Diferencia entre revisiones de «Acidemia isovalérica (IVA)»
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Todos tenemos un par de [[genes]] que producen la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa. En los niños con IVA, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada [[padre]] un gen alterado causante de la enfermedad. | Todos tenemos un par de [[genes]] que producen la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa. En los niños con IVA, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada [[padre]] un gen alterado causante de la enfermedad. | ||
Los padres de niños con IVA casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la IVA. Por eso, se los llama [[portadores]]. Los portadores no tienen IVA porque el otro gen del par funciona bien. | Los padres de niños con IVA casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la IVA. Por eso, se los llama [[portadores]]. Los portadores no tienen IVA porque el otro gen del par funciona bien. | ||
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Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis. | Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis. | ||
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==Causas== | ==Causas== | ||
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use. | Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use. | ||
última versión al 11:55 6 ago 2019
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Acidemia Isovalérica (IVA) Es una enfermedad hereditaria poco usual. Se origina debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres. Los efectos de la IVA varían según cada persona. Hay dos formas principales de la enfermedad. Alrededor de la mitad de los bebés comienza a desarrollar síntomas poco después del nacimiento. La otra forma, llamada "crónica intermitente" comienza más tarde en la infancia o la niñez.
Sumario
Etiología
La IVA se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa. En los niños con IVA, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de niños con IVA casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la IVA. Por eso, se los llama portadores. Los portadores no tienen IVA porque el otro gen del par funciona bien. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga IVA. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones. El estudio genético para detectar la IVA pueden llevarse a cabo a partir de una muestra de sangre. Estos exámenes, también llamados análisis de ADN, buscan detectar cambios en el par de genes que causan la IVA. Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis. Si el análisis de ADN no ayuda, puede realizarse una prueba de enzimas con células del feto durante el embarazo. La muestra necesaria para esta prueba también se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.
Causas
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use. La IVA sucede cuando una enzima llamada isovaleril-CoA deshidrogenasa falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a procesar una sustancia llamada "isovaleril-CoA". Se produce en el cuerpo cuando el aminoácido leucina se descompone. Cuando un niño con IVA consume alimentos que contienen leucina, se acumula en la sangre una sustancia llamada ácido isovalérico que causa problemas. La leucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas.
Síntomas
- Falta de apetito.
- Demasiado sueño o falta de energía.
- Vómitos.
- Problemas para mantener el calor.
- Un olor similar al de los "pies sudados".
Otros síntomas que pueden aparecer luego:
- Aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólica.
- Niveles altos de amoníaco en la sangre.
- Cetonas (cuerpos cetónicos) en la orina.
- Pocas plaquetas.
- Nivel bajo de glóbulos blancos.
- Convulsiones.
- Edema (inflamación) en el cerebro.
- Sangrado en el cerebro.
- Coma, que puede terminar en la muerte.
Tratamiento
Es necesario tratarla cuanto antes para prevenir las crisis metabólicas y los efectos sobre la salud que se producen a causa de ella. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Los tratamientos generalmente se necesitan de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con IVA:
Dieta baja en leucina, alimentos médicos y fórmulas médicas
La mayoría de los niños necesita una dieta compuesta por alimentos bajos en leucina. Generalmente los alimentos médicos especiales y una fórmula libre de leucina son parte de la dieta. Se deberá continuar con un plan de alimentación especial de por vida.
Dieta baja en leucina/proteínas
Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:
- la leche y los productos lácteos
- la carne roja y la carne de ave
- el pescado
- los huevos
- los frijoles secos y las legumbres
- los frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).
Consumir grandes cantidades de estos alimentos puede elevar los niveles de ácido isovalérico, lo que causaría la enfermedad. Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen IVA necesitan una cierta cantidad para crecer correctamente. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista.
Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroces especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades de los ácidos orgánicos. Además de una dieta baja en proteínas, muchos niños deben beber una leche de fórmula médica especial libre de leucina.
Medicamentos
La glicina es un aminoácido que ayuda al cuerpo a eliminar el ácido isovalérico. Generalmente se administra como suplemento a los niños con IVA. Puede ayudar a evitar las crisis metabólicas. La L-carnitina puede resultar beneficiosa para algunos niños. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía. También ayuda al cuerpo a eliminar el ácido isovalérico y otros desechos dañinos. Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. Pueden necesitar tratamiento en el hospital. Durante una crisis metabólica, los niños pueden recibir bicarbonato, glucosa y otros medicamentos por vía intravenosa, para reducir los niveles de ácido en la sangre. Los niños con IVA necesitan comer mayor cantidad de carbohidratos y beber más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían sufrir una crisis metabólica. Además, deben evitar consumir proteínas cuando están enfermos.
