Malformación vascular

Malformación vascular 260px Las anomalías vasculares cutáneas son lesiones frecuentes en la infancia

Malformaciones vasculares. Las anomalías vasculares cutáneas son lesiones frecuentes en la infancia. La mayoría de éstas tienen un aspecto similar entre sí y sin embargo son totalmente distintas en cuanto a etiología, pronóstico y tratamiento. A pesar de su alta incidencia, todavía existe gran confusión con respecto a su diagnóstico y terapéutica. Esta confusión se debe en gran parte a un problema de nomenclatura. Dicha confusa nosología continua impidiendo el correcto entendimiento y manejo de esta patología.

Clasificación

Debido a que la mayoría de las anomalías vasculares inicialmente se parecen, es importante utilizar una nomenclatura precisa, que divide estas lesiones atendiendo tanto a sus rasgos celulares como a sus características químicas y evolución final.

En 1982 Muliken y Glowaccki describieron un nuevo sistema de clasificación, que simplifica enormemente la nomenclatura, tienen una gran utilidad clínica y está sólidamente basada en diferencias biológicas, inmunohistoquímicas, radiológicas y hemodinámicas. Las anomalías vasculares se dividen en dos grandes grupos:

Hemangiomas

Los hemangiomas son tumores verdaderos de la infancia, que crecen por proliferación celular, alcanzan una fase de meseta, e involucionan espontáneamente por un proceso de muerte celular programada (apoptosis), cuya regulación está aún en estudio. Nunca aparecen de forma primaria en la edad adulta.

Los hemangiomas son los tumores mas frecuentes de la infancia. Su incidencia es de 10% en la raza caucásica y con preponderancia femenina en relación 3:1.son más frecuentes en prematuros de menos de 1 Kg de peso (30%). La mayoría se presentan de forma aislada aunque un 2º% de los niños afectos tienen más de un hemangioma. La localización más frecuente es la cara y el cuello.

Clinica

Sólo una tercera parte de los hemangiomas se aprecian ya al nacer como manchas telángiéctáticas, maculares o equímoticas, que a menudo se confunden con las equimosis del parto.La mayoría se manifiestan durante el periodo neonatal, en las primeras dos semanas de vida. Algunos hemangiomas subcutáneos profundos y viscerales pueden no dar la cara hasta meses o incluso pocos años después del nacimiento: los hemangiomas congénitos, que se caracterizan por una involución muy acelerada que generalmente se completan en el primer año de vida.

La historia natural de los hemangiomas se divide en tres fases: la fase proliferativa ocurre durante los primeros 6-8 meses de vida. El tumor crece de tamaño y se eleva. Si se localiza superficialmente, adquiere un color rojo intenso. Si se encuentra más profundo en la dermis, tejido subcutáneo o músculo, resultara en una mancha azulada y menos elevada, que puede confundirse con una malformación venosa (antes llamada angioma cavernoso). La extensión final del hemangioma no puede superar a la inicial, pero es imposible predecir el volumen final de éste. El pico de crecimiento suele alcanzarse hacia el año de vida y tras un periodo de meseta, que suele durar otro año, comienza una lenta y progresiva involución hasta los 5-10 años de edad. El inicio de la involución viene marcado por signos característicos, como cambio de color de rojo intenso a violáceo, aclaración de la piel, aparición de una manto parcheado grisáceo y consistencia menos firme. La involución completa (fase involucionada) se alcanza en el 50% de los niños a los cinco años, en el 70% a los siete años y en prácticamente el 100% a los 10 años. Tras haber completado la involución el aspecto de la piel continua mejorando durante un par de años. Aún así son el 50% de los hemangiomas, la piel recobra un aspecto totalmente normal. Esto es más frecuente en los hemangiomas más profundos. Los superficiales suelen alterar mas la textura de la piel, pudiendo dejar una zona de la piel atrófica, hipoelástica, hipo o hiperpigmentada. Otras posibles secuelas son laxitud cutánea, residuo fibrograso o cicatriz.

A diferencia de las malformaciones vasculares los hemangiomas no suelen asociarse con sobrecrecimiento óseo o de tejidos blandos. Tampoco los hemangiomas suelen formar parte de síndromes.

Anatomía patológica

Histológicamente los hemangiomas proliferativos están formados por células endoteliales inmaduras con abundantes mitosis. Las membranas basales aparecen multilaminadas. En la fase involutiva la actividad mitótica disminuye y las células maduran y se aplanan, se observan múltiples mastocitos y se desarrolla una fibrosis perivascular. El ciclo de crecimiento parece estar regulado por factores angiogénicos de crecimiento e inividores. Las diferentes fases también expresan distintos marcadores celulares inmunohistoquímicos. Durante la proliferación se eleva principalmente el antígeno nuclear de células proliferantes (PCNA) y durante la involución el inhibidor tisular de metaloproteinasa (TIMP-1).

