Distrofia muscular de cinturas autosómicas recesivas tipo 2a
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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A). Es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está cerca del hueso pélvico) y de los hombros (“cintura escapular” que es formada por la región de alrededor de los hombros y que tiene su nombre porque está cerca del hueso llamado escapula) sin que haya problemas en el corazón o discapacidad intelectual. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CAPN3. El tipo 2A es la forma más común de los varios tipos de distrofia muscular de cinturas (más o menos el 30% de los casos). No hay cura todavía. El tratamiento está dirigido a mantener la movilidad y prevenir las complicaciones.
Hay tres subtipos de LGMD2A
LGMD2A también se conoce como calpainopatía primaria (debido a ser causada por mutaciones en el gen CAPN3). Las calpainopatías pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes.
Hay tres subtipos de calpainopatías autosómicas recesivas (LGMD2A) que difieren por la distribución de la debilidad muscular y la edad de inicio:
• Distrofia muscular de cinturas pelvifemoral (también conocida como Leyden-Mobius LGMD) es el subtipo más frecuente. En estos casos, la debilidad muscular se nota por primera vez en la cintura pélvica y más tarde en la cintura escapular. Por lo general, comienza antes de los 12 años o después de los 30 años
• LGMD escapulohumeral (también conocido como Erb LGMD) por lo general tiene síntomas más leves y no comienza tan temprano. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular es evidente primero en la cintura escapular y más tarde en la cintura pélvica;
• HipeCKemia se observa generalmente en niños o en individuos jóvenes. En la mayoría de los casos, los afectados no tienen síntomas, sólo altos niveles de la enzima creatina quinasa en la sangre.
Síntomas
LGMD2A se caracteriza por una gran variabilidad en las características clínicas y la tasa de progresión. Algunos pacientes tienen un curso rápido, pero en los casos restantes el pronóstico es incierto. Algunos estudios han mostrado que la enfermedad tiene casos de progresión rápida o lenta dependiendo en los hallados de la biopsia muscular (cuanto más dañado el musculo peor la evolución de la enfermedad) así como con los tipos de mutaciones en el gen CAPN3 que resulten en más o en menos proteína funcionante.
Se pueden observar las siguientes señales y síntomas:
• Debilidad y desgaste (atrofia) simétrica de los músculos en los brazos y las piernas. Los músculos más afectados son los más cercanos al tronco (músculos proximales), específicamente los músculos de los hombros, los brazos, el área pélvica y los muslos (especialmente los músculos máximo glúteo y los aductores del muslo)
• La gravedad, la edad de inicio y las características varían entre los muchos subtipos de esta condición y pueden ser inconsistentes incluso dentro de la misma familia.
• Las señales y los síntomas pueden aparecer primero a cualquier edad y generalmente empeoran con el tiempo, aunque en algunos casos siguen siendo leves.
• Marcha inusual en las etapas tempranas, como si se estuviera andando en zancos o caminando en las puntas de los pies y dificultad para correr.
• Uso de los brazos para apoyarse y levantarse cuando se está en una posición de cuclillas debido a la debilidad de los músculos del muslo. A medida que la condición progresa, las personas con distrofia muscular de la cintura de la extremidad pueden requerir eventual ayuda de la silla de ruedas.
• Cambios en la postura o en la apariencia del hombro, la espalda y el brazo debido al desgaste muscular. En particular, los músculos débiles de los hombros tienden a hacer que los omóplatos (escápulas) "sobresalgan" de la espalda, un signo conocido como “ala escapular”
• Curvatura lateral anormal de la espalda (escoliosis) y de la parte inferior de la espalda (lordosis)
• Rigidez articular (contracturas) que pueden restringir el movimiento en sus caderas, rodillas, tobillos o codos.
• Crecimiento excesivo (hipertrofia) de los músculos de la pantorrilla se nota en algunas personas con la enfermedad
• Inteligencia normal
• No hay problemas en el corazón
• Algunas personas pueden tener problemas para respirar relacionados con la debilidad de los músculos necesarios para respirar.
• Aumento de la enzima CPK en la sangre
Diagnóstico
El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, en su evolución y en el estudio de su modo de transmisión genética. Este diagnóstico clínico debe complementarse con pruebas (análisis de sangre, escáner o resonancia magnética de los músculos, electromiograma, y biopsia muscular) destinadas a precisar la afectación muscular y su topografía. El examen de sangre permite medir la cantidad en sangre de ciertas enzimas musculares como la CPK.
La extracción de algunas células del músculo (biopsia muscular) permite identificar la proteína ausente o deficiente. Un examen de sangre para hacer el examen genético que muestre mutaciones en el gen CAPN3 confirma el diagnóstico.
Tratamiento
Para establecer la extensión de la enfermedad y las necesidades en una persona diagnosticada con mutaciones en el gen CAPN3 se recomiendan las siguientes evaluaciones:
• Evaluación física completa incluyendo la medida de la fuerza muscular en los músculos y sus funciones
• Examen ortopédico y evaluación para terapia física cuando hay problemas para andar
• Pruebas basales de la función pulmonar
• Evaluación del corazón incluyendo ecocardiograma
• Consulta con un genetista clínico y / o consejero genético
El tratamiento depende de los síntomas, y tiene el objetivo de mejorar la calidad de vida. Puede incluir:
• Programa de terapia física pasiva y ejercicios de estiramiento que se comiencen temprano después del diagnóstico de la enfermedad, para promover la movilidad, y retardar la progresión de la enfermedad, en particular manteniendo la flexibilidad articular. Las personas con la enfermedad usualmente se benefician de un ejercicio aeróbico de bajo impacto (natación, bicicleta estacionaria) supervisado
• Terapias físicas y ocupacionales
• Control del aumento de peso
• Evitar la inmovilidad prolongada
• Uso de bastones, andadores, ortóticos y sillas de ruedas que permiten a los pacientes recuperar la independencia
• Cirugía: La intervención quirúrgica puede ser necesaria para la corrección de las complicaciones ortopédicas, incluyendo deformidades de los pies, escoliosis y contracturas del tendón de Aquiles. Ocasionalmente, la fijación escapular puede ser necesaria.
• Aparatos para mejorar la respiración: Pueden ser necesarios en algunos casos en la última etapa de la enfermedad, ya que puede ocurrir insuficiencia respiratoria crónica
• Monitoreo para detectar signos de hipoventilación nocturna (trastornos del sueño, cefalea temprana en la mañana, somnolencia diurna)
• Medida del oxígeno de la sangre (oximetría de pulso) nocturno si la capacidad vital forzada es inferior al 60%.
• Vacunación anual contra la influenza y el tratamiento temprano de las infecciones respiratorias
• Apoyo social y emocional ayuda a mejorar la calidad de vida, maximizar el sentido de participación social y productividad y reducir el sentimiento de aislamiento social
Se debe evitar el ejercicio excesivo, y el trauma físico. Si es necesario operarse es importante que en la anestesia se evite el uso de succinilcolina y agentes anestésicos halogenados cuando sea posible. También se debe evitar el uso de algunos medicamentos reductores del colesterol (estatinas) porque pueden producir daño muscular. Se recomienda un control anual para realizar una valoración muscular, ortopédica, cardiaca y respiratoria.
