Síndrome de Currarino
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Aunque el síndrome de Currarino se describió hace más de 20 años aún se desconoce mucho de él y el subdiagnóstico en las formas leves o mínimas debe ser alto. La complejidad del síndrome requiere un enfoque multidisciplinario y es importante que el facultativo reconozca al paciente que se presenta con un estreñimiento crónico intratable y deduzca anomalías congénitas, que aunque poco frecuentes, pueden ser causa de un estreñimiento de origen orgánico. El tratamiento se debe individualizar según las características de cada paciente y se debe realizar estudio genético en él y en sus familiares.
Sumario
Historia
En 1926 se comunica por primera vez una asociación de defecto sacro, meningocele sacro-anterior y malformación ano-rectal (MAR). Después, en 1974, lo informan como tríada en una descripción de 21 casos de defectos presacros y 12 de estos enfermos adicionalmente presentaban una estenosis ano-rectal. En 1981 Currarino et al.1 describen la tríada como un síndrome completo formado por hemisacro o sacro en cimitarra, malformación ano-rectal y masa presacra. Debido a las observaciones realizadas en las que se evidencia que el compromiso del sacro ocurre siempre por debajo del nivel de S1, se sugiere que los hallazgos vistos en el síndrome de Currarino se producen por un error en la migración de la eminencia caudal pluripotencial, luego de la primera neurulación, en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.
La real incidencia del síndrome de Currarino no se ha definido bien, pero desde el primer informe en 1926 se han descrito aproximadamente 250 casos con la tríada clínica completa consistente en defecto óseo sacro, malformación ano-rectal (MAR) y masa presacra[3].
Etiología
En el año 2000 los estudios genéticos revelaron que el locus implicado en el desarrollo anorrectal y del sacro normal se encuentran en el cromosoma 7 (7q 36)5. La mutación en el locus del gen HLXB92,5,6, que está implicado en el desarrollo de la motoneurona anterior, es la responsable del SC[3].
Descripción
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Es característico de este síndrome una tríada clásica de hallazgos como son: el defecto óseo sacro, la malformación ano-rectal (MAR) y la masa presacra.
Defecto óseo del sacro
El defecto óseo del sacro es el componente principal del síndrome que está presente en todos los casos y corresponde a la malformación sacra tipo IV o sacro en cimitarra donde se observa presencia de un hemisacro con preservación en la morfología de S1. El sacro en cimitarra es el hallazgo patognomónico del síndrome de Currarino.
Malformación ano-rectal (MAR)
El tipo de MAR más frecuentemente encontrado en el síndrome de Currarino es la MAR con fístula rectoperineal, sin embargo diferentes tipos de MAR (fístula rectouretral, fístula rectovestibular o rectoespinal) pueden estar presentes.
Masa presacra
La masa presacra puede ser un meningocele anterior, un teratoma (generalmente benigno cuando se presenta en el contexto de este síndrome), un quiste dermoide, una duplicación rectal u otro tumor no común. Otros defectos del tubo neural o lipomas, son asociaciones que se pueden encontrar junto al meningocele anterior.
Adicionalmente, puede haber otras malformaciones asociadas como: malformaciones urológicas (doble uréter, doble riñón, reflujo vesicoureteral, riñón displásico o hipospadias), malformaciones genitales (útero bicorne, vagina septada, genitales ambiguos y clítoris bífido) y malformaciones en el Sistema Nervioso Central (malformación de Arnold Chiari tipo I).
Clasificación
El síndrome de Currarino tiene una gran variabilidad en su fenotipo, muchos casos presentan un hemisacro asintomático sin otras anomalías, pero otros presentan los demás componentes de la tríada por lo que se ha propuesto la siguiente clasificación:
- Completo: se presenta con los tres componentes de la tríada: hemisacro, MAR y masa presacra. El diagnóstico puede ser hecho desde el nacimiento.
- Leve: presencia del hemisacro y apenas uno de los otros dos hallazgos: MAR o masa presacra. En caso de MAR el diagnóstico puede ser hecho desde el nacimiento cuando hay MAR, sin embargo en el otro caso, el diagnóstico es más difícil y de manifestación tardía con el estreñimiento como síntoma principal.
- Mínimo: tan solo el hemisacro está presente. El estreñimiento también es común.
Complicaciones
Las principales complicaciones asociadas con este síndrome son: estreñimiento crónico, sepsis de origen perineal, meningitis por enteropatógenos, abscesos anorectales, infección urinaria recurrente, dispareunia, degeneración maligna del teratoma presacro, aborto recurrente, compresión medular o dificultades para un parto vaginal en mujeres gestantes.
