Diferencia entre revisiones de «Talasemia»
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==Introducción== | ==Introducción== | ||
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| − | + | Es un trastorno sanguíneo heredado que se da en los glóbulos rojos. Estas células de la sangre son las encargadas de llevar el [[oxígeno]] por todo nuestro organismo y lo hacen junto a una proteína de los glóbulos rojos que se llama hemoglobina. | |
| − | + | La hemoglobina está compuesta a su vez por dos proteínas, la globina alfa y la globina beta. Y para la formación de hemoglobina, hace falta tener suficiente cantidad de [[hierro]]. En la talasemia se afecta una de estas proteínas. | |
| − | No escontagiosa. La talasemia es un trastorno genético que se hereda del padre, de la madre o de ambos. | + | No escontagiosa. La talasemia es un trastorno [[genético]] que se hereda del padre, de la madre o de ambos. |
La talasemia es una enfermedad autosómica recesiva. Esto quiere decir que hacen falta dos genes alterados para expresar la enfermedad, uno de la madre y otro del padre. | La talasemia es una enfermedad autosómica recesiva. Esto quiere decir que hacen falta dos genes alterados para expresar la enfermedad, uno de la madre y otro del padre. | ||
| − | Cuando el paciente tiene un solo gen alterado se habla de | + | Cuando el paciente tiene un solo gen alterado se habla de rasgo talasémico o talasemia menor, que es lo que pasa de forma más frecuente. En éste caso, el niño está totalmente sano o solo tiene una leve afectación. |
Si el niño hereda el gen afectado tanto del padre como de la madre, hecho poco probable, tiene una forma más grave de la talasemia, que es la talasemia mayor. | Si el niño hereda el gen afectado tanto del padre como de la madre, hecho poco probable, tiene una forma más grave de la talasemia, que es la talasemia mayor. | ||
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| − | La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos: | + | Forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 y la 2 , que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. |
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| + | La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los [[pulmones]] hacia los [[tejidos]] corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los [[músculos]] y el [[cerebro]]). La palabra talasemia procede del griego y significa [[mar]]. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. | ||
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| − | + | Las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias o según estén alterados los genes de la cadena o Su gravedad varía según la configuración genética. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. | |
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En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la o | En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la o | ||
| − | Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente | + | Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente. |
| − | == | + | Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea se [[hipertrofia]] al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. Son posibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos. |
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| + | == Talasemiahomocigótica (Anemia de Cooley) == | ||
| − | La talasemia homocigótica, en la que las dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan cadenas. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida después del parto. Si los pacientes afectados son diagnosticados cuando son bebés y se tratan con transfusiones sanguíneas regulares hasta la pubertad, los niños se desarrollan de forma adecuada. Sin embargo, al llegar a la pubertad pueden aparecer diferentes problemas hepáticos, cardíacos y endocrinos como consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Suelen fallecer antes de los 30 años por alteraciones cardíacas. En ausencia de transfusiones, el niño muere en el primer año de vida. Si recibe una cantidad insuficiente de transfusiones, puede desarrollar deformidades en el cráneo y huesos, lo que le confiere un aspecto mongoloide. Presentan el bazo más grande, anemia grave, infecciones de repetición y tendencia a la hemorragia. También aparece un retraso en el crecimiento y si alcanzan la adolescencia corren el riesgo de sufrir las mismas complicaciones por sobrecarga de hierro que los que reciben un número adecuado de transfusiones. | + | La talasemia homocigótica, en la que las dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan cadenas. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida después del [[parto]]. Si los pacientes afectados son diagnosticados cuando son bebés y se tratan con [[transfusiones]] sanguíneas regulares hasta la pubertad, los niños se desarrollan de forma adecuada. Sin embargo, al llegar a la [[pubertad]] pueden aparecer diferentes problemas hepáticos, cardíacos y endocrinos como consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Suelen fallecer antes de los 30 años por alteraciones cardíacas. En ausencia de transfusiones, el niño muere en el primer año de vida. Si recibe una cantidad insuficiente de transfusiones, puede desarrollar deformidades en el cráneo y huesos, lo que le confiere un aspecto mongoloide. Presentan el bazo más grande, anemia grave, infecciones de repetición y tendencia a la hemorragia. También aparece un retraso en el crecimiento y si alcanzan la adolescencia corren el riesgo de sufrir las mismas complicaciones por sobrecarga de hierro que los que reciben un número adecuado de transfusiones. |
