Nefropatía quística medular

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Es un trastorno hereditario en el cual la presencia de quistes en el centro de cada riñón provoca que estos órganos gradualmente pierdan su capacidad para funcionar.

Nombres alternativos

Tuberculosis renal juvenil familiar; Síndrome de Senior-Loken

Causas

La nefropatía quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es muy similar a la enfermedad infantil tuberculosis renal juvenil familiar (NPH, por sus siglas en inglés). Ambas llevan a la cicatrización del riñón y a la formación de cavidades llenas de líquido (quistes) en las partes más profundas de dicho órgano. En estas afecciones, los riñones no concentran suficiente la orina. Esto lleva a una producción excesiva de orina y a la pérdida de sodio y de otros químicos importantes de la sangre. La nefropatía quística medular ocurre en pacientes mayores. La tuberculosis renal juvenil familiar se presenta en niños pequeños. Ambas afecciones son hereditarias. La tuberculosis renal juvenil familiar puede ocurrir con problemas oculares y del sistema nervioso. La nefropatía quística medular está limitada a los riñones.

Síntomas

A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:

• Micción excesiva (poliuria)
• Deseo vehemente por consumir sal
• Necesidad de orinar durante la noche (nicturia)
• Debilidad

Posteriormente en el curso de la enfermedad, se pueden desarrollar síntomas de insuficiencia renal, entre otros :

• Coma
• Confusión

Disminución de la agudeza mental

• Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
• Fatiga
• Hipo frecuente
• Dolor de cabeza
• Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
• Picazón
• Malestar (sensación de decaimiento general)
• Fasciculaciones o calambres musculares
• Náuseas
• Piel pálida
• Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
• Convulsiones
• Vómito con sangre o sangre en las heces
• Pérdida de peso
• Debilidad

Exámenes

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Volumen de orina en 24 horas y electrólítos
• Nitrógeno ureico o urea en sangre (BUN)
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Creatinina en sangre
• Depuración de creatinina en sangre y en orina
• Ácido úrico en sangre
• Gravedad específica de la orina (estará baja)

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:

• Tomografía computarizada del abdomen
• Ecografía abdominal
• Biopsia renal
• Ecografía renal

Tratamiento

No existe cura para esta enfermedad. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido que se pierde mucha agua y sal, la persona necesita tomar muchos líquidos y suplementos de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad empeora, se presenta insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar medicamentos y cambios en la alimentación, limitando alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que el paciente necesite diálisis y un trasplante de riñón.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con nefropatía quística medular llegan a la enfermedad renal terminal entre las edades de 30 y 50 años. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica. Los quistes que se presentan con la nefropatía quística medular pueden ser muy pequeños, pero en grandes cantidades pueden llevar a problemas renales.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones que trae consigo la enfermedad es:

• Anemia
• Debilitamiento de los huesos y fracturas
• Taponamiento cardíaco
• Cambios en el metabolismo de la glucosa
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Enfermedad renal terminal
• Sangrado gastrointestinal, úlceras
• Hemorragia (sangrado excesivo)
• Hipertensión arterial
• Hiponatriemia (niveles bajos de sodio en la sangre)
• Hipercaliemia (demasiado potasio en la sangre), especialmente en enfermedad renal en etapa terminal
• Hipocaliemia (muy poco potasio en la sangre)
• Infertilidad
• Problemas menstruales
• Aborto espontáneo
• Pericarditis
• Neuropatía periférica
• Disfunción plaquetaria con propensión a la formación de moretones
• Cambios en el color de la piel

Prevención

La enfermedad renal quística medular es un trastorno hereditario. Es posible que no se pueda prevenir.

Fuentes

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000465.htm
• http://www.oftalmo.com/sco/revista-12/12sco09.htm
• http://yasalud.com/sindrome-de-senior-l%C3%B8ken
• http://www.iqb.es/diccio/s/sindromes.htm
• http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Sindrome_de_Senior-Loken
• http://salud.depaginas.com.ar/desalud/s%C3%ADndrome-de-senior-loken.html
• http://ww.nodiagnosticado.es/enfermedades/Sindrome-de-Senior-Loken-1.htm
• http://es.healthetreatment.com/condition/loken-senior-syndrome
• http://yasalud.com/sindrome-de-senior-l%C3%B8ken/sindrome-de-senior-l%C3%B8ken