Síndrome de Bernard-Soulier

Síndrome de Bernard-Soulier
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También llamado Distrofia trombocítica hemorrágica es una rara enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de Von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.
Clasificación:Síndrome
Región más común:Europa, Norteamérica y Japón

Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica es una rara enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de Von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.

Caracterísiticas

La ausencia o el funcionamiento inadecuado del receptor glicoproteína Ib provoca que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón. Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño que reciben el nombre de megacariocitos. El síndrome lleva el nombre del Dr Jean Bernard y Jean Pierre Soulier.

Etiología

El origen del síndrome es de causa genética, existiendo alteración en las proteínas de la membrana plaquetelar. Existen tres formas:

  • Tipo A - GP1BA
  • Tipo B - GP1BB
  • Tipo C - GP9

Defectos congénitos de la función plaquetaria

Son padecimientos que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito significa presente desde el nacimiento.

Causas

Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales. Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas. El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso. La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.

El trastorno de secreción plaquetaria se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia. El síndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto. Las personas con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:

  • Epistaxis
  • Gingivorragia
  • Ser propenso a equimosis
  • Metrorragia
  • Sangrado prolongado posterior a intervención quirúrgica

Diagnóstico

El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia. El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de:

En niños, el síndrome de Bernard-Soulier es algunas veces erróneamente diagnosticado como púrpura trombocitopénico inmune, otro tipo de problema hemorrágico en el que también hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.

Presentación

Se caracteriza por un tiempo de sangría prolongado, trombocitopenia, macroplaquetas y disminución en la vida media plaquetelar. El síndrome está asociado con déficit cuantitativos y cualitativos del complejo glicoprotéico GP1b/V/IX. El defecto produce la incapacidad de que las plaquetas se agreguen y se unan a los sitios de la lesión endotelial. El grado de trombocitopenia puede ser estimado incorrectamente debido a que el conteo de plaquetas se hace por procesos automatizados en donde al existir plaquetas de gran tamaño pueden no ser cuantificadas. Típicamente, las plaquetas del síndrome de Bernard-Soulier no se agregan con ristocetina y este defecto no es corregido con la adición de plasma, con lo cual se diferencia de la enfermedad de Von Willebrand.

Tratamiento

La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas, incluidos trabajos dentales y después de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:

Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían tomar aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides AINE, tales como ibuprofeno, naproxeno y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos.

Fuente

  • Lanza F (2006). «Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)». Orphanet J Rare Dis. 16 (1): pp. 46. doi:10.1186/1750-1172-1-46. PMID 17109744.
  • Anesthetic and perioperative management of a patient with Bernard-Soulier syndrome Georgia Kostopanagiotou MD, Ioanna Siafaka MDa, Constantinos Sikiotis MDa, and Vassilios Smyrniotis MDa. Received 23 July 2003; Revised 21 October 2003
  • OMIM 231200
  • Pham A, Wang J (2007). «Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder» (subscription required). Arch. Pathol. Lab. Med. 131 (12): pp. 1834–6. PMID 18081445. http://journals.allenpress.com/jrnlserv/?request=get-abstract&issn=0003-9985&volumen=131&page=1834.
  • Bernard J, Soulier JP (December 1948). «[Sur une nouvelle variété de dystrophie thrombocytaire hémorragipare congénitale]» (en French). Semaine des hôpitaux de Paris 24 (Spec. No.): pp. 3217–23. PMID 18116504.