Riñon poliquístico
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Riñón poliquístico. La enfermedad se produce por la dilatación progresiva bilateral de los túbulos renales para formar los quistes. También pueden ocurrir al mismo tiempo quistes hepáticos, aneurismas cerebrales y anormalidades de las válvulas cardíacas. Aunque se considera el riñón poliquístico como una enfermedad sistémica, en realidad menos del 5% de las nefronas se transforman en quiste. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes que codifican sendas proteínas la policistina-1 y la policistina-2.
Sumario
Presentación
Es una condición hereditaria caracteriza por la presencia de numerosos quistes llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón pudiendo alcanzar un gran tamaño y peso. Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes y causa genética más frecuente de las insuficiencias renales terminales.
- Antecedentes familiares : suelen ser manifiestos, con muerte por IR, diálisis ...
- Aumento de tamaño con distensión abdominal.
- Hallazgo de una renomegalia en exploraciones complementarias como ECO, TAC...
- HTA en el 50% de los casos.
Síntomas
Propios de una insuficiencia renal crónica (IRC) e IRC en pruebas analíticas, que nos llevan a realizar pruebas de imagen y a visualizar así la renomegalia.
Anatomía patológica
Quistes de distinto tamaño, lisos, vacíos, a veces con hemorragia en su interior (en ocasiones sin saber su origen). Otras veces, dentro de los quistes hay parénquima renal normal y entonces el sujeto aún vive 50-60 años con IRC.
Clasificación
En la clasificación del riñón poliquístico intervienen los siguientes factores: causas (heredado o adquirido), características (único, múltiple, simple, complicado) y su localización (cortical o medular).
La morbilidad del riñón resulta de una disfunción renal progresiva que es el resultado de la invasión del parénquima renal por los quistes llegando hasta la enfermedad renal terminal. Aproximadamente la mitad de los pacientes con riñón poliquístico necesitan un trasplante renal antes de los 60 años. Ocasionalmente, algunos pacientes con riñón poliquístico pueden experimentar una hemorragia subaracnoidea como consecuencia de un aneurisma cerebral.
Riñón poliquístico tipo autosómico recesivo
Se caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepática congénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductos biliares intrahepáticos (enfermedad de Carola). Los riñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes son alargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamaño uniforme, ocupando la casi totalidad del parénquima. Va siempre acompañado de una fibrosis hepática.
Características
Las características ecográficas de los riñones incluyen el aumento de tamaño y de ecogenicidad (especialmente en la médula) y, a menudo, la presencia de pequeños quistes (< 2 cm). La asociación constante de fibrosis hepática congénita determina que el aspecto ecográfico del hígado (aumento de tamaño y de ecogenicidad) y la biopsia hepática sean de utilidad en casos dudosos.
Se caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepática congénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductos biliares intrahepáticos (enfermedad de Carola). Los riñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes son alargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamaño uniforme, ocupando la casi totalidad del parénquima. Va siempre acompañado de una fibrosis hepática. Las características ecográficas de los riñones incluyen el aumento de tamaño y de ecogenicidad (especialmente en la médula) y, a menudo, la presencia de pequeños quistes (< 2 cm). La asociación constante de fibrosis hepática congénita determina que el aspecto ecográfico del hígado (aumento de tamaño y de ecogenicidad) y la biopsia hepática sean de utilidad en casos dudosos.
La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación. La forma perinatal cursa con riñones muy grandes , muerte precoz por insuficiencia renal y fibrosis hepática mínima; la forma neonatal se presenta con hipertensión, uremia y escasa afección hepática; la forma infantil se manifiesta a partir de los 3 meses y cursa con manifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras un trasplante renal); la forma juvenil se presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, con hipertensión portal.
Riñón poliquístico tipo autosómico dominante
Enfermedad multisistémica que afecta predominantemente el riñón y en grado variable otras vísceras (hígado, páncreas, bazo, etc.) así como los sistemas cardiovascular (aneurismas, enfermedad valvular), digestivo diverticulosis y musculosquelético (hernias).
Los riñones suelen ser de gran tamaño y contienen numerosos quistes de dimensiones variables en la corteza y en la médula. Histológicamente el epitelio que reviste los quistes presenta áreas hiperplásticas de tipo papilar o polipoide. Las membranas basales pueden ser normales o estar muy engrosadas o laminadas.
