Diferencia entre revisiones de «Acidemia metilmalónica»
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| − | *[http://www.clinicadam.com/salud/5/001162.html Acidemia metilmalónica] | + | * Artículo [http://www.clinicadam.com/salud/5/001162.html Acidemia metilmalónica]. Disponible en "www.clinicadam.com". Consultado: 3 de agosto del 2011. |
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Revisión del 14:32 9 ago 2011
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Acidemia metilmalónica. Trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.
Sumario
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.
Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.
Síntomas
La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore.
Los síntomas abarcan:
- Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
- Deshidratación
- Retrasos en el crecimiento
- Desarrollo retardado
- Letargo
- Infecciones recurrentes por levaduras
- Convulsiones
- Vómitos
Signos y exámenes
Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
- Prueba de amoníaco
- Gasometría arterial
- Conteo sanguíneo completo
- TC o IRM del cerebro
- Niveles de electrolitos
- Pruebas genéticas
- Examen de sangre para ácido metilmalónico
- Examen de aminoácido en plasma
Tratamiento
El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.
Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.
El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.
Expectativas
Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.
Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.
Prevención
Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de academia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas.
La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.
Fuente
- Artículo Acidemia metilmalónica. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 3 de agosto del 2011.
- Artículo Acidemia metilmalónica. Disponible en "www.clinicadam.com". Consultado: 3 de agosto del 2011.
