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Retinoblastoma

Retiniblastoma
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Clasificación:Aproximadamente el 45% de los retinoblastomas son hereditarios y se transmiten por ser autosómicos dominantes.
Agente transmisor:Es causado por una mutación en un gen que controla la división celular, lo que provoca que las células crezcan fuera de control y se vuelvan cancerosas.
Región de origen:Ojo
Región más común:Retina

Retiniblastoma: Es un raro tumor canceroso de una parte del ojo llamada retina. En un poco más de la mitad de los casos, se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo.

Otras veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.

El cáncer generalmente afecta a niños menores de 6 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños en edades comprendidas entre 1 y 2 años.

Nombres alternativos

Cáncer de retina; Tumor de retina

Genética del retinoblastoma

De todos los pacientes con retinoblastoma, el 10% tiene una historia familiar positiva de retinoblastoma: un padre/madre, un hermano, un abuelo, un tío/tía o primo han tenido la enfermedad, y estos tumores siempre son hereditarios. El 90% remanente de retinoblastomas son esporádicos (sin historia familiar) es decir que es el único que presenta la enfermedad en el ojo. De este grupo el 35% representa una mutación cromosómica germinal (en consecuencia es hereditario) y el 65% representa una mutación cromosómica somática (en consecuencia no es hereditario). Por ello podemos decir que aproximadamente el 45% de los retinoblastomas son hereditarios y se transmiten por ser autosómicos dominantes. El gen del retinoblastoma pudo ser bien identificado, está localizado en el brazo largo del cromosoma 13 y en la banda q 14.

Los retinoblastomas hereditarios ocurren en los niños más pequeños, siendo generalmente, pero no siempre, bilaterales y multicéntricos. Cada vez que un padre/madre con retinoblastoma bilateral tengan un hijo, existe un 45% de probabilidad de que este desarrolle la enfermedad (85% de probabilidades que tenga un retinoblastoma bilateral y sólo un 15% de probabilidades que el padecimiento sea unilateral).

Si un padre/madre con retinoblastoma unilateral tiene un hijo, la probabilidad de padecer de la enfermedad está entre un 7% y un 15%. En la situación que ambos padres no tengan enfermedad, hay dos posibilidades:

1.Que alguno de los padres sea portador del gen (1% de los casos) y que nunca haya padecido enfermedad, en este caso existe un 45% de probabilidades que el hijo padezca la enfermedad.

2.Que los padres no tengan el gen entonces la posibilidad de tener un hijo con esa enfermedad es de 1 en 15.000 a 20.000.

Cabe destacar que los pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad tienen una fuerte predisposición para desarrollar segundos tumores extraoculares.

Causas

El retinoblastoma es causado por una mutación en un gen que controla la división celular, lo que provoca que las células crezcan fuera de control y se vuelvan cancerosas.

Síntomas

Entre los signos posibles de retinoblastoma se incluyen “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento ocular.

Estos y otros síntomas pueden ser causados por retinoblastoma. Existe la posibilidad de que otras enfermedades ocasionen los mismos síntomas. Se debe acudir a un médico si se presenta cualquiera de los problemas siguientes:

  • La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con flash.
  • Los ojos parecen estar mirando en direcciones diferentes.
  • Dolor o enrojecimiento en el ojo.
  • Visión deficiente
  • Iris que puede ser de diferente color en cada ojo
  • Visión doble

Si el cáncer se ha diseminado, se puede presentar dolor óseo y otros síntomas.

Estadios

En los estadios iniciales los tumores son lesiones pequeñas blanquecinas sobre la retina sensorial. Estos estadios precoces raramente presentan síntomas, o en ocasiones provocan estrabismo o disminución de agudeza visual por compromiso de la zona macular.

Los tumores de este tamaño se observan en el otro ojo de un caso unilateral, hallado en los controles posteriores al diagnóstico, pasando a ser un retinoblastoma bilateral, o también en el examen precoz de rutina en un niño con antecedentes familiares.

En los estadios moderadamente avanzados los tumores más grandes producen leucocoria por reflexión de la luz en la masa blanca intraocular, en estos casos, el tumor abandona los límites de la retina produciendo en la mayoría de las veces un desprendimiento de la misma.

