Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos. Es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, provocada por alteraciones genéticas que afectan la síntesis del colágeno, y caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Conocido también como SED por sus abreviaturas. Las proteínas de los tejidos conectivos confieren al organismo su fortaleza y resistencia intrínseca. Cuando están formadas de manera diferente, resulta afectado de alguna manera cualquier lugar del organísmo, y de modo más notorio en las partes móviles del cuerpo como las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos y tambien la piel, los que resultan más laxos y frágiles de lo que sería normal.
Como consecuencia se producen una serie de síntomas en las personas aquejadas, y en dependencia de la modificación genética que esté presente, sus manifestaciones pueden ser, desde leves hasta potencialmente mortales.
Síntomas
Todos los síntomas estan relacionados con la carencia o escases de colágeno, afectando el tejido de sosten de los diversos órganos del cuerpo. Por tanto, los síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc).
Además de la variedad de síntomas, los pacientes presentan diferentes grados de afectación, pero el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante. Se suele presentar tambien fatiga fácil, moretones en la piel sin aparente causa, mareos por presión ortostática, miopía o astigmatísmo.
Entre otras características, la persona es capaz de mover los dedos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, más allá de lo normal, piel suave, laxa y redundante, que deja transparentar las venas, venitas, Displasia de cadera, escoliosis, pie plano, pie bot, hernia umbilical, etc. En los niños puede presentarse falla muscular (hipotonía), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies o rodillas.
Diagnóstico
La enfermedad fué descubierta por Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple, y el francés Henri-Alexandre Danlos, quien en 1908 lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides.
Para hacer el diagnóstico se valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. La mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente.
La investigación para encontrar pruebas de laboratorio sencillas, objetivas y fiables para diagnosticar el síndrome aún está en su fase inicial, por lo que se debe acudir principalmente a los síntomas presentados.
Debido al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que, muchas veces los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.
La hiperlaxitud articular se ha valorado según diversas escalas. La hiperlaxitud articular disminuye con la edad, por lo que en los adultos a menudo es difícil de valorar, ya que personas que en otra época de sus vidas presentaban hiperlaxitud articular quizás ya no la presenten. Además, se calcula que aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular, es decir, son capaces de mover una o más de sus articulaciones de forma exagerada, aunque la mayoría de estas personas hiperlaxas no tienen ningún síntoma, ni sufren ningún problema.
Tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos
Han existido diferentes tipos de clasificaciónes que se han modificado a medida que se ha ido investigando. En 1997 se acordaron 6 tipos principales (clasificación de Villefranche), que son los que están vigentes en la actualidad.
| Nombre |
Tipo |
Descripción |
| Hipermovilidad |
tipo 3 |
Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000 Se emplean observaciones clínicas para su diagnóstico. Síntomas: Puede piel sensible al dolor, atericopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Puede presentarse prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas. |
| Clásico |
tipos 1 y 2 |
|
Fuentes
- Varias en edición.