== Talasemia heterocigótica == | == Talasemia heterocigótica == | ||
| − | La talasemia heterocigótica aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Quienes la padecen no suelen presentar síntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden presentar una anemia. | + | La talasemia heterocigótica aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la [[cadena]]. Quienes la padecen no suelen presentar síntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden presentar una anemia. |
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| + | La talasemia puede producir dos trastornos principales. El más grave es el síndrome hidrópico de Bart; el otro es la enfermedad de la hemoglobina H. El síndrome hidrópico de Bart aparece cuando no se producen cadenas, incluso en el [[feto]]. Por lo general estos fetos nacen muertos hacia la 28 a 40 semanas y si nacen vivos, fallecen durante la primera hora. La hemoglobina H está formada por cuatro cadenas normales. Se produce cierta cantidad de cadenas, pero no suficiente. Los síntomas no son tan graves como los de la talasemia, pero hay anemia y aumento de tamaño del [[bazo]]. Los pacientes suelen sobrevivir hasta la vida adulta. | ||
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| + | ==Diagnóstico== | ||
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| + | Un nivel bajo de glóbulos rojos | ||
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| + | Glóbulos rojos que son más pequeños de lo usual | ||
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| + | Glóbulos rojos pálidos | ||
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| + | Glóbulos rojos que varían en tamaño y forma | ||
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| + | Glóbulos rojos con distribución irregular de hemoglobina, lo que les da la apariencia de un blanco al cual apuntar, bajo el microscopio | ||
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| + | ==También se pueden usar los análisis de sangre para== | ||
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| + | Medir la cantidad de hierro en la sangre de tu hijo | ||
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| + | Evaluar su hemoglobina | ||
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| + | Hacer un análisis de ADN para diagnosticar talasemia o para determinar si una persona lleva genes mutados de [[hemoglobina]] | ||
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| + | == Fuentes == | ||
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| + | http://www.nacersano.org/centro/9388_9980.asp La Talasemia] | ||
| + | |||
| + | http://www.fundatal.org.ar/talasemiamenor.htm La Talasemia] | ||
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| + | http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm La Talasemia] | ||
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| + | http://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/corazon-y-sangre/la-sangre/que-es-la-talasemia | ||
| + | |||
| + | https://medlineplus.gov/spanish/thalassemia.html | ||
| − | + | https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm | |
| − | + | https://es.wikipedia.org/wiki/Talasemia | |
| − | + | https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001 | |
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Revisión del 18:23 2 sep 2019
Sumario
Existen dos tipos principales de talasemia ocurren
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor
Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de solo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Coole
región de origen
Las talasemias son más frecuentes entre las personas de ascendencia italiana, griega, del Medio Oriente, del sur de Asia y africana.
región mas común
Los continentes más afectados son Asia y Latinoamérica, aunque se estima que África pueda superarlos si se recolectaran todos los datos necesarios.
1= África
2= América
3= Europa
4= Asia
Introducción
Los médicos diagnostican talasemias mediante pruebas de sangre. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre y procedimientos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Si no tiene síntomas o son leves, puede que no necesite tratamiento. En algunos casos graves puede ser necesario un trasplante de médula ósea.
Es un trastorno sanguíneo heredado que se da en los glóbulos rojos. Estas células de la sangre son las encargadas de llevar el oxígeno por todo nuestro organismo y lo hacen junto a una proteína de los glóbulos rojos que se llama hemoglobina.
