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Fibrosis quística

Fibrosis quística
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FibrosisQ.jpg
Región de origen:pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino

Fibrosis quística. Es una enfermedad hereditaria multisitémica cuyas manifestaciones clínicas más importantes son respiratorias y digestivas. La fibrosis quística es más frecuente en la población blanca.

Causas

Esta enfermedad hereditaria se trasmite deforma autosómica reseciva. Lo cual significa que ambos padres deben ser al menos portadores de la enfermedad. El defecto genético se debe a mutaciones en un gen del brazo largo del cromosoma 7 que codifica para el factor regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este factor interviene en el balance de fluidos a través de las células epiteliales, actúa como un canal para el pase del cloro e inhibe la absorción de sodio.

La deficiencia de CFTR se asocia al transporte disminuido de cloro, sodio y agua a través de las células, por lo que da lugar a manifestaciones en varios aparatos y sistemas. En el aparato respiratorio se producen secreciones mucosas deshidratadas, extremadamente viscosas, que obstruyen las vías aéreas y secundariamente se infectan. La infección crónica persistente inicialmente es por Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae y finalmente coloniza la Pseudomonas aeruginosa. La intensa respuesta inflamatoria del huésped a esta endobronquitis crónica produce más daño hístico y da por resultado las bronquiectasias y la falla respiratoria.

Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Cuando dos padres que son portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. Herencia de la fibrosis quística en el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 % de los hijos sean totalmente sanos, un 50% sean portadores sanos y un 25 %, sean afectados de fibrosis quística.

En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de la enfermedad no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.En el caso de que uno de la pareja sea afecto de la enfermedad, como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano.

Microbiología

  • El Staphylococcus aureus es el microorganismo colonizador inicial, la tercera parte de los pacientes está infectada al realizarse el diagnóstico de la enfermedad, y puede persistir por largos períodos.
  • La Pseudomonas aeruginosa es el patógeno predominante al finalizar la primera década de la vida1 aunque puede evidenciarse infección por Pseudomonas en niños menores de 5 años de edad.3
  • La Burkholderia cepacia ha emergido como un patógeno importante en la fibrosis quística por su multirresistencia a antimicrobianos y asociarse a un gran deterioro pulmonar y muerte.

Síntomas

Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona.

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo.
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
  • Náuseas e inapetencia.
  • Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotante.
  • Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
  •  Fatiga.
  •  Congestión nasal causada por los pólipos nasales
  •  Episodios recurrentes de neumonía.

Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:

  •  Fiebre.
  • Aumento de la tos.
  • Aumento de la dificultad para respirar.
  • Inapetencia.
  • Más esputo.
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
  • Dedos hipocráticos.
  • Azospermia en varones.

Posibles complicaciones

  • La infección respiratoria crónica es la complicación más común.
  • Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal.
  • Expectoración con sangre.
  • Insuficiencia respiratoria crónica.
  • Diabetes.
  • Infertilidad.
  • Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar.
  • Desnutrición.
  • Pólipos nasales y sinusitis.
  • Osteoporosis y artritis.
  • Neumonía recurrente.
  • Neumotórax.
  • Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale).



Tratamiento

Un diagnóstico temprano de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.


El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

  • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
  • Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
  • Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración
  • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico)
  • El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos
  • La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad pulmonar empeora

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales  puede abarcar:

  • Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
  • Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas
  • Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
  • El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

El cuidado y vigilancia en el hogar debe abarcar:

  • Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
  • Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas .
  • Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
  • Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las actividades de resistencia como las maratones.

Fuentes

  • Mogayzel PJ Jr, Flume PA. Update in cystic fibrosis 2009. Am J Respir Crit Care Med. 2010 Mar 15;181(6):539-44.
  • http://bvs.sld.cu/revistas/act/vol9_1_00/act06100.htm 
  • Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic fibrosis consensus report. Journal of Pediatrics. Aug 2008;153(2).