Síndrome de riñón poliquístico juvenil

Síndrome de riñón poliquístico juvenil. Concepto: Se inicia entre 3-4 años (excepcionalmente en neonatos). Las manifestaciones clínicas están dadas por hematuria con disuria, poliuria y enuresis nocturna, como primeros síntomas. Dolores lumbares continuos lentos.

Examen físico

• Abdomen: abultado con riñones papables, generalmente grandes.

• Hígado: si está quístico hay hepatomegalia (a veces también esplenomegalia si hay hipertensión portal por fibrosis). Tendencia a la deshidratación hiponatrémica, con poliuria.

Puede asociarse con aneurismas de las arterias cerebrales (10%) y anomalías cardiovasculares: coartación de la aorta y esclerosis endocárdica.

Exámenes paraclínicos

• Sangre: Anemia.

• Orina: Disminuida la concentración.

• Radiología: Urografía descendente (si la función renal es superior a un 50%): anomalías de los cálices, con dilatación y alargamiento.

• Ultrasonido renal.

Sindromogénesis y etiología

Se observan riñones engrosados hasta 2-5 veces el tamaño normal, con quistes intercomunicantes de 3-5 cm. de diámetro, de contenido líquido, en número variable. En el 40% de los casos en el hígado coexisten quistes asintomáticos hasta que ocurre fibrosis periportal. Se considera que pueda haber una acción metabólica tóxica, que sea la que origine lesiones renales secundarias. Se ha referido una gran heterogeneidad fenotípica en las manifestaciones clínicas. El comienzo de la afección o de los quistes renales es variable interfamiliar. Existen casos de familias que fueron diagnosticados como portadores de PKD1 a través de un ultrasonido fetal.

El locus PKD1 se ha localizado en el cromosoma 16, específicamente en p. El defecto básico parece estar relacionado con proteínas de la estructura de las membranas celulares. La hipertensión que puede acompañar a este síndrome se debe a la liberación incrementada de renina, probablemente causada por isquemia secundaria a la expansión renal de los quistes. La agregación familiar de formas clínicas precoces está sugerida por las modificaciones genéticas. La etiología es genética.

Fuentes

• Chapman, A.B. et al.: ¨The renin-angiotensin-aldosterone system and autosomal dominant polycystic kidney disease¨. New. Eng. J. Med., 323: 1091-1096, 1970.

• Royer, P.; H. Mathieu y M Broyer: Nefrología Pediátrica (trad. Españ.). Ed. Toray, Barcelona, 1975.