Síndrome de Treacher Collins
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Síndrome de Treacher-Collins. Es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins, y más tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Distosis Mandibular, básicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
Sumario
Características físicas
Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas). Generalmente asociado a esta enfermedad, se encuentra la pérdida de la audición, usualmente conductiva. También pueden presentarse problemas de respiración y dificultades en la alimentación. Otras características menos frecuentes incluyen: labio partido con o sin fisura del paladar; solamente fisura del paladar; defectos cardíacos; y estrabismo.
Causas de la enfermedad
Este síndrome es una condición genética, causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando o no lo hacen como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo. Los genes se pasan de generación en generación, de padres a hijos, en el huevo de la mujer y en el esperma del varón. Los genes se agrupan de a pares, y cada persona tiene miles de pares genéticos diferentes.
El síndrome de Treacher Collins está causado por un cambio en el gen que influencia el desarrollo facial. Este gen distinto puede ser heredado de un padre afectado con Síndrome de Treacher Collins o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado.
Nombres alternos
Síndrome de Treacher-Collins; Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti 1; Disostosis Mandibulofacial.
Mecanismo por el cual se hereda
Aunque la mayoría de los casos (alrededor del 60%) se presenta de forma esporádica, como una mutación nueva en una familia sin antecedentes, se ha identificado que su herencia es de tipo Autosómica Dominante, que se presenta de forma variable en la descendencia. De tal modo, sí puede afectar a los futuros descendientes. Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad.
En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.
¿Cómo afecta el Síndrome de Treacher Collins la inteligencia?
La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normal. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje. Los niños sin anormalidades físicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el síndrome. Puede derivarse de una falta de oxígeno en el recién nacido si hay problemas respiratorios. Los niños con esta condición pueden hacer todo lo que los demás niños hacen. Así como algunos chicos hacen cosas en tiempos diferentes, también los niños con Síndrome de Treacher Collins.
Diagnóstico
Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un sonograma puede identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
Tratamiento
Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante Cirugía reconstructiva, plástica, odontológica, y tratamiento fonoaudiologico y Oftalmológico preferentemente precoz.
Véase también
- Síndrome de Down
- Síndrome de Munchausen
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Asperger
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Diógenes
