Síndrome de Dravet
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Síndrome de Dravet. Es una de las formas más severas de Epilepsia en la infancia, con crisis típicamente resistentes a fármacos antiepilépticos. Se conoce por Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). El diagnóstico temprano del síndrome es importante para evitar fármacos que agravan el cuadro, potenciar las terapias en logopedia, fisioterapia, y terapia ocupacional, para lograr el mayor potencial y calidad de vida en los niños afectados.
Sumario
Origen genético
En este Síndrome, al existir una mutación puntual del gen SCN1A, el cual es el responsable de tener la información necesaria para construir una proteína que forma el canal de sodio en las neuronas, por lo que las funciones de esta proteína están alteradas en relación a las que debería tener. Aunque exista un diagnóstico genético positivo, esto no quiere decir que se desarrolle un Síndrome de Dravet completo. Existe una serie de factores distintos que tienen gran relevancia en la enfermedad.
Características clínicas
Las características clínicas y electroencefalográficas que definen el Síndrome de Dravet son: inicio en el primer año de vida, con crisis febriles generalizadas o focales, ausencia de factores etiológicos, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenología de las crisis a lo largo de la evolución, resistencia precoz al tratamiento, normalidad inicial del EEG con deterioro posterior y fotosensibilidad precoz y deterioro progresivo con ataxia y piramidalismo. Es más frecuente en varones que en hembras. El pronóstico del Síndrome de Dravet a mediano y largo plazo es catastrófico, dada la refractariedad al tratamiento y el importante deterioro neurológico y cognitivo de los pacientes.
Estadíos clínicos evolutivo del síndrome
Tres estadios clínicos evolutivos de la enfermedad:
- Fase febril o inicial: la primera crisis suele ser clónica, generalizada o unilateral, la edad promedio de presentación es de 6 meses, precipitada por fiebre, evoluciona con crisis febriles frecuentes, luego alternan con afebriles, el EEG es normal en sueño y vigilia. En esta fase se observa una evidente falta de respuesta al tratamiento.
2. Fase catastrófica o estable: suele iniciarse a partir del segundo año de vida, las crisis son muy frecuentes y de diferente semiología: crisis mioclónicas, parciales complejas con atonía, versivas, automatismos orobucales, autonómicas, ausencias complejas, tónico-clónicas parciales o secundariamente generalizadas, status.
No se describen crisis tónicas nocturnas, importante para diferenciarlo del síndrome de LennoxGastaut. El deterioro cognitivo coincide con la aparición de las crisis mioclónicas; la conducta es irritable, oposicionista, hiperactiva, con dificultades de atención y estancamiento del área del lenguaje. En el ámbito motor se observa un franco deterioro, con caídas frecuentes, marcha inestable con ataxia y motricidad fina muy deteriorada; pueden observarse signos piramidales y dismetría.
El electroencefalograma muestra enlentecimiento de la actividad de fondo (4-5 HZ), complejos punta-onda y polipunta-onda aisladas o en salvas repetidas y breves, generalizadas o con cierta asincronía, anomalías epileptiformes evidentes, en general con fotoestimulación. Muestra contaminación por ritmos de baja amplitud de origen medicamentoso, escasa reactividad a la apertura palpebral, predominio de actividad lenta en áreas centro-parietales y vértex ó en área frontocentral. Los complejos punta-onda y polipunta-onda se correlacionan invariablemente con crisis mioclónicas.
3. Fase de secuelas: deterioro neuropsicológico lento, la fiebre es todavía un factor desencadenante de crisis, existe disminución del número de crisis tanto las parciales como las mioclonías, este período se inicia entre los 6 y 12 años, existe un retraso intelectual grave, lenguaje pobre y dificultades motoras. El electroencefalograma muestra disminución en número y frecuencia de los paroxismos; existe disminución de respuesta fotoparoxística la cual declina hasta desaparecer.
Origen de las crisis epilépticas de este síndrome
El origen de las crisis epilépticas de este síndrome se debe a convulsiones febriles que pueden ser generalizadas y/o parciales, las cuales pueden volver a repetirse después de un tiempo determinado o prolongándose en el tiempo. Suele aparecer entre los cuatro y doce meses de vida, y una característica muy especial del Síndrome de Dravet es que es resistente al tratamiento.
Aspectos fundamentales para el síndrome de Dravet.
Los dos aspectos fundamentales para el síndrome de Dravet, son el diagnóstico precoz, por lo que hay que sospecharlo clínicamente temprano y se puede confirmar con un test genético y el otro es el tratamiento integral multidisciplinar del niño con enfermedad Síndrome de Dravet.
El equipo multidisciplinar que pone el tratamiento integral, está formado por el responsable directo del paciente que es el neuropediatra, en estrecha colaboración también con el psicopedagogo, para la orientación escolar y a la vez coordina para el bien del niño, la actuación de otros especialistas que sean necesarios, los neurofisiólogos o el médico rehabilitador o el traumatólogo, el endocrinólogo infantil, otros especialistas que tengan que intervenir en el tratamiento del niño.
Evolución del síndrome
La evolución del síndrome es diferente en cada niño, existe un período de estabilización aproximadamente a los cuatro años de edad. Durante este período, los ataques parciales y mioclónicos pueden disminuir o desaparecer, aunque las convulsiones siguen estando presentes aunque con menor intensidad y frecuencia. Las funciones motrices, cognitiva o de comunicación se estabilizan, los posibles retrasos significativos que pudieran aparecen y siguen estando presentes con diferente gravedad.
Tratamiento
La enfermedad no tiene cura, pero existe un tratamiento que se encargue de reducir las convulsiones y permita mejorar la calidad de vida de los niños, y sus familias, con Síndrome de Dravet. Algunos de los fármacos más habituales son el valproato, el fenobarbital o las benzodiacepinas, los cuales ayudan a reducir, el número de crisis. Hay que tener cuidado ya que existen fármacos que pueden empeorar las crisis, como son la carbamacepina, la lamotrigina, la vigabatrina o la fenitoína. Es muy importante recibir un tratamiento global que ayude a llevar a cabo una evolución óptima de las diferentes áreas de desarrollo, es decir, las áreas motora, cognitiva, lingüística y social.
Fuente
- Nieto M. Epilepsia mioclónica severa de la infancia. Síndrome de Dravet. Madrid, Janssen-Cilag; 2001, págs. 53-6.
- * Wallace Rh, Hodgson BL, Grinton BE et al.. «Sodium channel alpha1-subunit mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy and infantile spasms.». Neurology 2003 61: pp. 765-769.
- http://www.revistachilenadeepilepsia.cl/revistas/revista_2010/a10_1_tr_revision_sindrome.pdf
- http://www.neurologia.com/pdf/Web/3701/p010064.pdf
- http://www.enfermedadesytratamientos.com/el-sindrome-de-dravet/
