Hiperplasia suprarrenal congénita
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Hiperplasia suprarrenal congénita. Se refiere a un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales, su nombre abreviado en español es HSC y en inglés CAH.
Las glándulas suprarrenales son las encargadas de producir hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales. Una persona con esta patología no produce suficiente cantidad de estas hormonas, y sin embargo, produce demasiado andrógeno, que es una hormona que da características masculinas.
Sumario
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Quienes padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Si el organismo no cuenta con estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana o inapropiada de características sexuales masculinas.
La incidencia en los niños que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita es de 1 por cada 10.000 a 18.000.
Síntomas
Las niñas que nacen con este trastorno, generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos normales, es decir, ovarios, útero y trompas de Falopio, no obstante, también pueden tener los siguientes cambios externos:
- Períodos menstruales anormales
- Voz gruesa
- Aparición temprana de vello púbico y axilar
- Crecimiento excesivo de cabello y vello facial
- Incapacidad para menstruar
- Genitales de apariencia tanto femenina como masculina, conocidos genitales ambiguos, los cuales a menudo lucen más masculinos que femeninos.
Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, aparentan haber llegado a la pubertad con tan sólo dos o tres años de edad. Estos cambios pueden abarcar:
- Voz gruesa
- Aparición temprana de vello púbico y axilar
- Desarrollo precoz de características masculinas
- Pene agrandado
- Testículos pequeños
- Músculos bien desarrollados
En ambos casos, tanto los niños como las niñas cuando son pequeños, presentarán una estatura de cualquier niño de su edad, pero cuando sean adultos será mucho más bajo de lo normal.
Existen algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita que son más graves y ocasionan en el recién nacido lo que se conoce como crisis suprarrenales, esto es debido a la pérdida de sal. Los recién nacidos con estas formas desarrollan poco después de nacer, síntomas como:
- Arritmias ventriculares
- Deshidratación
- Cambios electrolíticos
- Vómitos
Signos y exámenes
- Niveles anormales de sal en la sangre y en la orina
- Niveles altos de 17-OH progesterona
- Niveles altos de sulfato de deshidroepiandrosterona en suero
- Niveles altos de 17-cetosteroides en orina
- Niveles bajos de aldosterona y cortisol
- 17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo
- Radiografía para edad ósea, ya que muestra huesos más viejos de lo normal para la edad de la persona.
Las pruebas de genética pueden contribuir a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.
Esta enfermedad también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:
Clínica
Las niñas que presentan una patología severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas por ejemplo, les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además al no tener la menstruación del todo, pueden presentar sangrado uterino anormal. Los niños por su parte, con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan tempranamente las características masculinas.
En general, las personas con esta enfermedad pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio, también pueden tener acné y problemas con la presión arterial. Las mujeres que tienen hiperplasia suprarrenal congénita leve, con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares. Con frecuencia se les dificulta quedar embarazada.
Diagnóstico
La hiperplasia renal congénita usualmente se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden padecerla. Si en un lactante o un niño hay signo de que sufre esta enfermedad, el médico le hará un examen e indicará análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógeno son anormales.
Si existen antecedentes patológicos familiares de esta enfermedad, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una hiperplasia renal congénita antes de nacer el bebé.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol a base de (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo, enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico, conocido también como cariotipo. Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.
Los padres de niños con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Coméntele al médico sobre cualquier signo de infección y estrés porque el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal. Por lo general, la CAH se diagnostica en el nacimiento o en los primeros años de la infancia. == Pronóstico == Las personas que padecen esta afección generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas de lo normal, incluso con tratamiento.
Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad. Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.
Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.
Complicaciones
- Genitales externos anómalos en las mujeres, sin embargo, los órganos internos son normales.
- Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock, especialmente en recién nacidos
- Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas
- Hipertensión arterial
- Hipoglucemia
- Estatura baja como adulto, a pesar del crecimiento temprano y rápido durante la infancia
- Efectos secundarios de medicamentos esteroides usados como tratamiento
- Tumores de los testículos en hombres adultos
Prevención
Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita de cualquier tipo o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.
El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.
Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción del talón, que es uno de los exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos.
Nombres alternativos
Síndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa
Fuentes
- Hiperplasia suprarrenal congénita (en línea). Consultado: 4 de junio de 2012. Disponible en: www.nlm.nih.gov
- Información sobre Hiperplasia suprarrenal congénita (en línea). Consultado: 4 de junio de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
- Información sobre Hiperplasia suprarrenal congénita (en línea). Consultado: 4 de junio de 2012. Disponible en:www.familydoctor.org
