Enfermedad de Norrie
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Enfermedad de Norrie. Enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Suele acompañarse de retraso mental y sordera que empieza de niño, con microftalmía y ceguera casi al nacer.
Sumario
Historia
En el año 1960 Mette Warburg presentó a la Sociedad Oftalmológica Danesa dos casos de pacientes en los que habían estado trabajando por un buen período de tiempo y decidió darle el nombre de Enfermedad de Norrie, era el nombre del primer científico en diagnosticar características verdadera de esta enfermedad, este descubrimiento ocurrió en 1927 , cuando presentó detalles clínicos y el carácter hereditario de la atrofia ocular congénita que padecían algunos pacientes del sexo masculino de la ciudad de Dinamarca.
Presencia de la enfermedad
Las personas afectadas son generalmente ciegas de nacimiento o quedan ciegos poco tiempo después de haber nacido, debido a una displasia evolutiva de la retina y al vítreo primario hiperplásico, que conduce el desprendimiento de retina con proliferación de los vasos retinales, lo cual puede verse como una leucocoria. Posteriormente la córnea se torna opaca con formación de sinequias, cataratas, desprendimiento del iris, globos oculares hipotónicos que van hacia la ptisis. Un por ciento elevado de estos enfermos tienen pérdida de la audición sensorineural, retraso mental y otras alteraciones degenerativas del sistema nervioso central; también se ha reportado hipogonadismo,microcefalia y susceptibilidad a las infecciones.
Transmisión de la enfermedad
La enfermedad se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, sólo estarán afectados los varones y las madres portadoras del defecto genético, serán clínicamente sanas.
Casos registrados en Cuba
En municipio Río Cauto de la provincia Granma se estudia la mayor familia que padece esta enfermedad en el mundo, conocida desde 1991, con 380 miembros. Salcedo y colaboradores identificaron en ella 46 varones afectados, entre fallecidos y vivos.
Aparecieron 21 portadores obligados y 44 probables, y se confirmaron 13 portadores del gen por estudios moleculares, lo que demuestra el carácter recesivo ligado al cromosoma X de este desorden en el que predomina la ceguera al nacimiento, presente en 44,4 % de esos pacientes. En este estudio se evidenció el retraso mental y la sordera neurosensorial, junto a manifestaciones extrapiramidales y otros signos dismórficos no descritos antes.
Estudios realizados en el laboratorio de Genética Molecular de la Universidad de Hamburgo, en Alemania, se determinó el defecto genético primario de estos pacientes cubanos como una nueva mutación, dada por una transversión T 454 G en el axón II del gen de Norrie, que produce un cambio de leucina a arginina en la proteína de Norrie.
