Ataxia de Friedreich
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Ataxia de Friedreich. Enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Sintomas
Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad. El primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha.
La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades.
Otros síntomas incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Se desarrolla la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa con facilidad.
Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración..
Síntomas secundarios
Que pueden producirse son dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones. Estos síntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich, como cardiomiopatía (agrandamiento del corazón), fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón), e insuficiencia cardíaca.
Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y el bloqueo cardíaco (deterioro de la conducción de impulsos cardíacos dentro del corazón) también son comunes. Alrededor del 20 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 10 por ciento contrae diabetes mellitus. Algunas personas pierden la audición o la vista.
La velocidad de evolución varía de una persona a otra. Generalmente, entre 10 y 20 años luego de la aparición de los primeros síntomas, la persona está confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se vuelven totalmente incapacitados. Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas con ataxia de Friedreich mueren en la edad adulta de la enfermedad cardíaca asociada, la causa de muerte más común. Sin embargo, algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho más, algunas veces hasta los 60 o 70 años.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un examen clínico minucioso, que comprende una historia clínica y un examen físico detallado. Las pruebas que podrían realizarse son:
Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares, estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios trasmiten los impulsos, electrocardiograma (ECG), que muestra una presentación gráfica de la actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón, ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco, imágenes de resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (CT), que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal, Punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquídeo, análisis de sangre y orina para verificar niveles aumentados de glucosa, y pruebas genéticas para identificar al gen afectado.
Cura
Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible. La diabetes, si estuviera presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con medicamentos.
Los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y piernas. Los científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la genética de la ataxia de Friedreich lleven a descubrimientos en el tratamiento.
Caracteríticas
Espasticidad, atonía muscular, y espasmos musculares: La espasticidad (rigidez muscular) es un síntoma neurológico específico. Si hubiera problemas de espasticidad, consultar con un terapeuta.
- La atonía muscular es una debilidad y falta de energía en los músculos.
- Los espasmos musculares son contracciones involuntarias de los músculos.
- Disartria: La mayoría de los afectados de ataxia de Friedreich en alguna etapa de la progresión desarrolla problemas de habla (dicción), llamados disartria. Es un tipo de habla característico de atáxicos, con sonidos lentos y explosivos, y tiene cierto parecido con los sonidos emitidos por las personas que han abusado en a ingestión de bebidas alcohólicas. La falta de precisión en la coordinación de movimientos de labios y lengua llevan a un modo anómalo de pronunciación. En algunos paciente la disartria es poco acusada, mientras en otros, junto a la escasa fuerza de la salida de la voz, en etapas avanzadas de la enfermedad puede hacer el habla casi ininteligible. La disartria de ningún modo es indicativa de ninguna pérdida de capacidad mental.
- Escoliosis:Curvatura lateral en la espina dorsal (no fisiológica), aunque no en todos, es una dolencia corriente en pacientes con Ataxia de Friedreich. La cifoescoliosis tiene lugar en el 85 por ciento de los casos. Suele ser más acusada en pacientes con inicio más precoz, y en la pubertad adquiere un mayor desarrollo. La escoliosis, cuando se presenta, afecta en primer lugar a la apariencia corporal, pérdida de alineación espinal, incomodidad en la espalda, y hasta puede llegar a causar una disminución en la función pulmonar.
Cuando los grados de desviación lateral en relación al eje medial de la columna es menor de 25-30 grados se habla de escoliosis leve. Si está entre 25-30 y 50 grados la escoliosis se considera mediana. Cuando supera los 50 grados nos encontraremos con una escoliosis grave. No hay unanimidad de criterios en el tratamiento del problema de escolisis.
Solamente un Dr., con los datos de cada paciente, a la vista de su grado de distorsión de columna, sus molestias, su edad, el estado de crecimiento, etc., puede intentar preveer el futuro. En ocasiones, la escoliosis es fea para la imagen personal, pero no es molesta o apenas lo es, pero otras veces sí, o su excesiva progresión puede amenazar la función de otros órganos vitales del cuerpo. A veces, la desviación se incrementa durante el periodo de crecimiento del paciente y estabiliza en la edad adulta, pero no siempre es así.
- Nistagmus y diplopía: Es un movimiento involuntario de los ojos que puede producir una pérdida visual. La dirección y los movimientos de los ojos, el grado de pérdida visual, y la atonía resultante varían mucho de un paciente a otro. La mayoría de los pacientes de Ataxia de Friedreich tiene movimientos oculares accidentales (nistagmus), pero normalmente estos movimientos no interfieren demasiado en la visión.
La diplopía es una visión doble de los objetos, debida a trastornos de coordinación de los músculos oculares.
- Dolor:En ataxia de Friedreich el dolor físico no suele ser causado por la ataxia propiamente dicha, pero los afectados por la ataxia no son más inmunes que las demás personas a tener dolores. Incluso, debido a la escasez de movimiento corporal o de los miembros, o a las posibles caídas, los pacientes de ataxia, probablemente, están más expuestos al dolor que las personas normales. Y, evidentemente, sí podría hablarse de un gran dolor psíquico y, por supuesto, del dolor físico de síntomas acompañantes de la ataxia.
- Infecciones y fiebre: Los pacientes de ataxia de Friedreich no tienen mayor riesgo de sufrir infecciones que otras personas, por lo menos hasta un progreso avanzado de la enfermedad: Al aumentar los casos de atragantado, aumenta la probabilidad de sufrir infecciones pulmonares, o la inmovilidad aumenta la probabilidad de infecciones respiratorias, urinarias, o de la piel. No obstante, no es ningún misterio y puede comprenderse fácilmente que un cuerpo enfermo es un organismo debilitado y puede resultar más vulnerable a cualquier infección, por ejemplo, los procesos gripales.
- Fatiga:La fatiga es bastante corriente entre pacientes de Ataxia de Friedreich. Puede ser causada porque se gasta demasiada energía superando los obstáculos de la enfermedad, o producida por problemas relacionados sólo indirectamente con la ataxia: depresión, perturbaciones derivadas del tiempo de sueño, exceso de trabajo, características neurológicas de la propia enfermedad, etc.
Fuentes
- Ataxia de Friedreich
- Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
