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Esclerosis lateral amiotrófica

Esclerosis Lateral Amiotrófica
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enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras
Clasificación:Enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular

Esclerosis lateral amiotrófica. Enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean-Martín Charcot (1825-1893). Es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.

Nombres alternativos

  • Enfermedad de Lou Gehrig (nombre común en Estados Unidos, ya que Lou Gehrig fue un beisbolista que perdió la vida por esta enfermedad);
  • ELA
  • ALS (amyotrophic lateral sclerosis: esclerosis lateral amiotrófica)
  • Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas
  • Enfermedad de las motoneuronas.

Historia

El nombre de esclerosis lateral amiotrófica (ELA, como la suelen denominar los especialistas), fue propuesto en 1869 por el médico francés Jean Martín Charcot, considerado el padre de la Neurología Clínica. En sus investigaciones en la Cátedra de Anatomía Patológica de la Universidad de París encontró esclerosis (gliosis) en la parte lateral de la médula espinal y atrofia muscular. De ahí el apelativo de «esclerosis lateral amiotrófica».

Características

Afección muscular
  • Esclerosis lateral: indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables última del control de los movimientos voluntarios.
  • Amiotrófica: (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

Tipos

Se conocen tres tipos de ELA:

  • Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria, sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
  • Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
  • Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam.

Causas

La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:

Mecanismos genéticos

Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la enfermedad. El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa. Cualquier investigación sobre genes o sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad puede servir para el desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.

Alteraciones en el metabolismo

Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.

Factores ambientales

Debido a la alta incidencia de la enfermedad en la Isla de Guam, en el Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la población y otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio. En modelos animales se ha provocado esta situación y se produjo un síndrome muy parecido a la ELA. Con los cambios dietéticos y medicinales de esta población, la frecuencia de la enfermedad (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras zonas. Aunque hasta el momento no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.

Radicales libres

Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que es una forma de destruir oxígeno que también puede ser utilizado por la célula, bajo circunstancias normales, para luchar contra la enfermedad. Sin embargo, una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular. Se ha postulado que las mutaciones en el gen Sod – 1 pueden provocar una producción excesiva de radicales libres y la destrucción de la neurona.

Hipótesis inmunológica

Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional. Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.

Deficiencia del factor neurotrófico

Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.

Alteración del metabolismo de los neurofilamentos

Los neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo podría dar lugar a la enfermedad.

Síntomas

Paciente afectado
Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas. La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar. Los síntomas pueden ser, entre otros:

  • Dificultad para respirar
  • Dificultad para deglutir
  • Babeo
  • Náuseas
  • Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
  • Calambres musculares
  • Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
  • Debilidad muscular que empeora en forma lenta, comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
  • Parálisis
  • Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
  • Cambios en la voz, ronquera
  • Pérdida de peso

Signos y exámenes

El médico elaborará una historia clínica que incluya fuerza y resistencia. Un examen físico de la fuerza muestra debilidad, que a menudo empieza en un área. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua. Asimismo, la marcha de la persona puede ser rígida o torpe. Los reflejos son anormales. Hay aumento de los reflejos en las articulaciones, pero puede haber una pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina incontinencia emocional. Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

  • Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
  • Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados
  • Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrófica
  • Electromiografía para ver cuáles nervios no están funcionado apropiadamente
  • Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
  • Estudios de conducción nerviosa
  • Estudios de la deglución
  • Punción raquídea (punción lumbar)

Tratamiento

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. El primer tratamiento farmacológico para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol que retarda el progreso de la enfermedad y prolonga la vida. Los tratamientos para controlar los síntomas también sirven:

  • El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
  • El trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.
  • La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.
  • La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estómago para la alimentación, la cual se denomina gastrostomía.

Tratarse con un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.

  • Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante.
  • Los pacientes deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

Grupos de apoyo

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema. También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con esclerosis lateral amiotrófica y esto puede ser muy útil. Ver: grupo de apoyo para la esclerosis lateral amiotrófica

Expectativas (pronóstico)

Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente el 20% de los pacientes sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico.

Complicaciones

  • Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración)
  • Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
  • Insuficiencia pulmonar
  • Neumonía
  • Úlceras de decúbito
  • Pérdida de peso

Prevención

Es posible que desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.

Enlaces externos

Fuentes

  • Aebischer, Patrick, y Kato, Ann C. (2008): "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica", en revista Investigación y Ciencia, 376 (pág. 61), 2008 .
  • Esquerda Colell, Josep E.: "Esclerosis lateral amiotrófica", en revista Mente y Cerebro, 17 (págs. 83-92), 2006.
  • Feldman, E. L. (2007): «Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases», en: Goldman, L.; y Ausiello, D. (eds.): Cecil Medicine. Filadelfia (Estados Unidos): Saunders Elsevier (23.ª edición), 2007, capítulo 435.