Síndrome de Björnstad
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Síndrome de Björnstad: Es una variedad rara de displasia capilar que se caracteriza por pili torti del cuero cabelludo, pestañas y cejas, y también por presentar sordera, que aparece en la etapa juvenil. Su severidad se asocia con el grado de alopecia secundaria debida a la displasia. Las torsiones son irregulares. La enfermedad se transmite genéticamente, y muy probablemente sea autosómica recesiva.
Sumario
Sinónimos
- Pili Torti y Sordera Neurosensorial
- Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad
- Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica
Herencia
El síndrome de Bjornstad es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por la presencia de pili-torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera sensorineural. La pérdida de oído afecta a ambos oídos. El síndrome de Bjornstad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Sin embargo, puede haber una forma de síndrome de Bjornstad asociada al hipogonadismo (subdesarrollo de los ovarios en hembras y los testes en los varones) heredada como un rasgo genético autosómico recesivo.
El síndrome Björnstad se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Este trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo, se debe a una mutación en el gen BCS1L situado en el cromosoma 2. Fue descrito por primera vez en Oslo , en el año 1965 por el profesor Roar Theodor Bjørnstad., B. F. Crandall en 1973 describió un trastorno muy similar que recibe el nombre de Síndrome de Crandall.
Causas
El síndrome Björnstad es causada por mutaciones en el gen BCS1L. La proteína producida a partir de este gen se encuentra en estructuras celulares llamadas mitocondrias, que convierten la energía de los alimentos en una forma que las células pueden usar. En las mitocondrias, la proteína BCS1L juega un papel en la fosforilación oxidativa, que es un proceso de múltiples pasos a través de la cual las células se derivan la mayor parte de su energía. La proteína BCS1L es crítica para la formación de un grupo de proteínas conocidas como complejo III, que es uno de los varios complejos de proteínas que participan en este proceso. Como un subproducto de su acción en la fosforilación oxidativa, complejo III produce especies reactivas de oxígeno , que son moléculas nocivas que pueden dañar el ADN y los tejidos.
Mutaciones genéticas implicadas en el síndrome Björnstad alteran la proteína BCS1L y entorpece su capacidad para ayudar en la formación del complejo III. La disminución resultante en la actividad del complejo III reduce la fosforilación oxidativa. Por razones desconocidas, la producción total de las especies reactivas del oxígeno se aumenta, aunque se reduce la producción de complejo III. Los investigadores creen que los tejidos en los oídos internos y los folículos pilosos son particularmente sensibles a las especies reactivas de oxígeno y son dañadas por la cantidad anormal de estas moléculas, lo que lleva a los rasgos característicos del síndrome de Björnstad.
Síntomas
El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son:
- Sordera neurosensorial y
- Calvicie más o menos extensa, que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad.
Cuadro Clínico
El síndrome Björnstad es un raro trastorno caracterizado por problemas del cabello y de la audición anormales. Las personas afectadas tienen una condición conocida como pili torti, que significa "cabello trenzado", llamada así porque los hilos aparecen torcidos cuando se observa bajo un microscopio. El cabello es frágil y se rompe fácilmente, dando lugar a pelo corto que crece lentamente. En el síndrome de Björnstad, pili torti por lo general afecta sólo al pelo en la cabeza; las cejas , las pestañas y el pelo en otras partes del cuerpo son normales. La proporción de pelos afectados y la gravedad de la fragilidad y rotura pueden variar. Esta anormalidad del cabello suele comenzar antes de los 2 años de edad. Puede llegar a ser más suave con la edad, especialmente después de la pubertad.
Las personas con síndrome de Björnstad también tienen problemas que se observen en la primera infancia de la audición. La pérdida de la audición, que es causada por los cambios en el oído interno (sordera neurosensorial), puede variar de leve a grave. Los individuos levemente afectados pueden ser incapaces de escuchar sonidos a ciertas frecuencias, mientras que los individuos gravemente afectados pueden no ser capaces de oír en absoluto.
Frecuencia
El síndrome Björnstad es una enfermedad poco frecuente, aunque su prevalencia es desconocida. Se ha encontrado en poblaciones de todo el mundo.
Vease también
Fuentes
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bjornstad-syndrome
- http://coast.pink/sindrome-bjornstad_679198.html
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8566&MISSING%20CONTENT=Syndrome-de-Bjornstad&search=Disease_Search_Simple&title=Syndrome-de-Bjornstad
- https://www.portalsolidario.net/docu/2campos2.php?rowid=337&provincia=&pais=&nombd=discapacitados_minusvalias&menu=3
