Síndrome de Rasmussen
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Síndrome de Rasmussen. Trastorno cerebral inflamatorio, crónico y progresivo que se manifiesta con crisis focales motoras neocorticales resistentes al tratamiento y que culmina en un deterioro grave con hemiparesia, retraso cognitivo y afasia. Está generalmente visto por primera vez cuando el paciente llega a la edad de 14 meses a 14 años; Sin embargo, los problemas más graves no comienzan hasta uno a tres años después del inicio de las convulsiones. La evidencia muestra la existencia de auto anticuerpos contra la subunidad 3 del receptor de glutamato (Glu3), como el componente autoinmune de la enfermedad, además que se le atribuye una asociación causal con infecciones virales, principalmente la línea de los herpes virus como citomegalovirus (CMV) y virus de Epstein-Barr (VEB).
Fisiopatología
Se han involucrado infecciones virales, así como la existencia de anticuerpos contra el receptor GluR3 cerebral y se ha barajado la posible mediación celular T en el proceso inflamatorio cerebral.
Síntomas
Uno de los primeros síntomas asociados con el síndrome de Rasmussen son las convulsiones. Por lo general, las convulsiones se consideran convulsiones motoras parciales; Sin embargo, casi el 20 por ciento de los niños afectados por la enfermedad sufren de un gran mal o convulsiones tónico-clónicas. Otros síntomas incluyen una ligera debilidad en una pierna o un brazo. Trastornos del habla, debilidad en un lado del cuerpo o incapacidad mental no ocurren hasta uno a tres años después.
Tratamiento
El tratamiento clásico consistía en hemisferectomías de distinta magnitud según la afectación cerebral existente. Muy recientemente se está empezando a estudiar la asociación de trastornos epilépticos resistentes al tratamiento con la implicación de fenómenos autoinmunes debido a la existencia de anticuerpos antidescarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD). El descubrimiento de esta asociación permitió un nuevo enfoque y se empezaron a ensayar tratamientos alternativos con inmunosupresores, inmunoglobulinas, corticoides, plasmaféresis, solos o en combinación, con éxito variable. Después de la cirugía, la mayoría de los niños pueden correr y caminar y habilidades lingüísticas pueden permanecer intactas.