Síntomatología
El síntoma más común es el estreñimiento de aparición temprana y de difícil manejo para el cual se han postulado varias posibles etiologías como la estenosis anal, el efecto compresivo de la masa presacra o la asociación con enfermedad de Hirschprung u otras disganglionosis. Los pacientes que presentan masa presacra pueden tener síntomas neurológicos, otros pueden aparecer con sepsis o meningitis por Escherichia coli, atribuible a contaminación fecal del LCR y otros pueden presentarse con infección urinaria por asociación con reflujo vesicoureteral, abscesos perianales, dolor lumbar o cefalea recurrente.
Diagnóstico
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Aunque en la literatura hay pocos informes de casos, el rango de edad descrito para el diagnóstico oscila entre 1 y 65 años. El tacto rectal puede o no evidenciar la masa presacra o la estenosis del canal recto-anal y debe estar seguido por la toma de una radiografía de pelvis en proyecciones AP y lateral para evaluar el índice sacro y la presencia de anomalías lumbosacras. La presencia de un sacro en cimitarra con preservación de la morfología de S1, se constituye en el hallazgo patognomónico presente en las 3 formas del síndrome de Currarino.
Los rayos X del colon por enema pueden orientar en presencia de masa presacra y de estenosis ano-rectal. La ultrasonografía, la tomografía y la resonanacia magnética juegan un papel importante en la delimitación de la extensión y características de la masa presacra y en el diagnóstico de otras malformaciones asociadas. La biopsia rectal tiene indicaciones en los pacientes con estreñimiento para el estudio de enfermedad de Hirschpprung o presencia de disganglionosis asociada.
Tratamiento
Actualmente (2012) no existe en la literatura un consenso establecido para el manejo terapéutico de estos enfermos pues la mayoría de informes corresponden a pequeñas series de casos con pocos individuos, sin embargo es claro que requieren una evaluación y conducta de índole multidisciplinarias. Las propuestas de tratamiento varían entre los grupos que han hecho los informes de los casos, sin embargo, hay aspectos comunes como corregir la MAR si está presente (y según el caso se individualiza la conveniencia de una colostomía previa a la cirugía correctiva), la resección del segmento afectado si se demuestra disganglionosis o enfermedad de Hirschprung y la resección de los teratomas y las otras neoplasias por el riesgo potencial de malignización, además se debe hacer un manejo correcto de las malformaciones y las complicaciones asociadas.
En cuanto al tratamiento de los pacientes con meningocele anterior, algunos grupos proponen la corrección en todos los casos por el riesgo de complicaciones mecánicas ante el efecto de masa local sobre la vejiga o el colon o la posibilidad de meningitis por enteropatógenos, sin embargo, otros grupos prefieren un manejo conservador en los pacientes asintomáticos debido a los riesgos potenciales de daño neurológico, fístula de líquido cefalo-raquídeo y neuro-infección asociados con el procedimiento correctivo y aconsejan la cirugía sólo en casos de infección del Sistema Nervioso Central, compresión mecánica sintomática de estructuras adyacentes o crecimiento progresivo del meningocele. La indicación de resección del meningocele anterior en mujeres jóvenes para prevenir posibles complicaciones obstétricas futuras también se contempla en la literatura.
El manejo del estreñimiento, que en la mayoría de los casos es intratable, requiere un tratamiento con laxantes en forma permanente asociado con una dieta alta en fibra.
Referencias
- ↑ Currarino's syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.whonamedit.com
- ↑ Síndrome de Currarino. Una causa poco frecuente de estreñimiento grave. Presentación de un caso y revisión de la literatura (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.elsevier.es
- ↑ 3,0 3,1 Hallazgos radiológicos en el síndrome de Currarino (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: apps.elsevier.es
Fuentes
- Síndrome de Currarino. Informe de un caso (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: redalyc.uaemex.mx
- Meningocele sacro anterior en pacientes con síndrome de Currarino: aportación de dos casos (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.revistaneurocirugia.com
- Leiomyomatosis peritonealis disseminata in association with Currarino syndrome? (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.biomedcentral.com
- Complete Currarino syndrome in an adult, presenting as a fecalith obstruction: report of a case (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.ncbi.nlm.nih.gov
- Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: jmg.bmj.com
- Currarino Syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: omim.org
- Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.gfmer.ch
- Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.springerlink.com
- Currarino syndrome: typical images of a rare condition (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.springerlink.com
- Currarino triad (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.orpha.net
