Clorhidrorrea congénita (CHC)
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Clorhidrorrea congénita (CHC) fue descrita por primera vez en 1945 por Gambler y Darrow, y es una enfermedad rara, autosómica recesiva, causada por mutaciones en el cromosoma 7, de comienzo prenatal, caracterizada por la presencia de diarrea secretoria con alto contenido de cloro. Es secundaria a la ausencia o disminución del intercambio activo de cloro y bicarbonato a nivel del íleon terminal y colon. Esto produce una importante pérdida de cloro, sodio y potasio en la materia fecal, con alcalosis hipoclorémica e hipopotasemia. Ante la sospecha clínica se debe realizar la determinación de cloro en la materia fecal, y su alta concentración es el criterio diagnóstico final. Ésta habitualmente excede los 90 mmol/L, con una media de 150 mmol/L. Luego de los 3 meses de edad, los valores por lo general superarán las sumas de las concentraciones de sodio y potasio fecales, cuyos valores medios suelen ser de 60 y 45 mmol/L, respectivamente. En los casos de deshidratación grave y diarrea crónica, con depleción de electrolitos, el valor del cloro puede llegar a ser tan bajo como 40 mmol/L. Una vez corregida la deshidratación y alcanzado el equilibrio hidroelectrolítico, suele exceder los 90 mmol/L. La ausencia de cloruria es la regla. La muestra de materia fecal se debe obtener con un catéter rectal blando, para evitar la contaminación con orina. La determinación del cloro en la materia fecal es la clave del diagnóstico: se observa una alta concentración. El tratamiento se basa en el reemplazo de las pérdidas fecales de cloro, sodio y agua, lo cual no evita la diarrea pero sí sus consecuencias secundarias, además de la utilización de medicamentos que disminuyan la secreción gástrica de cloro. El pronóstico depende del diagnóstico temprano, así como de una adecuada sustitución de electrolitos perdidos. Los trastornos diarreicos congénitos (TDC) son un grupo de enteropatías hereditarias con un inicio típico en la vida temprana. La mayoría de los TDC cursan con presentación clínica similar.3 La clorhidrorrea congénita se caracteriza por la presencia de polihidramnios en controles prenatales, generalmente son recién nacidos pretérminos, y durante el primer año de vida presentan falla de medro, deshidratación y hipocalemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, con pérdida excesiva de cloruros por heces.
Diagnóstico
La clorhidorrea congénita debe incluirse dentro del diagnóstico diferencial en niños con tendencia a la deshidratación crónica, falta de crecimiento, hipocalemia e hipoclorémico, alcalosis metabólica, y a la vez considerar antecedentes prenatales de importancia como el polihidramnios. Ciertos trastornos en los recién nacidos pueden tener características clínicas y parámetros bioquímicos similares al síndrome de Bartter, dentro de los cuales se describe el síndrome de vómito cíclico, estenosis pilórica, hiperaldosteronismo y síndrome de Guliner (caracterizado por alcalosis hipocaliémica con tubulopatía primaria), los cuales pueden causar manifestaciones similares a las descritas previamente. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y la detección de altas concentraciones de cloruro en las heces, superior a 90 mmol / L 9, 10,11. Además, puede utilizarse el análisis de ADN. Los antecedentes perinatales son de relevancia en la mayoría de los casos. En los casos de deshidratación severa y crónica, con depleción de electrolitos, el valor del cloro puede llegar a ser tan bajo como 40 mmol/l.
Tratamiento
El objetivo del mismo es mantener dentro de límites normales la concentración de electrolitos y pH en sangre, con una pequeña pérdida de cloro por orina (más de 2 mmol/Kg ó 40 mmol/24 horas). Dado que el defecto intestinal no puede ser corregido, la única terapia razonable es el suplemento continuo y completo de las pérdidas de Cl, Na, K y agua. De esta forma, si bien persiste la diarrea, es posible evitar sus consecuencias secundarias.8 La gastroenteritis aguda puede conducir a complicaciones en estos casos debido a la susceptibilidad a la deshidratación e hipopotasemia. Por lo tanto, el tratamiento óptimo es el reemplazo intravenoso de las pérdidas de líquido y electrolito. A diferencia de otras enfermedades diarreicas la principal característica de la enfermedad aguda en estos casos es la deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica, hiponatrémica, hipocalémica. Por lo tanto, los fluidos en la terapia de rehidratación deben estar libres de bicarbonato.
Ensayos terapéuticos
La terapia de salvamento para CHC consiste en la sustitución de sal con NaCl y KCl, y se introdujo en Finlandia a finales de los años sesenta, utilizándose posteriormente, en todo el mundo para prevenir el desequilibrio metabólico y permitir el crecimiento y desarrollo normal en la infancia. Sin tratamiento, la clorhidrorrea congénita es a menudo letal, el tratamiento adecuado de la enfermedad mejorará el resultado clínico en términos de crecimiento y desarrollo normales. De ahí la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz.