Se consideran lesiones avanzadas cuando hay extensión a la cámara anterior, invasión del nervio óptico más allá de la lámina cribosa, extensión extraocular orbitaria y metástasis a distancia.

Los siguientes estadios se usan para el retinoblastoma:

Pruebas y procedimientos para diagnosticar el retinoblastoma

Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:

  • Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también los antecedentes del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
  • Examen ocular con pupila dilatada: examen del ojo en el cual se dilata la pupila (se abre más) con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina a través del cristalino y la pupila. Se examina con una luz el interior del ojo, que comprende la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
  • Ecografía: procedimiento en el cual se rebotan ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en tejidos u órganos internos y crean ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos corporales que se llama ecograma.
  • Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de fotografías detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de Rayos X. Se puede inyectar un tinte en una vena o se ingiere, a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento se denomina también tomografía computada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear fotografías detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se denomina también imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).

El retinoblastoma suele diagnosticarse sin necesidad de biopsia (extirpación de células o tejidos para observarlos bajo un microscopio y determinar si existen signos de cáncer).

Tratamiento

Siempre hay que tener en cuenta que el tratamiento del retinoblastoma se lleva a cabo adecuadamente con un equipo multidisciplinario, a saber:

  • Oftalmólogo
  • Oncólogo
  • Radioterapeuta
  • Otros profesionales: anestesista, enfermería, pediatras, diagnóstico por imágenes, laboratorio, genética, farmacia oncológica, psicólogos.

El tratamiento en la actualidad consiste en salvar la vida con preservación del ojo y con una visión útil.

Los tratamientos que pueden realizarse solos o combinados entre ellos dependiendo del grado de compromiso de la enfermedad son:

Enucleación

Desafortunadamente, la enucleación debe realizarse en todos los ojos que presenten:

  • Aumento de la tensión intraocular.
  • Cuando hay compromiso de la cámara anterior.
  • Neovascularización del iris.

Fotocoagulación

La fotocoagulación puede ser usada para tratar selectivamente pequeños tumores que no comprometen el disco óptico o la mácula.

Las indicaciones precisas son:

  • Tumores limitados a la retina sensorial.
  • Tumores menores de 4,5 mm de diámetro.
  • Tumores de menos de 2,5 mm de espesor.
  • Tumores posteriores al ecuador.

Criocoagulación

La crioterapia puede ser usada como tratamiento primario o secundario en los tumores periféricos . Las indicaciones son:

  • Tumor limitado a la retina sensorial.
  • Tumor menor de 3,5 mm de diámetro.
  • Tumor menor de 2,0 mm de espesor.
  • Tumor anterior al ecuador.
  • Recurrencia de un tumor en los márgenes del mismo.

Termotratamiento transpupilar

El termotratamiento o hipertermia del tumor consiste en la aplicación de diodo láser (810 nm) en modo continuo fijando el haz en el centro del tumor. Las potencias y el tiempo de tratamiento son variables de acuerdo al tamaño del tumor.

Quimioterapia

En los últimos años se ha incrementado el interés del uso de la quimioterapia sistémica como tratamiento coadyuvante en los niños considerados candidatos a la enucleación o a la radioterapia externa bilateral.

Con la aplicación de la quimioterapia se ha observado una marcada disminución del tamaño tumoral, disminución del desprendimiento de retina, calcificación de las siembras vítreas y subretinales. La reducción del tamaño tumoral es notable lo que permite la utilización de otras técnicas combinadas de tratamiento como la braquiterapia, termoterapia, fotocoagulación, crioterapia, etc.

Objetivos

El tratamiento actual de la quimioterapia tiene tres objetivos fundamentales:

1.Disminuir el tamaño del tumor.

2.Prevenir la extensión extraocular, metástasis y recurrencia del tumor.

3.Preservar la mejor función visual posible.

Las drogas más frecuentemente utilizadas para la quimiorreducción son: carboplatino, vincristina y en los casos de alto riesgo etopósido.

Radioterapia externa

El retinoblastoma es un tumor muy sensible a las radiaciones ionizantes, por lo que es pasible de tratamiento radiante. La radioterapia externa se utiliza frecuentemente en el tratamiento del retinoblastoma bilateral cuando no puede realizarse otra alternativa terapéutica.

