Síndrome de Cowden
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Síndrome de Cowden. Enfermedad intestinal de origen genético en la que aparecen masas poliposas de hamartomas intestinales además de otras manifestaciones extraintestinales. Se transmite según un patrón autosómico dominante.
Sumario
Historia
La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis, el nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara, se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes.
Características clínicas
Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas, los que se forman por tejido normal del organismo que crece de forma desordenada en las zonas afectadas al mismo ritmo que éstas. En ocasiones alteran el funcionamiento normal del órgano en el que están creciendo, pero por lo general, estos hamartomas dejan de crecer cuando el órgano pierde su capacidad de crecer y la persona llega a la edad adulta.
Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero.
Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cancer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico temprano es importante para detectar lo antes posible la aparición de alguno de estos tipos de cáncer.
Causas
Se presenta debido a una mutación en el gen PTEN que está situado en el cromosoma 10q23.2, suele ser hereditaria debida a mutaciones en el gen PTEN. Es muy rara y suele aparecer entre los 10 y 30 años. Sin embargo en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía.
Diagnóstico
Para poder realizar el diagnóstico de la enfermedad se pueden realizar las siguientes pruebas: • Colonoscopia: En busca de los pólipos, hamartomas múltiples y biopsia de los mismos. • Radiología con enema de bario que puede no dejar ver los pequeños hamartomas.
Síntomas
Los principales síntomas de la enfermedad suelen ser intestinales, pero pueden aparecer otras. • Dolor intestinal • Rectorragias (sangre por el ano) • Diarrea sanguinolenta • Los hamartomas puede malignizarse y producir cáncer de colon. • Pigmentación mucocutánea (cambios en el color de la piel y las mucosas) • Queratosis de zonas acras (protuberancias en manos, pies, nariz y orejas) • Papilomas o fibromas de la mucosa oral y la lengua. Aparición de encías oscuras • Tricolemoma de la cara • Angiomas, lipomas y/o vitiligo en la piel. • Tiroiditis y carcinoma en fases avanzadas • Enfermedad quística (aparición de quistes en los pechos) • Ginecomastia (aumento de mamas en el hombre) • Hipertrofia virginal (crecimiento excesivo de los senos en mujeres). • Carcinomas.
Las personas con síndrome de Cowden son más propensas a desarrollar cáncer de pecho, de colon, de endometrio o de tiroides.
Tratamiento
El principal tratamiento es de soporte, realizando un seguimiento de las complicaciones para tratarlas de forma individualizada. La mastectomía preventiva de las mamas fibroquísticas puede evitar la degeneración cancerosa que se produce en un 60% de los casos.
