Enfermedad de Machado-Joseph
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Enfermedad de Machado-Joseph. La enfermedad de Machado-Joseph (MJ), también llamada ataxia espinocerebelosa de tipo 3, es una ataxia hereditaria rara. (Ataxia es un término general que significa falta de control muscular.) La enfermedad se caracteriza por torpeza y debilidad en los brazos y piernas, espasticidad, una marcha asombrosamente tambaleante fácilmente confundida con ebriedad, dificultad con el habla y la deglución, movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente.
Algunos pacientes tienen distonía (contracciones musculares sostenidas que causan torsión del cuerpo y los miembros, movimientos repetitivos, posturas anormales, o rigidez) o síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. Otros tienen tics en la cara y la lengua, u ojos salientes peculiares.
Sumario
Procedencia de su nombre
El nombre, Machado-Joseph, proviene de dos familias de ascendencia Portuguesa/de Azores que fueron de las primeras familias descritas con los síntomas únicos de la enfermedad en la década de 1970. La prevalencia de la enfermedad aún es la más alta entre las personas de ascendencia Portuguesa/de Azores. Para los inmigrantes de ascendencia Portuguesa en Nueva Inglaterra, la prevalencia es de alrededor de uno en 4,000. La prevalencia más alta del mundo, alrededor de uno en 140, se produce en la pequeña isla de Flores, en las Azores.
Recientemente, investigadores han identificado MJ en varios grupos familiares sin ascendencia Portuguesa obvia, inclusive una familia afro-americana de Carolina del Norte, una familia ítalo-americana y varias familias japonesas. En el nivel mundial, MJ es la forma de ataxia heredada dominante autosómica más prevalente, sobre la base de estudios de ADN.
Diferentes tipos de enfermedad de Machado-Joseph
Los tipos de MJ se distinguen por la edad al inicio y el rango de síntomas.
- El tipo I se caracteriza por el inicio entre los 10 y los 30 años de edad, evolución rápida, y distonía y rigidez graves.
- El tipo II de MJ generalmente comienza entre los 20 y los 50 años de edad, tiene una evolución intermedia, y causa síntomas que incluyen espasticidad (contracciones musculares continuas e incontrolables), marcha espástica, y respuestas reflejas exageradas.
- El tipo III de pacientes con MJ tiene un inicio entre los 40 y los 70 años de edad, una evolución relativamente lenta, algunos tics musculares, atrofia muscularr, y sensaciones desagradables como entumecimiento, cosquilleo, calambres, y dolor en las manos, los pies y los miembros.
Casi todos los pacientes con MJ experimentan problemas de visión, inclusive visión doble (diplopía) o visión borrosa, pérdida de la capacidad de distinguir colores o contrastes, e incapacidad para controlar los movimientos oculares. Algunos pacientes con MJ experimentan síntomas del tipo de Parkinson, como lentitud en los movimientos, rigidez de los miembros y el tronco, temblor de las manos, y equilibrio y coordinación dañados.
Causas
Se hereda como un rasgo autosómico dominante y para su diagnostico es importante buscar orígenes familiares de portugueses de las Azores. Se transmite directamente del padre al hijo afectado. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar una ataxia dominante y tendrá posibilidades de transmitir el gen a la próxima generación. Si el hijo de un padre afectado no desarrolla ataxia, el él o ella ya no podrá transmitir la mutación a la próxima generación.
Manifestaciones
La enfermedad normalmente comienza hacia la media vida de adulto y los progresos se extienden durante varios años (algunos pacientes sobreviven durante casi 30 años después del inicio de los síntomas). Se ha visto algún inicio en la adolescencia, o, por el contrario, tan tarde como a la edad de 70 años.
Se manifiesta por una ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) crónica que se inicia durante la adolescencia, el paciente siempre comienza con un modo de andar vacilante, asocia distonía (cualquier alteración del tono muscular) y dismetría (trastorno que impide medir adecuadamente las distancias asociadas a actos musculares, por alteración del control muscular) en las manos, alteraciones motoras de los ojos (afectando inicialmente hacia la mirada fija hacia arriba, después horizontalmente, y finalmente la mirada hacia abajo y exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo). La inteligencia es normal
Otras manifestaciones son infecciones pulmonares, diabetes miellitus, hiperuricemia.
Diagnóstico
Para el médico, la limitación de movimientos de los ojos o un "observar fijamente" la apariencia de los ojos puede ser una pista de que la enfermedad es MJD.
Identificación de las secuencias amplificadas CAG en el gen EMJ en individuos afectados. Se pueden hacer pruebas como la tomografía computarizada y la resonancia. En los análisis podemos encontrar hiperglucemia (aumento de azúcar en sangre) y niveles elevados de ácido úrico.
Tratamiento
MJ es incurable, pero algunos síntomas de la enfermedad pueden tratarse. Para aquellos pacientes que presentan características parkinsonianas, la terapia con levodopa puede ayudar durante muchos años. El tratamiento con antiespasmódicos, como baclofén, puede ayudar a reducir la espasticidad. La toxina botulínica también puede tratar la espasticidad grave al igual que ciertos síntomas de distonía. Sin embargo, la toxina botulínica debe usarse como último recurso debido a la posibilidad de efectos secundarios, como problemas para tragar (disfagia). Los problemas del habla (disartria) y la disfagia pueden tratarse con medicamentos y terapia del habla. El uso de anteojos prismáticos puede reducir la visión borrosa o doble, pero la cirugía ocular tiene solamente beneficios a corto plazo debido a la degeneración progresiva de los músculos de los ojos. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a enfrentar la incapacidad asociada con problemas de la marcha, y la asistencia física, como andadores y sillas de ruedas, puede ayudar al paciente con las actividades cotidianas. Otros problemas, como las perturbaciones del sueño, calambres y disfunción urinaria, pueden tratarse con medicamentos y atención médica.
Investigaciones que se están realizando
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) apoya la investigación de MJ y de otras enfermedades neurodegenerativas en un esfuerzo por aprender cómo tratar, prevenir y aún curar mejor estas enfermedades.
La investigación en curso incluye esfuerzos para entender mejor los mecanismos genéticos, moleculares y celulares que se encuentran detrás de las enfermedades de repetición triple. Otras áreas de investigación incluyen el desarrollo de terapias nuevas para tratar los síntomas de MJ, esfuerzos para identificar los marcadores diagnósticos y para mejorar los procedimientos actuales de diagnóstico de la enfermedad, y estudios de población para identificar a las familias afectadas.
Nombres alternativos
- Degeneración Espinocerebelar Autosómica Dominante
- Degeneración Nigroespinodental
- Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante
- Ataxia Espinocerebelar Tipo III