La hemoglobina está compuesta a su vez por dos proteínas, la globina alfa y la globina beta. Y para la formación de hemoglobina, hace falta tener suficiente cantidad de hierro. En la talasemia se afecta una de estas proteínas.
No escontagiosa. La talasemia es un trastorno genético que se hereda del padre, de la madre o de ambos.
La talasemia es una enfermedad autosómica recesiva. Esto quiere decir que hacen falta dos genes alterados para expresar la enfermedad, uno de la madre y otro del padre.
Cuando el paciente tiene un solo gen alterado se habla de rasgo talasémico o talasemia menor, que es lo que pasa de forma más frecuente. En éste caso, el niño está totalmente sano o solo tiene una leve afectación.
Si el niño hereda el gen afectado tanto del padre como de la madre, hecho poco probable, tiene una forma más grave de la talasemia, que es la talasemia mayor.
Forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 y la 2 , que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre.
La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial.
Hay diferentes tipos:
Las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias o según estén alterados los genes de la cadena o Su gravedad varía según la configuración genética. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen.
En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la o
Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente.
Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea se hipertrofia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. Son posibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos.
Talasemiahomocigótica (Anemia de Cooley)
La talasemia homocigótica, en la que las dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan cadenas. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida después del parto. Si los pacientes afectados son diagnosticados cuando son bebés y se tratan con transfusiones sanguíneas regulares hasta la pubertad, los niños se desarrollan de forma adecuada. Sin embargo, al llegar a la pubertad pueden aparecer diferentes problemas hepáticos, cardíacos y endocrinos como consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Suelen fallecer antes de los 30 años por alteraciones cardíacas. En ausencia de transfusiones, el niño muere en el primer año de vida. Si recibe una cantidad insuficiente de transfusiones, puede desarrollar deformidades en el cráneo y huesos, lo que le confiere un aspecto mongoloide. Presentan el bazo más grande, anemia grave, infecciones de repetición y tendencia a la hemorragia. También aparece un retraso en el crecimiento y si alcanzan la adolescencia corren el riesgo de sufrir las mismas complicaciones por sobrecarga de hierro que los que reciben un número adecuado de transfusiones.
Talasemia heterocigótica
La talasemia heterocigótica aparece cuando sólo está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Quienes la padecen no suelen presentar síntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden presentar una anemia.
La talasemia puede producir dos trastornos principales. El más grave es el síndrome hidrópico de Bart; el otro es la enfermedad de la hemoglobina H. El síndrome hidrópico de Bart aparece cuando no se producen cadenas, incluso en el feto. Por lo general estos fetos nacen muertos hacia la 28 a 40 semanas y si nacen vivos, fallecen durante la primera hora. La hemoglobina H está formada por cuatro cadenas normales. Se produce cierta cantidad de cadenas, pero no suficiente. Los síntomas no son tan graves como los de la talasemia, pero hay anemia y aumento de tamaño del bazo. Los pacientes suelen sobrevivir hasta la vida adulta.
Diagnóstico
Un nivel bajo de glóbulos rojos
Glóbulos rojos que son más pequeños de lo usual
Glóbulos rojos pálidos
Glóbulos rojos que varían en tamaño y forma
Glóbulos rojos con distribución irregular de hemoglobina, lo que les da la apariencia de un blanco al cual apuntar, bajo el microscopio
También se pueden usar los análisis de sangre para
Medir la cantidad de hierro en la sangre de tu hijo
Evaluar su hemoglobina
Hacer un análisis de ADN para diagnosticar talasemia o para determinar si una persona lleva genes mutados de hemoglobina
Fuentes
http://www.nacersano.org/centro/9388_9980.asp La Talasemia]
http://www.fundatal.org.ar/talasemiamenor.htm La Talasemia]
http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm La Talasemia]
http://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/corazon-y-sangre/la-sangre/que-es-la-talasemia
https://medlineplus.gov/spanish/thalassemia.html
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm
https://es.wikipedia.org/wiki/Talasemia
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001