Indicación

Está indicada cuando:

  • El tumor está cerca del disco óptico o la fóvea.
  • Múltiples tumores.
  • Diseminación vítrea extensa.
  • Tumores grandes.
  • Extensión extraocular.
  • Enfermedad bilateral con tumores grandes.
  • Recaída del tumor.
  • Luego de la enucleación cuando hay compromiso del nervio óptico más allá de la lámina cribosa o extensión orbitaria.
  • Cuando hay compromiso del sistema nervioso central.
  • En las metástasis a distancia (ganglios, hueso, etc.).

La radioterapia externa se realiza con fotones de alta energía como los que emiten los equipos aceleradores lineales, si es posible con colimadores en forma de D o con campos conformados, administrando una dosis diaria de 1,8/2,0 Gy hasta completar una dosis total de 40/45 Gy, dados en un lapso de 4/5 semanas.

Este tratamiento debe realizarse con anestesia general mínima.

Complicaciones

Las complicaciones del tratamiento radiante externo pueden ser:

Braquiterapia

La braquiterapia o el tratamiento radiante con placas epiesclerales con semillas radioactivas, es un tratamiento radiante localizado e individualizado en casos seleccionados de retinoblastoma. Con este tratamiento, cuando la indicación es la adecuada, permite preservar el ojo y mantener su visión útil.

Ventajas

Las ventajas del uso de las placas epiesclerales con respecto a la radioterapia externa son:

  • La irradiación es focalizada, por lo que se irradia muy poco los tejidos circundantes.
  • Hay una franca disminución de los efectos secundarios oculares (retinopatías, cataratas, etc.).
  • Se elimina la hipoplasia orbitaria.
  • Hay una reducción significativa en la incidencia de los segundos tumores malignos.

Indicaciones

Las indicaciones de la braquiterapia son:

  • Tumores menores de 10 mm de espesor.
  • Tumores menores de 16 mm de diámetro.
  • Tumores con diseminación vítrea localizada.
  • Tumores que no pueden tratarse con foto o crioterapia.
  • Fracaso de otros tratamientos.

Debido a la irradiación localizada con las placas epiesclerales con semillas radioactivas este tratamiento puede repetirse en nuevos tumores y en los tumores recurrentes, mientras que la radioterapia externa generalmente no puede ser repetida por los efectos secundarios severos que ocurren en el ojo y en los tejidos periorbitarios.

Pronóstico

Casi todos los pacientes se pueden curar si el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo; sin embargo, el proceso de curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del ojo para que sea eficaz. Si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.

Factores que afectan el pronóstico

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

  • El estadio del cáncer.
  • La edad del paciente.
  • Posibilidad de que se salve la visión en un ojo o en ambos.
  • El tamaño y la cantidad de tumores.
  • Si el paciente sufre de glaucoma.
  • Si el retinoblastoma es trilateral.

Riesgos

Un niño que padece de retinoblastoma hereditario tiene riesgo de padecer retinoblastoma trilateral y otros cánceres.

Los niños que padecen retinoblastoma hereditario son vulnerables a padecer tumores pineales en el cerebro. Esto se llama retinoblastoma trilateral y habitualmente se presenta más de 20 meses después de que se diagnostica un retinoblastoma. Se pueden recomendar exámenes de detección mediante IRM (imágenes por resonancia magnética) cada seis meses durante cinco años para un niño con retinoblastoma hereditario o con retinoblastoma en un solo ojo y antecedentes familiares de la enfermedad. No se deben usar exploraciones por TC (tomografía computarizada) para los exámenes de detección de rutina para evitar exponer al niño a radiación ionizante. El retinoblastoma hereditario aumenta también el riesgo del niño de padecer otros tipos de Cáncer como osteosarcoma, sarcoma de tejido blando o Melanoma en años posteriores. Los exámenes de seguimiento sistemáticos son importantes.

Prevención

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el riesgo que ofrece el retinoblastoma y es especialmente importante cuando más de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el retinoblastoma se presenta en ambos ojos.

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Fuentes