Genoma

Genoma Concepto: El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en Cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la Mitocondria contiene Genes (véase Genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un Acrónimo de las palabras gene y chromosoma.

El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus Células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el Polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una Célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

Hitos en la historia del genoma

• 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.
• 1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína.
• 1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
• Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y Proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,
• 1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan Virus para confirmar que el ADN es el material genético.
• 1951 Primera Proteína secuenciada: Insulina.
• 1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
• 1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
• 1958 Los franceses Jérôme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la Trisomía del par 21 como causante del Síndrome de Down.
• 1960 Determinación del Código genético.
• 1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, Enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
• 1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la Ingeniería genética.
• 1977 Secuenciación del ADN.
• 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del Virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
• 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN-recombinante.
• 1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa.
• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
• 1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
• 1999 Primer cromosoma completo: el 22.
• 2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
• 24 de abril de 2003 Se completa la secuencia del Genoma humano.
• 2010 El 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: Craig Venter, y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el Genoma sintético.

Cantidad de información

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser decodificadas completamente, la información contenida por equivale a 2,8 GB. Ha sido calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15º edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente.

Algunos datos que se van conociendo 

• El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G).
• Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la Distrofina, con 2,4 millones de pares de bases.
• Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
• La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
• Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
• Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
• Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
• El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
• Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: Cardiopatías, Diabetes, Artritis y el cáncer.

Complejidad del genoma

Tamaño de algunos tipos de genomas

Organismo	Tamaño Genoma (Pares de bases)
Fago λ	5×104
Escherichia coli	4×106
Levadura	2×107
Caenorhabditis elegans	8×107
Drosophila melanogaster	2×108
Humano	3×109

Nota: El ADN de una simple Célula
tiene una longitud aproximada de 1,8A.

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado Ayuste alternativo (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?

• Diagnóstico y prevención de Enfermedades

Prueba genética: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en Genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del Pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

• Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
• Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.

Otros posibles beneficios de la investigación genética

• Medicina molecular
• Genómica microbiana
• Valoraciones de riesgo
• Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
• Identificación ADN
• Agricultura y bioprocesamiento

Avances científicos relevantes 2001-2010, en el área de la genética

• En Febrero del 2001, el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente).
• En Abril de 2004, se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los Genes que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori. (Nature) PLoSBiology(PLoS Biology)
• El 22 de abril de 2004, en Japón crearon un Ratón sólo con el ADN de dos hembras (Partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos Óvulos [1]
• El 22 de agosto de 2005, científicos de la Universidad de Harvard (Estados Unidos) , unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
• El 26 de mayo de 2008, científicos del Centro Médico Universitario de Leyde (Holanda), anuncian haber logrado descifrar la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

Fuentes

• Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). 
• Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002
• Enciclopedia de genes. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010