Huntington
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Corea de Huntington. Es una Enfermedad Neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco la transmitirá a sus descendientes.
Descripción
Se dice que es una enfermedad neurológica pues afecta al cerebro, a áreas determinadas de éste, donde las neuronas (células cerebrales), van degenerándose y finalmente mueren. Recibe este nombre pues fue descrita en primer lugar por George Huntington, en 1872, aunque es también conocida por Corea, (en griego danza) debido al movimiento característico de esta enfermedad. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando El mal de San Vito.
Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran Degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas.
Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas. No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.
Historia
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de Maracaibo, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del Siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el Genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntigtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.
El describió en sus memorias una rara enfermedad que ya su padre y su abuelo habían reconocido en algunos de sus pacientes. Recordaba como yendo un día con su padre vieron de repente a dos mujeres, ambas altas, casi cadavéricas que se arqueaban y contorsionaban haciendo muecas. Se quedó impresionado y casi sintió miedo. Qué podría significar? Su padre se paró para hablar con ellas y luego comentaron al respecto.
También recordaba a dos hombres casados, cuyas mujeres estaban vivas y que constantemente acosaban a cualquier chica joven, no parecían ser conscientes de encontrar nada inapropiado en ello. Los dos sufrían corea hasta el punto que les costaba mucho caminar, y a la vista de cualquiera parecían estar drogados. Eran hombres de unos 50 años de edad, pero nunca dejaban una oportunidad de acercarse a una chica joven. El efecto era tremendamente ridículo. Huntington decidió escribir sobre este fenómeno utilizando sus propias observaciones y las notas que habían recopilado su padre y su abuelo anteriormente. Presentó su trabajo en Meigs and Mason Academy of Medicine en Middleport, Ohio, y fue el punto de partida de una descripción adecuada de un desorden muy sutil. El lo llamó “Corea Hereditario”, añadiendo que no parecía haber ningún nombre real hasta esa fecha para el desorden, ni incluso entre sus víctimas, quienes normalmente no hablaban sobre el tema, o se solían referir a él como “Ese desorden” cuando se le presentaba a alguien de la familia.
Características
Las tres manifestaciones mas importantes de la EH son:
- Movimientos involuntarios incontrolados.
- Desarreglos psíquicos.
- Perdida de las funciones intelectuales (demencia).
Cada caso de la EH es diferente de otro y en esta enfermedad no valen las generalizaciones, pero hay unos pasos que casi siempre se cumplen: En un alto porcentaje de las veces, la enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia. Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (Tics, movimientos) o una agitación excesiva.
Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iniciales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar. Hay pacientes con dificultades mas marcadas que otros y también los hay con pocos movimientos involuntarios. Además de los síntomas físicos, también hay los referentes al intelecto. Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocupar eficazmente de situaciones nuevas. También hay síntomas emocionales, al principio igualmente sutiles. Puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad. Hay que tener presente que no todos los enfermos tienen todas las dificultades mencionadas. Los habrá con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, al igual que con los movimientos involuntarios, donde también se dan pacientes que prácticamente no los tienen. La enfermedad irá progresando a lo largo de 15 o 20 años en los que la perdida de las capacidades irá en aumento, finalizando por requerir una ayuda total para cualquier actividad diaria, y finalizará con la muerte, no a causa de la enfermedad en sí, sino debido a cualquier complicación como neumonía, fallo cardíaco o infección, facilitada por el débil estado del organismo. No se muere de la EH, se muere con la EH.
Tratamiento
No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la Cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad. Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y Tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).
Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y Neurolépticos antipsicóticos. Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.
Si se inicia el tratamiento farmacológico, las dosis de inicio de neurolépticos deberán ser bajas, por ejemplo, 0,5-1 mg/día de haloperidol o flufenacina. Las dosis pueden aumentarse gradualmente con incrementos mínimos (1 mg/día) hasta que se alivien los síntomas. Con concentraciones en suero de 2-5 ng/ml aparece mejoría, y corresponden a una dosis diaria de 1,5-10 mg/día. Dosis >10 mg/día de Haloperidol producen solo pequeños o ningún beneficio que dosis menores. Si los pacientes presentan rigidez, acatisia o reacciones distónicas por el haloperidol o la flufenacina, fármacos menos potentes como la tioridacina pueden ser mejor tolerados. Sin embargo, los neurolépticos menos potentes son más sedantes, más anticolinérgicos y pueden causar más hipotensión postural que los más potentes.
Se ha utilizado una gran variedad de fármacos para el control de la rigidez, espasticidad, y distonías pero sin mucho éxito. Una excepción es la toxina botulínica (IM), que se ha usado con bastante éxito en la Distonía cervical en la EH juvenil. Clonacepam y valproato se han usado para las miclonías; y el valproato puede ser particularmente efectivo en pacientes jóvenes con EH con epilepsia más que en aquellos que presentan crisis primarias generalizadas. Como con otras crisis compulsivas, las secundarias a la EH deben ser evaluadas con un EEG.
Fuentes
- Corea de Huntington (National genome institute)
- OMIM. Corea de Huntington (Huntington disease)
- spanish/ency/article/000000.htm Corea de Huntington (Artículo)
- Corea de Huntington (Cursos)
- Salud/Enfermedades/C/Corea+de+Huntington/ Corea de Huntington (Más sobre a enfermedad)
- ANDRICH JURGÜEN. EPPLEN JORG. Enfermedad de Huntington, Mente y Cerebro. Jurgüen Andrich. Jorg Epplen. 2006, pp- 78-82.
- THOMPSON M W. MCINNES RR. WILLARD HF. Thompson Thompson. Genética Médica. MW Thompson. RR Mcinnes. HF Willard. 7ª edición, Editorial Elsevier Masson.
- JORDE LB. CAREY JC. BAMSHAD MJ. WHITE RL. Medical Genetics. LB Jorde. JC Carey. MJ Bamshad. RL White. 2ª edición, Editorial Harcourt.
- SOLARI AJ. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. AJ Solari. 3ª edición, Editorial Panamericana.
