Asplenia
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Asplenia es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por la ausencia de una función esplénica normal, resultando en una inmunodeficiencia primaria. Típicamente, la enfermedad se manifiesta con infecciones abrumadoras, graves y recurrentes (especialmente sepsis neumocócica) en lactantes sin otra patología médica previa. En adultos sin un historial médico de sepsis grave en la infancia, la trombocitosis puede ser el signo de presentación. La presencia de cuerpos de Howell-Jolly en frotis de sangre y la ausencia de bazo en un examen mediante ecografía abdominal, son hallazgos asociados altamente sugerentes de esta enfermedad.
Causas
La más frecuente es la esplenectomía, consecuencia de la cirugía por hiperesplenismo. La otra causa es la Asplenia congénita, entidad que con frecuencia se asocia a otras malformaciones, sobre todo cardiacas (dextrocardia, transposición de grandes arterias, drenaje venoso anómalo, canal AV...), con elevada mortalidad. Es bien conocido que los pacientes con A/H presentan un mayor riesgo de infecciones graves y fulminantes fundamentalmente por gérmenes capsulados (Strepto-coccus pneumoniae, Neisseria meningiti-dis, Haemophilus influenza tipo b), siendo menos frecuentes otros como bacilos gramnegativos (E. coli, Klebsiella, Salmonella, Pseudomona), Staphylococcusaureus, estreptococos, Babesia, Plasmodium, Bordetella holmesii y Capnocytophaga canimorsus (1, 2, 4). De todos ellos, el más frecuente y preocupante por su especial virulencia es el neumococo, responsable de la mitad de las infecciones graves en estos pacientes. La incidencia real de infecciones graves en estos pacientes no está del todo clara, debido a la heterogeneidad de causas y gérmenes. Sin embargo, parece que los factores de riesgo más importantes son:
- La edad: mayor riesgo a menor edad, siendo la edad de máximo riesgo los primeros 5 años de vida.
- La enfermedad de base: mayor riesgo en hematológicas que postraumáticas.
- El tiempo transcurrido tras la esplenectomía: mayor en los primeros 3 años .La mortalidad secundaria a una sepsis en estos pacientes es muy elevada (50-70%), sobre todo en menores de 2 años de edad.
Diagnóstico
El diagnóstico de Asplenia o disfunción esplénica está fundamentalmente basado en la visualización de anormalidades específicas de los eritrocitos en el frotis sanguíneo (cuerpos de Howell Jolly), en el diagnóstico de imágenes y en la evaluación de la función de filtración esplénica mediante métodos radioisotópicos. Estos últimos tienen uso clínico limitado por su alto costo y dificultades técnicas. La detección de cuerpos de Howell-Jolly en forma persistente en el frotis sanguíneo es un método útil como tamizaje para detectar una Asplenia aunque su especificidad y sensibilidad son discutidas, especialmente en estados de hipoesplenismo. Raramente se pueden observar si el bazo no es francamente disfuncional o está sobre exigido por otras funciones fagocíticas como la hemólisis extravascular. La cuantificación de eritrocitos con pitts en su membrana es utilizada como estándar de oro para el diagnóstico de disfunción esplénica en la mayoría de los estudios porque es un método simple, cuantitativo, reproducible y se correlaciona con el volumen esplénico pero requiere de un microscopio de interferencia de fases lo que limita su uso clínico. El hallazgo de un bazo pequeño o ausente durante la realización de imágenes abdominales requiere de un estudio dirigido para certificar su función, a cualquier edad, especialmente en pacientes portadores de cardiopatías congénitas complejas con isomerismo o con antecedentes familiares de Asplenia congénita. Para evaluar la función esplénica, el método de elección es la cintigrafía con Tc 99 ya que permite evaluar todas las facetas de la función esplénica y la presencia de eventuales bazos supernumerarios y/o ectópicos funcionales. En función de lo anterior frente a un paciente con antecedentes de presencia de cuerpos de Howell-Jolly en el hemograma, ser portador de cardiopatía congénita compleja o tener antecedentes familiares de Asplenia congénita, es imperativo realizar una ecografía abdominal con búsqueda dirigida del bazo y, ante el hallazgo de un bazo pequeño o su ausencia, realizar un cintigrama para evaluar su función.
Inmunización
La inmunización programática de un paciente asplénico/hiposplénico debe ser con las vacunas de rutina correspondientes por edad; en ella está incluida al día de hoy la vacunación del lactante contra H. influenza tipo b y S. pneumoniae. El ser asplénicos no es una contraindicación para recibir las vacunas vivas contenidas en el Programa Nacional de Inmunizaciones (PNI). Vacunas especiales son las vacunas meningocóccicas conjugadas tetravalentes e influenza. Aquellos pacientes que por edad no recibieron las vacunas anti-neumocóccicas y anti H. influenza tipo b, deben recibirlas, en forma independiente de su edad.
Educación del paciente y su familia
Aunque las vacunas bacterianas y los antibióticos profilácticos son eficaces, no proporcionan protección completa. Por consiguiente, deben educarse los niños con Asplenia y sus familias que notifiquen a sus médicos rápidamente sobre cualquier signo o síntomas de una infección, incluso síntomas menores como aquellos asociados con infecciones del tracto respiratorio superior. El paciente y su familiar necesitan ser conscientes de que los individuos con Asplenia tienen riesgo aumentado de enfermedad severa debido a la infección bacteriana. Se debe aclarar que el reconocimiento de la PSS puede ser a menudo difícil porque el inicio puede ser insidioso. Sin embargo, la muerte puede ocurrir en horas. Debe enfatizarse en la importancia de usar antibióticos profilácticos y vacunas bacterianas correctamente. Los profesionales de cuidado de salud deben aconsejarles a sus pacientes que lleven una pulsera identificadora. También debe proporcionarse una tarjeta médica que indica las inmunizaciones recomendadas, la necesidad para antibióticos profilácticos y la importancia de establecer un plan para las emergencias médicas. Cuando de viaje, los niños con Asplenia deben llevar una carta de su médico que declara su diagnóstico, riesgos asociados y un plan de manejo médico sugerido si ellos se enferman. Ellos también deben llevar un suministro de penicilina (o la alternativa conveniente si son alérgicos a la penicilina y/o a otros antibióticos); si desarrollan fiebre y no pueden obtener asistencia médica puntual por cualquier razón, ellos deben tomar la medicación inmediatamente y deben buscar asistencia médica lo más pronto posible.