Diagnóstico

La mayoría de los hemangiomas se pueden diagnosticar mediante la exploración física. Se palpa como una tumoración firme (es un tumor celular histológicamente) y la sangre que contiene no puede ser evacuada por presión (a diferencia de las malformaciones que son blandas y se vacían rápidamente por presión digital). En caso de duda está indicada la realización de ecografía o resonancia o biopsia.

Diagnóstico diferencial

• Granuloma Piógeno: aparece rápidamente, suele existir antecedente traumático previo y se localiza en extremidades, cavidad oral o nasal. Aparece como una lesión pediculada cubierta por costra o tejido de granulación con epidermis intacta. Sangra con facilidad.
• Angiosarcoma: suele aparecer en adultos (40-60 años). Afecta principalmente a la piel y se suele localizar en extremidades con linfedema (postmastectomía). Clínicamente se caracteriza por una tumoración indolora, de crecimiento muy rápido. Se diagnostica por biopsia. Metastatiza por vía hemática. Mal pronóstico.

Complicaciones

Debido a que todos los hemangiomas involucionan espontáneamente, la gran mayoría de ellos no precisan tratamiento. Aproximadamente el 50% de los hemangiomas dejan algún tipo de secuela cutánea tras su involución completa, y el 20% sufren complicaciones. Ambos casos precisan tratamientos activos. Entre las complicaciones se incluyen:

• Úlceras: ocurren en el 5% de los hemangiomas cutáneos y son más frecuentes en la región oral y anogenital. Se tratan mediante curas tópicas y si se sobreinfectan requieren antibioterapia intravenosa. El tratamiento con láser parece acelerar la repitelización en este tipo de úlceras.
• Obstrucción del eje visual o de la vía respiratoria: los hemangiomas del párpado superior de efectos visuales permanentes. En el caso de los subglóticos pueden causar distress respiratorio severo.
• Fenómeno de Kassabach- Merrit: asocia hemangiomatoma cutánea-visceral asociado a trombocitopedia y coagulopatía de consumo. Esta variente de hemangioma se denomina hemangioendotelioma Kaposiforme.
• Viscerales: hígado, pulmón y aparato gastrointestinal. La triada de hepatomegalia, insuficiencia cardiaca digestiva y hemangiomas cutáneos presentan un 54% de mortalidad por fallo cardiaco hemorragia o infecciones.

Tratamiento

Los hemangiomas localizados en zonas visibles pueden tratarse mediante inflitración intralesional de corticoides ( triamcinolona 25mg/cc, 3-5 mg/kg por sesión). Generalmente se precisan 4-6 sesiones que se programan en intervalos de 6 semanas.

Los corticoides sistémicos son de primera elección en el tratamiento de grandes hemangiomas destructivos o en aquellos con riesgo vital. Se emplea prednisona o prednisolona oral a dosis de 2 mg/kg/día por la mañana, durante 4-6 semanas, bajando la dosis gradualmente durante meses. Generalmente se mantiene el tratamiento hasta los 10 meses de edad.

Aproximadamente el 30% de los hemangiomas responden favorablemente al tratamiento con corticoides, el 40% se estabiliza pero no manifiesta involución y el 30% no responden. Si no se observa respuesta transcurrida una semana se debe suspender el tratamiento. Durante la corticoterapia deben evitarse las vacunas vivas de la infancia. Los posibles efectos adversos de los corticoides (hipertensión, retención de líquidos, baja talla, pérdida de peso o alteraciones dentarias) suelen ser transitorias.

El interferón alfa-2ª es el fármaco de segunda elección. Se indica cuando no habido respuesta a los corticoides, cuando el hemangioma reicidivado tras la supresión de estos o cuando han provocado efectos adversos importantes. La dosis debe ajustarse individualmente. La tasa de respuesta positiva es muy elevada, aunque es más lenta que la que se observa con los corticoides. Posibles efectos adversos incluyen síntomas catarrales, neutropenia y alteraciones hemodinámicas por vasodilatación, que pueden ser graves en niños con hemangiomas gigantes de alto flujo. Actualmente continua la controversia sobre la eficacia del láser. Algunos autores recomiendan su utilización precoz, para evitar la fases de proliferación, pero las indicaciones son los hemangiomas poco elevados, superficiales en la dermis. El láser si que ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de pequeñas teleangiectasias residuales.

