Síndrome de Gobbi
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Síndrome de Gobbi o síndrome de enfermedad celíaca. Enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmune, ataques epilépticos y calcificaciones cerebrales. Fue reconocida por primera vez en 1991 por Giuseppe Gobbi como un síndrome independiente, resaltando su incidencia casi exclusiva en población de origen italiano. Es la infancia la edad de inicio o aparición. En los pacientes con enfermedad celíaca se aprecia una elevada incidencia de crisis y epilepsia.
Sumario
Etiología
La etiología del síndrome no es clara. El síndrome es una reacción autoinflamatoria inmune que se da en individuos con intolerancia al gluten. Se origina en la mucosa yeyunal y se extiende a la lámina propia, llevando a observarse características histopatológicas: hiperplasia de las criptas, atrofia de las vellosidades del yeyuno e infiltrado inflamatorio en lámina propia. La enfermedad puede inducir respuestas autoinmunes fuera del tracto gastrointestinal. Las células T activadas circulantes pueden cruzar la barrera sangre-cerebro y ser tóxicas para la mielina o las células productoras de mielina. En los casos aislados del síndrome, está asociado con los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
Causas
La presencia de anticuerpos anti-gliadina en el líquido cefalorraquídeo y la asociación con los genes HLA de clase II, sugiere una reacción inmune procede del intestino.
Características
La presencia de calcificaciones bilaterales en los lóbulos occipitales es una de las principales características del síndrome. Los pacientes muestran ausencia de atrofia cerebral y falta de refuerzo con material de contraste lo que facilita los diagnósticos diferenciales.
Diagnóstico
El diagnóstico de la epilepsia se basa en la anamnesis y el EEG. La tomografía computarizada (TC) revela la CC. Los hallazgos en laboratorio (anticuerpos antiendomisio, anticuerpos antigliadina, anticuerpos antitransglutaminasa tisular de tipo 2, fenotipo HLA) y el análisis histopatológico de la biopsia del intestino delgado (atrofia de las vellosidades de la mucosa yeyunal) permiten identificar la EC silente o latente en pacientes con ataques epilépticos y CC.
Se diagnostica frecuentemente en la infancia tardía, cuando se realizan estudios específicos tras la observación de ataques epilépticos y calcificaciones cerebrales. El síndrome de Gobbi puede presentarse en su forma típica, caracterizada por su aparición en los primeros 2 años de vida, diarrea crónica, pérdida de peso, estatura baja, anorexia y, en algunos casos, irritabilidad y vómitos. Así como en formas silentes o latentes que se caracterizan por dermatitis herpetiforme, defectos en el esmalte dental o tiroiditis autoinmune. El síndrome normalmente evoluciona hacia formas latentes, silentes o paucisintomáticas. La aparición de la epilepsia se da entre la infancia y la edad adulta; la mayoría de los casos ocurren en la infancia temprana.
La mayoría de los pacientes presenta epilepsias occipitales, siendo su curso altamente variable, con formas benignas, resistentes a medicamentos o encefalopatías epilépticas. En este último caso, se ha descrito deterioro mental grave y/o trastornos de aprendizaje. Se destaca la importancia de investigar la posibilidad de síndrome Gobbi en todo paciente con epilepsia y calcificaciones cerebrales occipitales, aun en ausencia de síntomas digestivos, dado que el diagnóstico y el tratamiento precoces con exclusión del gluten inciden en la evolución posterior del síndrome.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del síndrome incluye el síndrome de Sturge-Weber sin nevo flamígero y otras enfermedades tales como la mala absorción congénita del folato o efectos adversos al metotrexato, agentes antifolatos y radioterapia en los niños leucémicos.
Tratamiento
- Dieta exenta de Gluten: trigo, cebada, centeno y avena.
- Fármacos antiepilépticos: carbamacepina y lamotrigina.
El pronóstico es variable encontrándose casos de resistencia al tratamiento. Un diagnóstico temprano y un buen cumplimiento de una dieta exenta de Gluten mejoran en gran medida los resultados. Por el contrario, si el tratamiento se retrasa, la epilepsia puede ser más grave y puede desarrollarse una encefalopatía epiléptica.
