Síndrome de Lucey-Driscoll
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Síndrome de Lucey-Driscoll. Es un trastorno metabólico raro que conduce a niveles muy altos de bilirrubina en la sangre de un recién nacido. Los bebés con este trastorno pueden nacer con ictericia severa (piel amarilla), ojos amarillos y el letargo. Se produce cuando el cuerpo no descompone (metabolizar) una cierta forma de bilirrubina. Si no se trata, esta condición puede causar convulsiones, problemas neurológicos (kernicterus) e incluso la muerte. El tratamiento para el síndrome de Lucey-Driscoll incluye la fototerapia con luz azul (para tratar el alto nivel de bilirrubina en la sangre) y una exanguinotransfusión a veces es necesario.
Sumario
Síntomas
- Síntomas parecidos a ictericia
- Trastornos metabólicos
- Daño cerebral
- Ictericia neonatal
Causa
La principal causa es de tipo congénita, pero también puede ocurrir por el traspaso de esteroides por la leche materna hacia el recién nacido. No tiene que ver con la ictericia fisiológica que se produce por el consumo de leche materna (los bebés alimentados con lactancia materna tienen mayores índices que aquellos alimentados con fórmulas de inicio).
Genética
El síndrome tiene un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo. Un defecto en el gen UGT1A1, también relacionado con los síndromes de Gilbert y de Crigler-Najjar, es responsable del defecto enzimático.