Las malformaciones vasulares

Las malformaciones vasculares son producto de alteraciones ocurridas durante la morfogénesis vascular. Dependiendo del vaso afecto se dividen en capilares, venosas, arteriales o linfáticas. Todas son por definición congénitas aunque no manifestarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Crecen por distensión, por traumatismos o debido a cambios hormonales durante la pubertad o el embarazo. Nunca involucionan de forma espontánea. Las malformaciones pueden presentarse de forma pura o combinada. Las forma combinadas complejas suelen asociarse a sobre crecimiento óseo y de tejidos blandos.

Atendiendo a sus características reológicas las malformaciones vasculares pueden subdividirse en malformaciones de alto flujo (arteriales, fístulas arteriovenosas y malformaciones alteriovenosas) y de bajo flujo (malformaciones capilares, linfáticas y venosas).

Malformaciones capilares

Comunmente llamadas “manchas en vino de Oporto”son malformaciones que afectan a capilares intradérmicos. Pueden crecer lentamente por ectasia vascular y no involucionan. Ocurren en un 0.3% de neonatos, sin preponderancia de sexo o raza. La asociación de manchas en vino de Oporto y malformaciones vasculares que afectan a leptomeninges y plexo coroideo se conoce como síndrome de Sturge Weber, asocia convulsiones, alteraciones intracraneales.

En su manejo clínico es importante diferenciarlas de otras lesiones congénitas de aspecto similar:”nevus flammeus Neonatorum”Se cree que es una alteración fisiológica del parto. No es una malformación propiamente dicha, se localiza en la glabela, párpado superior y labio superior. Se blanquean con la presión, y aumentan con el llanto y siempre involucionan.Se han descrio asociadas a síndromes malformativos: Síndrome de Beckwith-Wiedman(manchas faciales,macroglosia y alteraciones pancreáticas).

Clinicamente aparecen como lesiones planas que se van oscureciendo, engrosando y en la edad adulta son verrucosas con relieves y nódulos.

Puesto que son lesiones que no involucionan, el tratamiento está indicado en todas aquellas lesiones sintómaticas o muy visibles que causen estrés emocional. El tratamiento de elección es la fotocoagulación con láser que lleva a cabo una termolisis selectiva con aquella longitud de onda que produzca mejor resultado con menor número de sesiones. La cirugía está reservada para las secuelas de tratamientos previos y para casos refractarios al láser.

Malformaciones venosas

Son las más frecuentes y pueden presentar una clínica muy variada: desde varicosidades cutáneas aisladas a malformaciones complejas que afectan a cabeza y cuello. Son congénitas aunque pueden manifestarse en la edad adulta. En general son lesiones blandas compresibles, pulsátiles que aumentan de tamaño con las maniobras de valsalva si están en el área cervicofacial o con un torniquete en las extremidades. Crecen proporcionalmente con el niño, pero pueden crecer súbitamente con la pubertad, traumatismos, anticonceptivos o parto. Son también frecuentes las trombosis con dolor acompañante así como los flebolitos.

Se suelen presentar de forma pura aunque existen formas combinadas como veno-capilares o linfático-venosas. Muchos síndromes complejos incluyen malformaciones venosas como el Klippel-Trenaunay o de Mafucci.

La ecografía es un método diágnostico no invasivo para diferenciar una malformación de alto y bajo flujo. El TAC se usa para definir las alteraciones esqueléticas. Siendo la RMN el método diagnóstico de elección para estudiar las malformaciones venosas. En cuanto al tratamiento se han ensayado mútiples métodos con distintos resultados. Láser para lesiones muy superficiales, escleroterapia para las más elevadas pero pequeñas. Cuando son extensas o sintomáticas deben tratarse con escleroterapia con control angiográfico a veces seguida de resección quirúrgica. Los resulultados mejoran con múltiples sesiones y los varones parecen responder mejor.

Malformaciones arteriovenosas

Son las menos frecuentes pero las más agresivas de las malformaciones vasculares. Su localización más frecuente es la cabeza y cuello.

Son congénitas y crecen por distensión por aumento de flujo y no por proliferación celular. En su patogenia se implica el reclutamiento de vasos adyacente normales por un proceso de shunting a través de vasos de conexiones arteriovenosas de baja resistencia. En el centro de la lesión se encuentra el Nidus, que se compone de vasos arteriales aferentes,macro- y microfístulas y venas eferentes dilatadas.

Se observan pronto tras el nacimiento , crecen con el niño aunque pueden crecer súbitamente con traumatismos, cambios hormonales o ligaduras arteriales. Son lesiones pulsátiles,con murmullo y thrill.Pueden producir cambios isquémicos en la piel , ulceración, sangrado severo e incluso insuficiencia cardiaca congestiva.

