Carnosinemia
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La carnosinemia es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente provocada por la deficiencia de la carnosinasa sérica. Aún no se ha identificado el gen responsable de esta enfermedad.
Características
La carnosimenia es una rara enfermedad hereditaria causada por un error congénito del metabolismo. Esta producida por la deficiencia en la enzima carnosinasa. Se transmite de padre a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. Se manifiesta en el primer año de vida con diferentes trastornos neurológicos que pueden incluir retraso sicomotor y mioclónias, sin embargo algunas personas que presentan la anomalía bioquímica, no manifiestan síntoma alguno. La carnosina es un dipeptido compuesto por beta-alanina e histidina que se encuentra en el músculo esquelético y las células del sistema nervioso. La deficiencia en la enzima carnosinasa hace que la carnosina no pueda ser metabolizada y se acumule en los tejidos del organismo, observándose en las personas afectadas concentraciones elevadas de carnosina en sangre y orina.
La carnosinemia es un raro trastorno metabólico que es también conocido como deficiencia de la carnosinasa, carnosinemia hiper-beta y la deficiencia de la carnosinasa en suero. Esta condición produce déficit neurológicos y retrasos en el desarrollo.
Síntomas
Una variedad de síntomas neurológicos se han asociado con Carnosinemia. Estos incluyen:
- hipotonía,
- retraso del desarrollo,
- retraso mental,
- la degeneración de los axones,
- neuropatía sensorial,
- temblores,
- desmielinización,
- anomalías en la sustancia gris,
- convulsiones mioclónicas, acompañadas por movimientos involuntarios de la cabeza, las piernas y los brazos y
- pérdida de células de Purkinje.
Estos signos aparecen en la infancia y continúan a medida que el niño se desarrolla.
Enzimología
La Carnosinasa en los seres humanos tiene dos formas:
1.Carnosinasa celular o tejido. Esta forma de la enzima se encuentra en todos los tejidos corporales. Es un dímero, y hidroliza tanto carnosina y anserina, prefiriendo dipéptidos que tienen un monómero de histidina en la posición C-terminal. Carnosinasa tejido a menudo se considera un "dipeptidasa no específica", basado en parte en su capacidad para hidrolizar una amplia gama de sustratos dipéptidos, incluyendo las que pertenecen a prolinasa.
2.Carnosinasa suero. Esta es la carnosinasa encontrado en el plasma sanguíneo. La deficiencia de esta forma de carnosinasa, junto con carnosinuria, es el indicador metabólico habitual de la deficiencia sistémica carnosinasa. Serum carnosinasa es una glicoproteína, y se divide carnosina y anserina libre en la sangre. Esta forma de la dipeptidasa no se encuentra en la sangre humana hasta la infancia tardía, poco a poco llegando a niveles de los adultos de 15 años de edad. A diferencia de la carnosinasa tejido, carnosinasa suero también hidroliza el homocarnosina metabolito GABA. Homocarnosinosis, un trastorno neurológico que resulta en un exceso de homocarnosina en el [[cerebro, aunque no afectado por la carnosinasa tejido, es causada por una deficiencia de la carnosinasa suero en su capacidad para hidrolizar homocarnosina. Una deficiencia de tejido y carnosinasa suero, siendo el suero de un indicador, es la causa subyacente de Carnosinemia metabólica.
Genética
El gen de la carnosinasa se encuentra en el cromosoma 18, un autosoma. La dipeptidasa-1 carnosina controles gen tejido y carnosinasa suero. Las mutaciones en CNDP1 son responsables de la deficiencia de la carnosinasa, lo que resulta en Carnosinemia. Carnosinemia es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que el gen defectuoso está localizado en un autosoma, y dos copias del gen defectuoso - uno de cada padre - tienen la obligación de heredar el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo, ambos llevan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no experimentan signos o síntomas de la enfermedad.
Tratamiento
- No se dispone de ningún tratamiento eficaz, aunque tampoco se ha llegado a un acuerdo sobre si este tratamiento es necesario.
Fuentes
- http://www.ehowenespanol.com/lista-trastornos-neurologicos-raros-lista_127029/
- http://es.diagnosispro.com/informaci%C3%B3n_sobre_enfermedades_para/carnosinemia/11805.html
- http://lasaludfamiliar.com/caja-de-cerebro/conocimiento-7932.html
- http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Carnosinemia.htm
- http://elquetrabajo.blogspot.com/2010/11/fase-iii.html
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1361
