Pseudogén

Pseudogén Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de ADN esenciales para su función. Los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones. Campo al que pertenece Génética. Biología molecular Principales exponentes Hirotsune et al (2003) Equipo de investigadores. Investigadores en moscas y ratones (2008) Equipo de investigadores.

Pseudogén. El término seudogén se emplea para caracterizar una secuencia de ADN que guarda una gran similitud con una secuencia de un gen común, pero que no se traduce en ARN ni se convierte en una proteína operativa, por lo que se le considera inoperante o "falso". Los pseudogenes pueden ser vistos como vestigios evolutivos, ya que representan versiones de genes que en algún momento fueron operativos en nuestros ancestros, pero que han acumulado mutaciones a lo largo del tiempo que los han inactivado.

Pseudogén

Un pseudogén se manifiesta como un tramo de ADN que, aunque guarda una similitud estructural con un gen, carece de la habilidad para codificar una proteína. Los pseudogenes son, en su gran mayoría, descendientes de genes que, en el transcurso de la evolución, han perdido su capacidad para codificar proteínas a causa de mutaciones acumuladas.

Se han propuesto diversas situaciones para explicar el origen de un pseudogén:

1. Los fragmentos de la transcripción en ARN mensajero de un gen pueden ser transcritos de manera inversa de forma espontánea e insertados en el ADN cromosómico ; proceso conocido como retrotransposición. A estos pseudogenes se les denomina procesados.

1. Un suceso de duplicación genética puede llevar a que un genoma posea dos copias de un gen cuando solo necesita una. Las mutaciones que inactivan una de las copias no serían, por ende, seleccionadas en contra (e incluso podrían tener cierta ventaja selectiva estando inactivadas). A estos pseudogenes se les llama duplicados o sin procesar.

1. Un gen puede cesar de ser funcional o desactivarse si una mutación de este tipo se fija en la población. Esto puede suceder por medios comunes como la selección natural o la deriva genética.

Los pseudogenes pueden complicar los estudios de genética molecular. Por ejemplo, un investigador que quiera amplificar un gen mediante PCR o reacción en cadena de la polimerasa, puede acabar amplificando simultáneamente un pseudogén que comparta secuencias similares. Además, a veces los pseudogenes se registran como genes en la secuenciación de genomas.

Etimología

La palabra "seudogén" proviene de la combinación de dos términos:

1. "Seudo-", un prefijo de origen griego que significa "falso" o "no auténtico".
2. "-gen", que proviene de "gen", una abreviatura de "genoma" o "genético", que se refiere a los genes.

Por lo tanto, "seudogén" se refiere a un gen que es "falso" o "no auténtico" en el sentido de que, aunque se asemeja a un gen en su secuencia de ADN, no se transcribe en ARN ni se traduce en una proteína funcional. En otras palabras, un seudogén es una secuencia de ADN que ha perdido su capacidad de codificar una proteína funcional, a menudo debido a mutaciones acumuladas a lo largo del tiempo.

Historia

El primer pseudogén se reporta en 1977 en el ADN del anfibio Xenopus laevis. A partir de ese momento, se identifican pseudogenes en una variedad de organismos, incluyendo plantas y bacterias.

Históricamente, se consideran a los pseudogenes como "ADN basura" debido a que no codifican para proteínas. Sin embargo, con el progreso de la investigación, se descubre que los pseudogenes pueden tener funciones regulatorias y algunos incluso pueden transcribirse en un ARN funcional.

En estudios llevados a cabo en el genoma humano, se calcula que existen alrededor de 20,000 pseudogenes, una cifra comparable a las secuencias que codifican para proteínas. Aunque la distinción entre un gen y un pseudogén puede ser difícil de establecer en algunos casos, la comprensión de los pseudogenes avanza significativamente, aunque todavía quedan muchas preguntas sin responder.

Funciones

A pesar de que los pseudogenes fueron considerados durante mucho tiempo como "ADN basura", ahora se demuestra que desempeñan un papel crucial en la regulación genómica.

• Influencia en la expresión genética. Los pseudogenes actúan como reguladores en el genoma, modificando a sus "parientes" que codifican para proteínas. Esto significa que tienen la capacidad de influir en la expresión de otros genes.

• Generación de ARN: Se descubre que algunos pseudogenes pueden transcribirse en ARN, y algunos de ellos muestran un patrón de activación específico de cada tejido. El transcrito del pseudogén puede ser procesado en pequeños ARN de interferencia que regulan las secuencias codificantes a través de ARNi (ARN de interferencia).

• Ventana a la evolución: Los pseudogenes son a menudo vistos como fósiles genómicos, ya que ofrecen una perspectiva a la historia evolutiva de un organismo.

Véase también

• Seudogén. (s. f.). https://www.cun.es. Recuperado 16 de junio de 2024, de https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/seudogen
• Fundación Instituto Roche - Glosario de genética - Pseudogen. (s. f.). Institutoroche.es. Recuperado 16 de junio de 2024, de https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/Pseudogen
• Definición de PCR - Diccionario de cáncer del NCI. (2011, febrero 2). Cancer.gov. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/pcr