Malformaciones linfáticas

No presentan predilección por el sexo o por la raza. La mayoría se identifican al nacimiento/65%) ,el 80% al año y el 90% a los dos años, aunque están presentes desde el nacimiento pueden pasar desapercibidas cuando son profundas manifestandose después por aumento de tamaño por distensión, inflamación o infección.

Su presentación clínica es muy variada desde un discreto engrosamiento cutáneo a un linfedema masivo. Existen dos variantes anatómicas de las malformaciones linfáticas:

• Las microquísticas: suelen presentarse como pequeñas vesículas en la superficie cutánea (antiguamente linfangioma, angiolinfangioma o linfangioendotelioma). Se extienden en profundidad delimitándose mal de los tejidos sanos.
• Las macroquísticas: aparecen como quistes cervicales subcutáneos uni o multiloculados bajo piel normal.

Higroma quístico o linfangioma quístico. Al tacto son blandos compresibles e indoloros, crecen lentamente por acúmulo de líquido y a veces pueden disminuir de tamaño por drenaje.No involucionan aunque se observan casos de deflación súbita. Se inflaman coincidiendo con infecciones víricas o bacterianas. A veces pueden tornarse rojizas por sangrado intralesional. Son una causa frecuente de macroglosia, macrotia o macrodontia. Existe asociación bien establecida entre malformaciones quísticas de la línea media de la región cervical posterior y anomalías cromosómicas (el 50% se asocia a síndrome de Turner trisomía 13, 18,21…).

La mayoría se pueden diagnosticar por la historia clínica y la exploración. Aunque para delimitar la extensión y previo a la cirugía se realiza eco, TAC o RMN. Solo precisan tratamiento las de gran tamaño o las complicaciones ante una inflamación coincidente con una infección viral, está indicado el tratamiento con antiinflamatorios esteroideos y no esteroideos. Las celulitis bacterianas se tratan con antibióticos intravenosos.

Algunas macroquísticas se benefician de aspiración e inyección de sustancias esclerosantes que pueden ser de gran ayuda previa a la cirugía. La resección quirúrgica debe intentar abarcar la totalidad de la lesión en un primer tiempo, pues la cicatrización y la fibrosis dificultan la siguientes cirugías y aumentan el riesgo de lesión de estructuras nerviosas.Son frecuentes las complicaciones postoperatorias como linforrea, hematoma, celulitis o dehiscencia de la herida. Puede recidivar por distensión de los canales residuales o por apertura de canales profundos.

Malformaciones vasculares y Síndromes hipertróficos

La embriología del sistema vascular está intimamente relacionado con la morfogénesis de otros tejidos mesenquimales. No es por tanto sorprendente que al estudiar la malformaciones vasculares se observa más de un componente (capilares,arterial, linfático o venoso) y además existe sobrecrecimiento de tejidos blandos y hueso asociado.

Sídrome de Klippel-Trenaunay

La asociación de de anomalías vasculares con hipertrofia de miembros fue descrita por kippel y Trenaunay en 1900.Se considera una malformación capilar linfático-venosa combinada.95% presenta afectación unilateral del miembro inferior y 5 % en miembro superior.

La afectación cutánea se trata de manchas en vino de oporto de color rosado a morado oscuro, puede ser una mácula, minimamente elevada o con nódulos (vesículas venosas o linfáticas). En cuanto a la distribución no corresponde a ningun nervio sensitivo ni distribución metamérica.

Aparecen varicosidades del sistems safeno mayor y menor se aprecia incompetencia del sistema venoso y en el 50% de los pacientes se observan anormalidades del sistema venoso profundo. Se aprecia mayor flujo en el miembro anormal, en ausencia de fístulas arteriovenosas. Esto se debe a malformaciones capilares dérmicas.

Aunque no sea clinicamente manifiesta la mayoría de los pacientes presentan hipoplasia linfática demostrable con linfografía. Si está afectado el tronco puede haber anomalías de las vísceras sólidas y enteropetía pierde-proteinas.

Los pacientes se tratan con presoterapia y cuidados apropiados para las complicaciones infecciosas y tromboflebitis que presenten. En casos extremos el único recurso sería la amputación de la extremidad afecta, pues la resección parcial está asociada a elevada morbilidad.

Síndrome de Parkes-Weber

La anomalía vascular primaria es una malformación arterio-venosa que afecta mayoritariamente a miembros superiores, creándose fístulas arteriovenosas que ocasionana disparidad entre los miembros.Estos pacientes tienen riesgo de fallo ventricular izquierdo. Se suelen tratar con embolizaciones angiograficas si existe compromiso cardiaco o complicaciones tisulares isquémicas.

