Saltar a: navegación, buscar

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington
Información sobre la plantilla
Enfermedad de Huntington.jpg
Enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.
Clasificación:Trastorno neuropsiquiátrico genético
Forma de propagación:Hereditaria

Enfermedad de Huntington. Trastorno neuropsiquiátrico genético llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.

Los movimientos de la enfermedad son involuntarios producto del desgaste de algunas células nerviosas del cerebro

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No.4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo normal. Esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Existen dos variantes o formas en las que se muestra la enfermedad: La más común es la que se presenta en la edad adulta de la persona. Generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si alguno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad que un descendiente de ellos herede el gen de esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas iniciales pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio.

Más adelante, puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Esta es una enfermedad hereditaria. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.

Diagnóstico

El diagnóstico de la corea se basará inicialmente en la exploración del paciente, observando los movimientos de corea propios de esta enfermedad. En pacientes adultos se debe sospechar una corea de Huntington, por lo que es esencial interrogar sobre los antecedentes familiares, así como pruebas de imagen como una tomografía axial computadorizada (TAC), una resonancia magnética nuclear (RMN) o una tomografía por emisión de positrones (PET). Es asimismo aconsejable realizar un estudio genético y realizar pruebas neuropsiquiátricas.

Si se trata de pacientes jóvenes la primera sospecha será la corea de Sydenham, por lo que es importante investigar la existencia en el pasado año de una infección faringoamigdalar por S. pyogenes. Lo ideal sería en el momento de la infección haber realizado un cultivo del exudado faríngeo, así como determinar en sangre los anticuerpos antiestreptolisina. La existencia de dicha infección y la presencia de corea y algún otro criterio como afectación cardíaca, poliartritis, eritema, nódulos subcutáneos, fiebre, leucocitosis o alteraciones en el electrocardiograma serán suficientes para determinar que se trata de una corea de Sydenham. Evidentemente, también conviene investigar la posibilidad de alteraciones metabólicas, enfermedades autoinmunes, otras infecciones o intoxicaciones como posibles causas de la corea. Coreas adquiridas:

  • Infecciosas: corea de Sydenham, borreliosis, herpesvirus.
  • Autoinmunes: lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido.
  • Metabólicas: diabetes, hipertiroidismo, hipernatremia, hiponatremia, déficit de tiamina, enfermedad de Wilson, fenilcetonuria.
  • Intoxicaciones: monóxido de carbono, alcohol etílico, manganeso.

Coreas hereditarias:

  • Corea de Huntington
  • Corea familiar benigna
  • Coreoatetosis invertida familiar
  • Neuroacantocitosis

Tratamiento

No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.

Fuentes