacial, el cirujano pediatra, el odontopediatra, el psicólogo y trabajador social. Esto es debido a que los problemas que presenta el síndrome deben ser atacados en forma paulatina tratando de obtener logros que mejoren la calidad de vida del paciente
Se comienza con el problema de la alimentación para lo cual el paciente debe ser enseñado a realizar correctamente la deglución y masticación y mas tarde la fonación. Si la alimentación oral es absolutamente imposible y se llega a un estado de desnutrición, se debe consultar con un cirujano pediátrico para colocar un tubo, a través de la pared abdominal, en el estómago. Esto es conocido como una gastrostomía.
El tratamiento quirúrgico constituye el pilar fundamental en el tratamiento del síndrome de Moebius. Este requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales estarán orientados principalmente a los siguientes aspectos:
- Manejo del pliegue epicántico.
- Corrección del cierre palpebral.
- Corrección y alargamiento del labio superior.
- Suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis facial.
