Síndrome de Fanconi
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Síndrome de Fanconi, designa un grupo de enfermos que presentan en común una disfunción múltiple del túbulo proximal, caracterizada por un trastorno de la reabsorción de glucosa, aminoácidos, fosfato y con frecuencia también de bicarbonato; lo que se expresa clínicamente por glucosuria, aminoaciduria generalizada no especifíca, hiperfosfaturia y acidosis tubular renal proximal.
Otras anomalías eventualmente presentes son proteinuria de tipo tubular, hiperuricosuria, conservación inadecuada de sodio y potasio e incapacidad para concentrar la orina, con poliuria y polidipsia. Hoy día el término de Síndrome de Fanconi se utiliza indiscriminadamente para designar cualquier disfunción tubular proximal compleja, sea completa o parcial, e independientemente de la etiología responsable.
Etiología
El síndrome de Fanconi está probablemente causado por un daño enzimático no específico de la célula tubular proximal, que afectaría algún componente de importancia crítica en la función de transporte. Puede aparecer con carácter idiopático, ser secundario a enfermedades genéticas y adquiridas o estar causado por medicamentos y tóxicos.
Cuadro clínico
Depende a la vez del grado de afección tubular y de la etiología del síndrome. En el niño, la clínica está siempre dominada por un retraso de crecimiento y por lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D. La poliuria está también presente y, al pasar inadvertida durante los primeros meses de la vida, puede ser causa de fiebre y deshidratación inexplicadas. La debilidad muscular o incluso parálisis periódicas se observan ocasionalmente y son atribuibles a la deficiencia potásica. En el adulto, los síntomas más habituales son lesiones óseas (osteomalacia, dolor óseo, fracturas), debilidad muscular y fatiga.
El estudio bioquímico revela hipofosfatemia y normocalcemia, así como elevación de la fosfatasa alcalina si existen lesiones activas de osteomalacia. La acidosis metabólica hiperclorémica y la hipopotasemia suelen completar el perfil bioquímico sanguíneo. El estudio urinario muestra glucosuria, proteinuria de tipo tubular, hiperaminoaciduria generalizada, hiperfosfaturia e hiperuricosuria. El estudio funcional del equilibrio acidobásico revela datos típicos de acidosis tubular renal proximal. Pueden existir también pérdida urinaria de sodio, con hiponatremia moderada secundaria, hipercalciuria y un defecto de concentración urinaria.
Evolución y pronóstico
Dependen de la etiología particular causante del síndrome. Las disfunciones tubulares secundarias desaparecen, en general, al suprimir el agente o tratar la enfermedad causal. Tratamiento Las lesiones óseas de raquitismo u osteomalacia deben tratarse con la administración combinada de sales de fosfato y metabolitos activos de la vitamina D, de manera semejante a lo recomendado en pacientes con hipofosfatemia familiar. Asimismo, el tratamiento de la acidosis metabólica se corresponderá con el descrito para la acidosis tubular renal proximal. La administración de sales de potasio es indispensable si existe hipopotasemia.
Cuando existe poliuria deben elevarse los requerimientos hídricos, en especial durante los primeros meses de la vida, en los que falta el acceso libre a dicha ingesta. La administración de l-carnitina puede ser necesaria en determinados pacientes que demuestran niveles plasmáticos disminuidos y una miopatía secundaria a dicho déficit.
Fuente
• Ciril Ferreras Rozman, Medicina Interna, Ediciones Harcourt, 14 Edición, 2000.
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• Alcázar R, Egido J: Síndrome nefrótico, fisiopatología y tratamiento general. En: hernando L, ed. Nefrología Clínica. Madrid, Panamericana, 1997; 245-256.
• Brumfitt W, Hamilton-Miller J, Bailey R. Urinary Tract Infections. Londres, Chapman and Hall Medical, 1998.
• Buxbaum JN, Chuba JV, Hellman GC, Solomon A, Gallo GR. Monoclonal immunoglobulin deposition disease: light chain and light and heavy chain deposition diseases and their relation to light chain amyloidosis. Clinical features, immunopathology, and molecular analysis. Ann Intern Med 1990; 112:455-464.
