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Genoma

Genoma
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Concepto:El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular

El genoma es la totalidad de la Información Genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en Cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la Mitocondria contiene Genes (véase Genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un Acrónimo de las palabras gene y chromosoma.

El término Diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus Células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el Polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una Célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

Hitos en la historia del genoma

Cantidad de información

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser decodificadas completamente, la información contenida por equivale a 2,8 GB. Ha sido calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15º edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente.

Algunos datos que se van conociendo 

  • El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G).
  • Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la Distrofina, con 2,4 millones de pares de bases.
  • Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
  • La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
  • Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
  • Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
  • Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
  • El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
  • Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: Cardiopatías, Diabetes, Artritis y el cáncer.

Complejidad del genoma

Tamaño de algunos tipos de genomas
Organismo Tamaño Genoma
(Pares de bases)
Fago λ 5×104
Escherichia coli 4×106
Levadura 2×107
Caenorhabditis elegans 8×107
Drosophila melanogaster 2×108
Humano 3×109

Nota: El ADN de una simple Célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado Ayuste alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?

  • Diagnóstico y prevención de Enfermedades
Prueba genética: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en Genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del Pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.
  • Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
  • Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.

Otros posibles beneficios de la investigación genética

  • Medicina molecular
  • Genómica microbiana
  • Valoraciones de riesgo
  • Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
  • Identificación ADN
  • Agricultura y bioprocesamiento

Avances científicos relevantes 2001-2010, en el área de la genética

Fuentes

  • Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). 
  • Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002
  • Enciclopedia de genes. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010