Histológicamente los riñones poliquísticos muestran numerosos divertículos en todos los segmentos tubulares. El mecanismo responsable de la formación de estas dilataciones focales de los túbulos renales podría ser una alteración de la membrana basal o del tejido conjuntivo o una proliferación primaria excesiva del epitelio tubular. Al aumentar de tamaño pierden su carácter tubular y crecen de forma autónoma, supuestamente por un proceso coordinado. Algunos factores ambientales pueden ejercer un efecto en la formación de los quistes Los quistes hepáticos se desarrollan por la dilatación progresiva de microhamartomas biliares, que están formados por pequeñas agrupaciones de conductos biliares rodeados por tejido fibroso.
Diagnóstico
Por lo anterior y por ECO se ven quistes periféricos que deforman totalmente la cortical porque son intrarrenales, a diferencia del niño, donde no se deforman (riñón en panel de abeja). Se deforma la vía excretora, que comprime los cálices mayores y los separa, dando los siguientes signos en ECO:
- Horizontalización de la pelvis renal (en forma de T acostada).
- Cuando no está muy desarrollada la enfermedad, desde la capa calicial hasta la cápsula renal hay más de 3 cm (en condiciones normales es menor a 3 cm). Es el llamado signo de Bilm.
Otro diagnóstico
El método de elección para el diagnóstico presintomático de la enfermedad es la ecografía que se realizará a partir de los 20 años en todos los sujetos con antecedentes familiares de la enfermedad. Además el análisis genético hace posible el diagnóstico de la enfermedad a cualquier edad en familias con varios individuos afectados en las que se haya podido establecer el ligamiento genético. La TC detecta los quistes sin ninguna dificultad.
Tratamiento
Está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia renal. Debe prestarse especial atención a la detección precoz y al tratamiento estricto de la hipertensión, así como a la corrección de otros factores de riesgo cardiovasculares, ya que las complicaciones cardiovasculares constituyen la principal causa de mortalidad. Deben evitarse los deportes de contacto, el abuso de opiáceos o analgésicos, las manipulaciones innecesarias del tracto urinario y el uso inadecuado de diuréticos o la restricción severa de sodio en enfermos con insuficiencia renal y pérdida renal de sodio. En enfermos con insuficiencia renal es aconsejable una restricción proteica moderada. Debido a la dificultad del diagnóstico diferencial entre pielonefritis aguda e infección de un quiste y a la posible presencia de septicemia, el tratamiento inicial es con una combinación de amplio espectro como ampicilina y un aminoglucósido. Cuando se ha aislado el microorganismo, el tratamiento debe modificarse de acuerdo con las sensibilidades in vitro. Los enfermos que no responden al tratamiento inicial probablemente tienen un quiste infectado, en cuyo caso el tratamiento debe modificarse con la inclusión de un agente liposoluble como [[ciprofloxacino], trimetoprim, cloranfenicol o metronidazol. La descompresión quirúrgica o laparoscópica de riñones poliquísticos sólo está indicada en enfermos con dolor renal crónico incapacitante. Los aneurismas intracraneales con un diámetro superior a 10 mm deben tratarse quirúrgicamente; aquellos con un diámetro inferior a 6 mm tienen un bajo riesgo de rotura y deben evaluarse anualmente. No existe acuerdo general acerca del tratamiento de los aneurismas entre 6 y 9 cm de diámetro. Los enfermos con insuficiencia renal terminal son candidatos para tratamiento con diálisis y trasplante renal.
Complicaciones
- Pielonefritis, mayor incidencia de litiasis (sobre todo de ácido úrico) e incluso, a veces, puede degenerar en tumor.
- Infecciones Urinarias Recurrentes.
- Quistes hemorrágicos.
- Hemorragia Renal.
- Ruptura de un aneurisma.
- Quistes Hepático y Pancreático ,que se infectan.
- Insuficiencia Hepática.
- Cálculos (piedras ) Renales.
Prevención
Se recomienda que los padres acudan al Consejo Genético para saber si no hay riesgos asociados en los embarazos subsecuentes.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.
Fuentes
- Riñón poliquístico [ICD-1o: Q61.3]. Disponible en: http://www.iqb.es/urologia/poliquistico/poliquistico01.htm
- http://www.estudiantes.medicinatv.com/apuntes/muestra.asp
- http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvar
