Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Alström»
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| − | Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad. | + | '''Síndrome de Alström.''' Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad. |
| − | ==Causas, | + | ==Causas, incidencia y factores de riesgo== |
| − | El síndrome de Alström es un trastorno | + | El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como [[Holanda]] y [[Suecia]] que en los [[Estados Unidos]]. Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad. |
| − | Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad. | ||
==Síntomas== | ==Síntomas== | ||
| − | Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia | + | *Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia |
| − | Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria) | + | *Parches oscuros en la [[piel]] (acantosis pigmentaria) |
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| − | Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca | + | *Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca |
==Obesidad== | ==Obesidad== | ||
| − | Insuficiencia renal progresiva | + | *Insuficiencia renal progresiva |
| − | Retardo en el crecimiento | + | *Retardo en el crecimiento |
| − | Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia | + | *Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia |
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Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente: | Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente: | ||
| − | Reflujo gastrointestinal | + | *Reflujo gastrointestinal |
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| − | Disfunción hepática | + | *Disfunción hepática |
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==Signos y exámenes== | ==Signos y exámenes== | ||
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión. | Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión. | ||
Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar: | Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar: | ||
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Síndrome de Alström. Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
Sumario
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos. Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.
Síntomas
- Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia
- Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
- Sordera
- Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
Obesidad
- Insuficiencia renal progresiva
- Retardo en el crecimiento
- Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia
Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:
- Reflujo gastrointestinal
- Hipotiroidismo
- Disfunción hepática
- Pene pequeño
Signos y exámenes
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión. Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:
- Niveles de glucemia (para diagnosticar hiperglucemia)
- Audición
- Función cardíaca
- Función tiroidea
- Niveles de triglicéridos
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:
- Medicamentos para la diabetes
- Audífonos
- Medicamentos para el corazón
- Reemplazo con hormona tiroidea
Expectativas (pronóstico)
Es probable que se presente lo siguiente:
- Sordera
- Ceguera permanentes
- Diabetes tipo 2
- La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.
Complicaciones
Complicaciones de la diabetes Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto) Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)
Fuentes
- Medline Plus Sindrome de Alström Consultado el 29 de septiembre del 2011
