Hipoplasia cerebelosa
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Hipoplasia cerebelosa. Es un problema del desarrollo cerebelar que puede implicar el vermis y/o los hemisferios cerebelares con agenesiaagenesia parcial o total. Puede estar limitada al cerebelo (hipoplasia de células granulares de tipo Norman, malformación de Dandy-Walker), o afectar a otras estructuras del SNC: el cerebro medio (síndromes molares, MTS), el puente y la médula (hipoplasia pontocerebelar, PCH), o al córtex cerebelar (síndromes con hipoplasia y lisencefalia cerebelar, LCH). No siempre está clara la diferencia entre hipoplasia cerebelar y la atrofia cerebelar, esto se debe a que la atrofia puede ser secundaria a la hipoplasia cerebelar. El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. Se han identificado las mutaciones responsables para la LCG (reelin), PCH (PMM2) y para la hipoplasia cerebelar ligada al X (OPHN1, DCK1). También se han localizado diferentes loci para las ataxias autosómicas recesivas. En una familia con agenesia cerebelar y pancreática se han identificado mutaciones en un factor de transcripción pancreático (PTF1A). La pérdida heterocigota de los genes ZIC1 y ZIC4 está implicada en la malformación de Dandy-Walker.
Sumario
Causas
La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas: Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina. La reelina es crucial para la regulación de los procesos de migración neuronal y posicionamiento en el desarrollo del cerebro.
- Problemas tiroideos.
- Accidentes vasculares.
- Intoxicaciones.
- Infecciones virósicas.
Síntomas
En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, hipotonía, ataxia, convulsiones, retraso mental y nistagmo. Al llegar a la adultez, se agregan otros síntomas como vértigo, incapacidad de mantener el equilibrio, dolores de cabeza e hipoacusia.
Asociaciones con otras patologías
Suele presentarse asociada con otros desórdenes, entre los que se incluye el Síndrome de Dandy Walker, el Síndrome de Werdnig-Hoffman y el Síndrome de Walker-Warburg. La más importante de estas asociaciones es, sin embargo, la de la hipoplasia cerebelosa con la malformación de Chiari del tipo IV. Este trastorno, de descripción reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo. Esta forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.
Tratamiento
No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología.
Pronóstico
Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan.
Fuentes
- Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “portalesmedicos”. Consultado el 27 de abril de 2012
- Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “dialne”. Consultado el 27 de abril de 2012
- Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “sepeap”. Consultado el 27 de abril de 2012
- Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “Salud_articles”. Consultado el 27 de abril de 2012
- Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “imbiomed”. Consultado el 27 de abril de 2012
- Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “orpha”. Consultado el 27 de abril de 2012
- Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “nodiagnosticado”. Consultado el 27 de abril de 2012