Síndrome de Mafucci

Asocia malformaciones venosas pediculadas y discondroplasia (Ollier:encondromatosis). Los huesos largos están afectados con exóstosis y aparecen curvados. Presentan elevada incidencia de tumores malignos, siendo el condrosarcoma el más frecuente.

Teleangiectasias

Se consideran malformaciones vasculares de bajo flujo.

Arañas vasculares

Aparecen en edad presecolar con mayor incidencia entre los 7 y 10m años. No tienen predilección por el sexo y la mayoría desaparecen en la pubertad. La lesión aparece como arteriola central de la que irradian vasos superficiales, siendo su flujo aferente, palidece al presionar la lesión, coloreándose centrifugamente al soltar la presión. Se localizan frecuentemente en la cara ,y miembros superiores. Lesiones similares pueden aparecer en el embarazo, aumentando en número según progresa el embarazo y suelen desaparecer en el puerperio. En casos seleccionados puede ser eficaz el láser, la electrocoagolación, el nitrógeno líquido pero pueden reaparecer a menos que se obliteren los vasos anómalos.

Síndrome de Rendu-Osler-Weber (teleangiectasia congénita hemorrágica)

Autosómico dominante con incidencia 1-2/100.000 habitantes. Se caracteriza por teleangiectasias en piel , mucosas (gastrointetina, bronquial, vaginal.). La sintomatología está relacionada con el sangrado (epixtasis, hematemesis, síntomas neurológico). El tratamiento está encaminado al controlde las hemorragias.

Teleangiectesia Cutis Maramorata Congénita

Aparece en recién nacidos como áreas cutáneas púrpura con patrón serpenteante que pueden ulcerarse. Afectan sobretodo a tronco y extremidades. Se asocian a anomalías de huesos largos (hipoplasia) a glaucoma congénito y retraso mental.

La mayoría de las lesiones cutáneas mejoran, sin embargo persisten la atrofia cutánea, hiperpuigmentación y ectasia de venas superficiales.

Ataxia-Teleangiectasia

Herencia autosómica. Asocia.ataxia cerebelosa, teleangiectasias oculares, infecciones respiratorias y cutáneas. Las teleangiectasias aparecen a los 3-6 años: primero en el área nasal, temporal y conjuntiva bulbar y después por el resto del cuerpo. La ataxia aparece en la 2ª-3ª década. Presentan diferencias inmunológicas severas, muriendo por infecciones pulmonares.

Teleangiectasia esencial generalizada

Son casos esporádicos que aparecen en mujeres adultas. Presentan pequeñas teleangiectasias localizadas en miembros inferiores que se van extendiendo, pueden afectar a cualquier parte del cuerpo excepto palmas, talones y mucosas.

Angioqueratomas

Son un grupo de lesiones que se denominan manchas vasculares hiperqueratósicas. Se caracterizan por la presencia inicial de pápulas cutáneas pequeñas, hiperqueratósicas y de color desde rojo oscuro hasta negro. Histológicamente son anomalías de la microvascularización, sin fenómenos de angiogénesis. Son enfermedades hereditarias que por su predilección anatómicas se diferencian varias entidades.

Angioqueratoma de Mibelli

Las lesiones aparecen en la adolescencia como teleangiectasias que coalecen y forman pápulas queratósicas hemorrágica de 3-5 mm en dorso o palma de manos y pies, tobillos y codos. Es más frecuente en el sexo femenino y se asocia a acrocianosis, congelación y sabañones.

Angioqueratoma de Fordyce

Aparecen típicamente en varón de 30 años. Se trata de pápulas rojizas, blandas y depresibles localizadas en genitales, muslos y abdomen bajo que confluyen tomando aspecto queratósico. Habitualmente son asintomático pero en ocasiones causan prurito y sangran.

Angioqueratoma de Fabri o angioqueratoma difuso corporal

Asocia una alteración metabólica (déficit de alfa-galactosidasa que ocasiona acúmulo de glucoesfingo lípidos en las células) con pápulas rojizas que pueden localizarse en cualquier parte del cuerpo.

Fucoidosis

Asocia deficiencia enzimática congénita (déficit lisosomal alfa-L-fucosidasa) con angioqueratomas. Los pacientes presentan retraso mental, espasticidad, y displasia esquelética con angioqueratomas múltiples en edades tempranas en tronco y piernas.

Fuentes

• Teide
• slideshare
• Clínica Universidad de Navarra